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Rad51c-flox 基因敲除小鼠

Rad51c-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Rad51c-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01015

品系全称

C57BL/6JCya-Rad51cem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-114714-Rad51c-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Rad51c-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01015) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
RAD51 paralog C
基因别称
R51H3，Rad51l2
染色体号
Chr 11 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001291440.2 | Ensembl: ENSMUST00000007790
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~667 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2150020Mice homozygous for a null mutation display embryonic lethality. Mice carrying a null and a hypomorphic allele have partial penetrance of male and female infertility due to defects in meiosis.
更多信息
基因RAD51C，也称为FANCO，是一种在细胞中发挥重要作用的蛋白质，它参与了同源重组（HR）途径，这一途径对于DNA双链断裂的修复至关重要。RAD51C与RAD51和其他相关蛋白质一起，构成了一个复杂的系统，负责维护基因组的稳定性和完整性。在HR途径中，RAD51C有助于形成RAD51丝状结构，这对于DNA损伤的修复和基因组的稳定至关重要[2]。

RAD51C的突变与多种人类遗传性疾病和癌症有关。在遗传性癌症中，RAD51C的突变已被证实与乳腺癌和卵巢癌的风险增加有关[1,5]。此外，RAD51C的双等位基因突变还与范科尼贫血（Fanconi anemia，FA）样综合征有关，这是一种罕见的遗传性疾病，患者表现为骨髓衰竭、先天性畸形和高度癌症易感性[1]。在HR途径中，RAD51C不仅参与了DNA损伤的修复，还与激活检查点激酶CHK2有关，这表明RAD51C在DNA损伤信号传导中也发挥着作用[1]。

RAD51C的结构和功能研究已经取得了重要进展。最近的研究表明，RAD51B-RAD51C-RAD51D-XRCC2复合物（BCDX2）在HR途径中起着关键作用。BCDX2的结构已被解析，显示RAD51C-RAD51D-XRCC2模仿了三个RAD51单体在核蛋白丝中的排列，而RAD51B则具有高度的动态性。BCDX2通过其ATP酶活性刺激RAD51丝状结构的核化和延伸，这对于复制叉的保护和双链断裂的修复至关重要，对于肿瘤的预防也具有重要意义[2]。

除了在HR途径中的作用外，RAD51C还与肿瘤抑制有关。在乳腺癌和卵巢癌中，RAD51C的突变已被发现与肿瘤的发生和发展有关[5]。最近的一项研究表明，RAD51C-ATXN7融合基因在结直肠肿瘤中表达，并且与范科尼贫血DNA修复途径的功能障碍有关。这表明RAD51C的融合基因可能具有作为治疗和预测结直肠癌价值的潜力[3]。

为了更深入地了解RAD51C的功能，研究人员使用饱和基因组编辑技术对RAD51C进行了高分辨率的功能映射。这项研究评估了9,188个独特的变异，包括超过99.5%的所有可能的编码序列单核苷酸变化。通过计算变异丰度的变化和使用高斯混合模型，研究人员将3,094个变异分类为破坏性的，并使用临床真实数据集来揭示变异分类的准确性和一致性超过99.9%。这项研究还揭示了RAD51C结构上的关键残基，并解析了癌症分离家系中发现的变异[4]。

综上所述，RAD51C是一种重要的蛋白质，参与HR途径和DNA损伤修复，对于基因组的稳定性和肿瘤抑制至关重要。RAD51C的突变与多种人类遗传性疾病和癌症有关，包括范科尼贫血、乳腺癌和卵巢癌。对RAD51C的结构和功能的研究有助于深入理解HR途径和DNA损伤修复的机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Somyajit, Kumar, Subramanya, Shreelakshmi, Nagaraju, Ganesh. 2010. RAD51C: a novel cancer susceptibility gene is linked to Fanconi anemia and breast cancer. In Carcinogenesis, 31, 2031-8. doi:10.1093/carcin/bgq210. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20952512/
2. Greenhough, Luke A, Liang, Chih-Chao, Belan, Ondrej, Boulton, Simon J, West, Stephen C. 2023. Structure and function of the RAD51B-RAD51C-RAD51D-XRCC2 tumour suppressor. In Nature, 619, 650-657. doi:10.1038/s41586-023-06179-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37344587/
3. Kalvala, Arjun, Gao, Li, Aguila, Brittany, Villalona-Calero, Miguel A, Duan, Wenrui. 2016. Rad51C-ATXN7 fusion gene expression in colorectal tumors. In Molecular cancer, 15, 47. doi:10.1186/s12943-016-0527-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27296891/
4. Olvera-León, Rebeca, Zhang, Fang, Offord, Victoria, Waters, Andrew J, Adams, David J. 2024. High-resolution functional mapping of RAD51C by saturation genome editing. In Cell, 187, 5719-5734.e19. doi:10.1016/j.cell.2024.08.039. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39299233/
5. Lilyquist, Jenna, LaDuca, Holly, Polley, Eric, Couch, Fergus J, Goldgar, David E. 2017. Frequency of mutations in a large series of clinically ascertained ovarian cancer cases tested on multi-gene panels compared to reference controls. In Gynecologic oncology, 147, 375-380. doi:10.1016/j.ygyno.2017.08.030. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28888541/

资料下载

S-CKO-01015_6J_114714_Rad51c_Exon 3_A_strategy.pdf
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