Prdm15-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Prdm15-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00994

品系全称

C57BL/6JCya-Prdm15em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-114604-Prdm15-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Prdm15-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00994) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
PR domain containing 15
基因别称
C21orf83,E130018M06Rik,ORF62,Zfp298
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_144789 | Ensembl: ENSMUST00000095849
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1930121Mice homozygous for a knock-out allele exhibit embryonic growth retardation and complete midgestation lethality associated with defects in anterior/posterior patterning and forebrain development.
PRDM15,全称为PRDI-BF1和RIZ同源结构域家族成员15,是一种转录调控因子,属于PRDM家族。PRDM家族成员通常含有PR结构域,这是一种锌指结构,能够识别并结合特定的DNA序列,从而调控基因表达。PRDM15在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。

PRDM15在维持胚胎干细胞(ESC)的未分化状态中发挥关键作用。它通过直接促进Rspo1和Spry1的表达来调节WNT和MAPK-ERK信号通路,从而维持ESC的未分化状态[4]。此外,PRDM15还参与B细胞淋巴瘤的发生发展。它在B细胞淋巴瘤中过度表达,并调控PI3K/AKT/mTOR信号通路和糖酵解,以满足淋巴瘤细胞的代谢需求[1]。

PRDM15在多种疾病中发挥重要作用。例如,PRDM15的突变与Galloway-Mowat综合征(GAMOS)相关,这是一种以神经发育缺陷和进行性肾病为特征的疾病。PRDM15的突变会导致蛋白质稳定性降低,干扰转录激活,影响肾脏发育相关基因的表达,导致肾病发生[2]。此外,PRDM15的突变还与无脑儿相关,这是一种先天性脑部缺陷。PRDM15的突变会干扰NOTCH和WNT/PCP信号通路,导致脑部发育异常[3]。

PRDM15作为一种转录调控因子,在维持细胞命运、代谢和疾病发生中发挥重要作用。它参与调控WNT和MAPK-ERK信号通路,维持ESC的未分化状态;参与B细胞淋巴瘤的发生发展,调控PI3K/AKT/mTOR信号通路和糖酵解;参与GAMOS的发生,影响肾脏发育相关基因的表达;参与无脑儿的发生,干扰NOTCH和WNT/PCP信号通路。PRDM15的研究有助于深入理解细胞命运决定、代谢和疾病发生机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Mzoughi, Slim, Fong, Jia Yi, Papadopoli, David, Topisirovic, Ivan, Guccione, Ernesto. 2020. PRDM15 is a key regulator of metabolism critical to sustain B-cell lymphomagenesis. In Nature communications, 11, 3520. doi:10.1038/s41467-020-17064-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32665551/
2. Mann, Nina, Mzoughi, Slim, Schneider, Ronen, Zenker, Martin, Hildebrandt, Friedhelm. 2021. Mutations in PRDM15 Are a Novel Cause of Galloway-Mowat Syndrome. In Journal of the American Society of Nephrology : JASN, 32, 580-596. doi:10.1681/ASN.2020040490. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33593823/
3. Mzoughi, Slim, Di Tullio, Federico, Low, Diana H P, Messerschmidt, Daniel M, Guccione, Ernesto. 2020. PRDM15 loss of function links NOTCH and WNT/PCP signaling to patterning defects in holoprosencephaly. In Science advances, 6, eaax9852. doi:10.1126/sciadv.aax9852. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31950080/
4. Mzoughi, Slim, Zhang, Jingxian, Hequet, Delphine, Messerschmidt, Daniel M, Guccione, Ernesto. 2017. PRDM15 safeguards naive pluripotency by transcriptionally regulating WNT and MAPK-ERK signaling. In Nature genetics, 49, 1354-1363. doi:10.1038/ng.3922. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28740264/