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Actc1-flox 基因敲除小鼠

Actc1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Actc1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00998

品系全称

C57BL/6JCya-Actc1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-11464-Actc1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Actc1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00998) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
actin, alpha, cardiac muscle 1
基因别称
Actc-1
染色体号
Chr 2 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_009608 | Ensembl: ENSMUST00000090269
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.3 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:87905Homozygous null mutation of this gene results in embryonic and postnatal lethality. Animals that survive to birth die within the first 2 weeks and display reduced body size and heart muscle defects.
更多信息
基因ACTC1，也称为 cardiac α-actin，是一种编码心脏肌肉细胞中的主要结构蛋白α-肌动蛋白的基因。α-肌动蛋白是心肌细胞中肌原纤维的重要组成部分，负责心肌细胞的收缩和舒张。ACTC1基因的突变会导致心脏肌肉的结构和功能异常，从而引起多种心脏疾病，如扩张型心肌病（DCM）和肥厚型心肌病（HCM）等。

扩张型心肌病是一种常见的心脏疾病，其特点是心脏肌肉变薄、心腔扩大，导致心脏收缩功能下降。研究发现，ACTC1基因的突变与扩张型心肌病的发病密切相关。在已知的扩张型心肌病相关基因中，ACTC1基因突变的患者数量较多，其突变位点也较为分散，提示ACTC1基因在扩张型心肌病的发病机制中具有重要的遗传贡献[1]。此外，一些研究表明，ACTC1基因突变还可能与其他心脏疾病，如房室间隔缺损（ASD）等先天性心脏病有关[2]。

肥厚型心肌病是一种以心脏肌肉肥厚为主要特征的心脏疾病，常常伴有心脏收缩功能亢进。研究发现，ACTC1基因突变也可能与肥厚型心肌病的发病有关。一些研究表明，ACTC1基因突变可能通过影响心肌细胞的收缩和舒张功能，导致心脏肌肉肥厚和心脏收缩功能亢进[3]。此外，一些研究发现，ACTC1基因突变还可能与其他肌肉疾病，如远端关节挛缩症（DA）等有关[4]。

总之，基因ACTC1的突变与多种心脏疾病和其他肌肉疾病的发生密切相关。研究ACTC1基因的突变机制和功能，有助于深入理解这些疾病的发病机制和病理生理过程，为疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略[1-9]。

参考文献：
1. Mazzarotto, Francesco, Tayal, Upasana, Buchan, Rachel J, Ware, James S, Walsh, Roddy. 2020. Reevaluating the Genetic Contribution of Monogenic Dilated Cardiomyopathy. In Circulation, 141, 387-398. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.119.037661. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31983221/
2. Frank, Derk, Yusuf Rangrez, Ashraf, Friedrich, Corinna, Frey, Norbert, Schulze-Bahr, Eric. 2019. Cardiac α-Actin (ACTC1) Gene Mutation Causes Atrial-Septal Defects Associated With Late-Onset Dilated Cardiomyopathy. In Circulation. Genomic and precision medicine, 12, e002491. doi:10.1161/CIRCGEN.119.002491. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31430208/
3. Gómez, Juan, Lorca, Rebeca, Reguero, Julian R, Avanzas, Pablo, Coto, Eliecer. . Screening of the Filamin C Gene in a Large Cohort of Hypertrophic Cardiomyopathy Patients. In Circulation. Cardiovascular genetics, 10, . doi:10.1161/CIRCGENETICS.116.001584. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28356264/
4. Chong, Jessica X, Childers, Matthew Carter, Marvin, Colby T, Regnier, Michael, Bamshad, Michael J. 2023. Variants in ACTC1 underlie distal arthrogryposis accompanied by congenital heart defects. In HGG advances, 4, 100213. doi:10.1016/j.xhgg.2023.100213. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37457373/

资料下载

S-CKO-00998_6J_11464_Actc1_Exon 3_strategy.pdf
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