Actn3-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Actn3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01019

品系全称

C57BL/6JCya-Actn3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-11474-Actn3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Actn3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01019) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
actinin alpha 3
基因别称
-
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_013456 | Ensembl: ENSMUST00000006626
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~7
敲除长度
~2.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:99678Mice homozygous for a null allele exhibit an increase mitochondria density and a shift from anaerobic to aerobic metabolism in fast muscle fiber that is associated with increased aerobic capacity.
基因ACTN3编码的是一种名为α-肌动蛋白结合蛋白3(α-actinin-3)的蛋白质,该蛋白质主要在快肌纤维中表达,负责在肌肉收缩时生成力量。α-actinin-3通过连接肌动蛋白细丝在肌肉的Z线上起作用,确保肌肉收缩的协调性和效率。ACTN3基因位于11号染色体上,含有三个外显子,编码的蛋白质由311个氨基酸组成[1,3]。

ACTN3基因中存在一个常见的单核苷酸多态性(SNP),称为R577X,它导致蛋白质编码的终止密码子的改变,从而影响α-actinin-3的表达。携带两个突变等位基因(XX)的个体在肌肉中无法表达α-actinin-3,而携带一个突变和一个正常等位基因(RX)的个体可以表达一定量的蛋白质,而两个正常等位基因(RR)的个体则表达正常的α-actinin-3蛋白质[2,3]。

α-actinin-3缺乏对肌肉性能有显著影响。研究表明,α-actinin-3缺乏的个体在生成高速力量方面可能存在劣势,因为这种蛋白质对于快速收缩的肌肉纤维至关重要。在精英运动员中,携带RR基因型的个体在短跑和爆发力运动中可能具有优势,因为这种基因型与增强的肌肉收缩力和减少的肌肉损伤有关[3,6]。然而,α-actinin-3缺乏对耐力运动员的影响似乎较小,甚至可能有利于耐力性能[3]。

除了在运动性能中的作用,α-actinin-3缺乏还与其他健康相关因素有关。例如,一些研究表明,α-actinin-3缺乏可能与肌肉质量下降和肌肉力量减弱有关,尤其是在老年人群中[4]。此外,α-actinin-3缺乏还可能影响肌肉的代谢和信号传导途径,从而影响肌肉的适应性和损伤恢复能力[5]。

尽管α-actinin-3缺乏对肌肉性能和健康有重要影响,但需要进一步的研究来确定其确切的作用机制和与其他基因的相互作用。此外,由于α-actinin-3缺乏在不同人群中的分布存在差异,因此需要考虑种族和遗传背景对这种多态性影响的潜在影响[4,7]。

综上所述,基因ACTN3编码的α-actinin-3蛋白在肌肉性能和健康中发挥着重要作用。α-actinin-3缺乏可能影响肌肉的收缩力、代谢和信号传导,从而影响运动性能和肌肉健康。未来的研究需要进一步探索α-actinin-3缺乏的作用机制和与其他基因的相互作用,以便更好地理解其在运动性能和健康中的作用。

参考文献:
1. Pickering, Craig, Kiely, John. 2017. ACTN3: More than Just a Gene for Speed. In Frontiers in physiology, 8, 1080. doi:10.3389/fphys.2017.01080. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29326606/
2. Del Coso, Juan, Hiam, Danielle, Houweling, Peter, Eynon, Nir, Lucía, Alejandro. 2018. More than a 'speed gene': ACTN3 R577X genotype, trainability, muscle damage, and the risk for injuries. In European journal of applied physiology, 119, 49-60. doi:10.1007/s00421-018-4010-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30327870/
3. Yang, Nan, MacArthur, Daniel G, Gulbin, Jason P, Easteal, Simon, North, Kathryn. 2003. ACTN3 genotype is associated with human elite athletic performance. In American journal of human genetics, 73, 627-31. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12879365/
4. Kahraman, Mustafa, Ozulu Turkmen, Banu, Bahat-Ozturk, Gulistan, Diler, Ali Sarper, Karan, Mehmet Akif. 2021. Is there a relationship between ACTN3 R577X gene polymorphism and sarcopenia? In Aging clinical and experimental research, 34, 757-765. doi:10.1007/s40520-021-01996-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34677800/
5. Lee, Fiona X Z, Houweling, Peter J, North, Kathryn N, Quinlan, Kate G R. 2016. How does α-actinin-3 deficiency alter muscle function? Mechanistic insights into ACTN3, the 'gene for speed'. In Biochimica et biophysica acta, 1863, 686-93. doi:10.1016/j.bbamcr.2016.01.013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26802899/
6. Wei, Qi. 2021. ACE and ACTN3 Gene Polymorphisms and Genetic Traits of Rowing Athletes in the Northern Han Chinese Population. In Frontiers in genetics, 12, 736876. doi:10.3389/fgene.2021.736876. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34721527/
7. Ropka-Molik, K, Stefaniuk-Szmukier, M, Musiał, A D, Piórkowska, K, Szmatoła, T. 2018. Sequence analysis and expression profiling of the equine ACTN3 gene during exercise in Arabian horses. In Gene, 685, 149-155. doi:10.1016/j.gene.2018.10.079. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30389559/