智鼠故事 
C57BL/6JCya-Actc1em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Actc1-flox
产品编号：
S-CKO-00998
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Actc1-flox mice (Strain S-CKO-00998) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Actc1em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-11464-Actc1-B6J-VA
产品编号
S-CKO-00998
基因名
Actc1
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Actc-1
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:87905 Homozygous null mutation of this gene results in embryonic and postnatal lethality. Animals that survive to birth die within the first 2 weeks and display reduced body size and heart muscle defects.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Actc1位于小鼠的2号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Actc1基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Actc1-flox小鼠模型由赛业生物（Cyagen）构建，采用基因编辑技术实现条件性基因敲除。Actc1基因位于小鼠2号染色体上，由7个外显子组成，其中ATG起始密码子在2号外显子，TGA终止密码子在7号外显子。该模型选择3号外显子作为条件性敲除区域（cKO区域），包含325个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Actc1基因功能的丧失。构建过程包括使用基因编辑技术将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。该模型可用于研究Actc1基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
基因ACTC1，也称为 cardiac α-actin，是一种编码心脏肌肉细胞中的主要结构蛋白α-肌动蛋白的基因。α-肌动蛋白是心肌细胞中肌原纤维的重要组成部分，负责心肌细胞的收缩和舒张。ACTC1基因的突变会导致心脏肌肉的结构和功能异常，从而引起多种心脏疾病，如扩张型心肌病（DCM）和肥厚型心肌病（HCM）等。
扩张型心肌病是一种常见的心脏疾病，其特点是心脏肌肉变薄、心腔扩大，导致心脏收缩功能下降。研究发现，ACTC1基因的突变与扩张型心肌病的发病密切相关。在已知的扩张型心肌病相关基因中，ACTC1基因突变的患者数量较多，其突变位点也较为分散，提示ACTC1基因在扩张型心肌病的发病机制中具有重要的遗传贡献[1]。此外，一些研究表明，ACTC1基因突变还可能与其他心脏疾病，如房室间隔缺损（ASD）等先天性心脏病有关[2]。
肥厚型心肌病是一种以心脏肌肉肥厚为主要特征的心脏疾病，常常伴有心脏收缩功能亢进。研究发现，ACTC1基因突变也可能与肥厚型心肌病的发病有关。一些研究表明，ACTC1基因突变可能通过影响心肌细胞的收缩和舒张功能，导致心脏肌肉肥厚和心脏收缩功能亢进[3]。此外，一些研究发现，ACTC1基因突变还可能与其他肌肉疾病，如远端关节挛缩症（DA）等有关[4]。
总之，基因ACTC1的突变与多种心脏疾病和其他肌肉疾病的发生密切相关。研究ACTC1基因的突变机制和功能，有助于深入理解这些疾病的发病机制和病理生理过程，为疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略[1-9]。
参考文献：
1. Mazzarotto, Francesco, Tayal, Upasana, Buchan, Rachel J, Ware, James S, Walsh, Roddy. 2020. Reevaluating the Genetic Contribution of Monogenic Dilated Cardiomyopathy. In Circulation, 141, 387-398. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.119.037661. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31983221/
2. Frank, Derk, Yusuf Rangrez, Ashraf, Friedrich, Corinna, Frey, Norbert, Schulze-Bahr, Eric. 2019. Cardiac α-Actin (ACTC1) Gene Mutation Causes Atrial-Septal Defects Associated With Late-Onset Dilated Cardiomyopathy. In Circulation. Genomic and precision medicine, 12, e002491. doi:10.1161/CIRCGEN.119.002491. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31430208/
3. Gómez, Juan, Lorca, Rebeca, Reguero, Julian R, Avanzas, Pablo, Coto, Eliecer. . Screening of the Filamin C Gene in a Large Cohort of Hypertrophic Cardiomyopathy Patients. In Circulation. Cardiovascular genetics, 10, . doi:10.1161/CIRCGENETICS.116.001584. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28356264/
4. Chong, Jessica X, Childers, Matthew Carter, Marvin, Colby T, Regnier, Michael, Bamshad, Michael J. 2023. Variants in ACTC1 underlie distal arthrogryposis accompanied by congenital heart defects. In HGG advances, 4, 100213. doi:10.1016/j.xhgg.2023.100213. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37457373/
