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Krt82-flox 基因敲除小鼠

Krt82-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Krt82-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00989

品系全称

C57BL/6JCya-Krt82em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-114566-Krt82-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Krt82-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00989) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
keratin 82
基因别称
Krt2-20
染色体号
Chr 15 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_053249 | Ensembl: ENSMUST00000023713
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.3 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
KRT82，也称为角蛋白82，是一种编码角蛋白的基因。角蛋白是构成毛发、皮肤和指甲等组织的蛋白质，对维持这些组织的结构和功能至关重要。KRT82编码的是一种特异性表达于毛发中的II型角蛋白，主要在毛发的生长期（anagen phase）的毛发表皮层中表达。KRT82的表达在斑秃（Alopecia Areata）患者的皮肤和毛囊中有所减少，这表明KRT82可能参与了毛发发育和维持的生物学过程。

在斑秃的研究中，全外显子测序发现KRT82基因中的罕见有害变异在51例异种斑秃患者中占6.01%，达到全基因组显著水平（p=2.18E-07）。这表明KRT82基因中的罕见变异可能是斑秃的致病因素之一。此外，具有KRT82有害变异和KRT82表达减少的病例表现出毛囊周围CD8浸润增加，这提示KRT82基因的变异可能通过破坏毛发结构的完整性而导致斑秃的发生[1]。

在兔子的研究中，KRT82基因在背部皮肤的斑状和不斑状表型中表现出差异表达。KRT82的表达与毛囊相关参数呈正相关，过表达和敲低实验表明KRT82基因可以调节皮肤和毛囊的生长和发育。此外，KRT82基因启动子区域中的单核苷酸多态性（SNPs）被发现与兔子背部皮肤的斑状表型相关。这些结果表明KRT82基因可能是兔子皮肤斑状表型的潜在调节因子，并可能作为实验用新西兰兔的育种标志物[2]。

在阿尔茨海默病（AD）和重度抑郁症（MDD）的研究中，KRT82基因被发现在AD和MDD患者的大脑背外侧前额叶皮层（DLPFC）中表达下调。KRT82基因的表达下调可能与这两个疾病的共同分子机制有关。这提示KRT82基因可能在神经系统的发育和功能中发挥作用，并可能参与AD和MDD的发病机制[3]。

在癌症的研究中，KRT82基因在结直肠癌中表现出突变热点。KRT82基因的突变可能参与了肿瘤的发生和发展，并可能作为癌症治疗的潜在靶点。此外，KRT82基因在喉部上皮细胞暴露于胃蛋白酶后也表现出差异表达，提示KRT82基因可能与喉癌的发生有关[4][5]。

在人诱导多能干细胞（hiPSC）的研究中，KRT82基因在hiPSC来源的真皮乳头细胞（iDPs）中表达上调。KRT82基因的表达上调可能与iDPs的生物特性有关，并可能有助于构建具有再生毛发潜能的三维毛囊结构。这表明KRT82基因在毛囊的再生和修复中可能发挥重要作用[6]。

在绵羊的研究中，KRT82基因的转录本只在毛发的表皮层中存在，这表明KRT82基因可能在毛发的形成和维持中发挥作用。此外，KRT82基因的表达模式在绵羊和人类之间存在差异，这提示KRT82基因可能在不同的物种中发挥不同的生物学功能[7]。

在中国患者中，KRT82基因的突变与圆锥角膜（Keratoconus）的发生有关。KRT82基因的突变可能导致圆锥角膜的发生和发展。这表明KRT82基因可能在角膜的发育和维持中发挥作用[8]。

在甘肃高山细毛羊的研究中，KRT82基因被发现与羊毛的发育和细度有关。KRT82基因的表达上调可能与羊毛的细度有关，并可能作为羊毛细度发育的潜在调节因子。这表明KRT82基因可能在羊毛的发育和细度调节中发挥作用[9][10]。

综上所述，KRT82基因在多种生物学过程中发挥作用，包括毛发发育、皮肤发育、神经系统和角膜的发育。KRT82基因的突变可能与多种疾病的发生和发展有关，包括斑秃、圆锥角膜和癌症。此外，KRT82基因在羊毛的发育和细度调节中也可能发挥重要作用。KRT82基因的研究有助于深入理解这些生物学过程的机制，并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Erjavec, Stephanie O, Gelfman, Sahar, Abdelaziz, Alexa R, Petukhova, Lynn, Christiano, Angela M. 2022. Whole exome sequencing in Alopecia Areata identifies rare variants in KRT82. In Nature communications, 13, 800. doi:10.1038/s41467-022-28343-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35145093/
2. Zhao, Bohao, Cai, Jiawei, Zhang, Xiyu, Chen, Yang, Wu, Xinsheng. 2024. Single nucleotide polymorphisms in the KRT82 promoter region modulate irregular thickening and patchiness in the dorsal skin of New Zealand rabbits. In BMC genomics, 25, 458. doi:10.1186/s12864-024-10370-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38730432/
3. Rastad, Saber, Barjaste, Nadia, Lanjanian, Hossein, Kiani, Farzad, Masoudi-Nejad, Ali. 2023. Parallel molecular alteration between Alzheimer's disease and major depressive disorder in the human brain dorsolateral prefrontal cortex: an insight from gene expression and methylation profile analyses. In Genes & genetic systems, 97, 311-324. doi:10.1266/ggs.22-00022. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36928034/
4. Tuupanen, S, Hänninen, U A, Kondelin, J, Pitkänen, E, Aaltonen, L A. 2014. Identification of 33 candidate oncogenes by screening for base-specific mutations. In British journal of cancer, 111, 1657-62. doi:10.1038/bjc.2014.429. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25117815/
5. Samuels, Tina L, Zimmermann, Michael T, Zeighami, Atefeh, Bock, Jonathan M, Johnston, Nikki. 2020. RNA Sequencing Reveals Cancer-Associated Changes in Laryngeal Cells Exposed to Non-Acid Pepsin. In The Laryngoscope, 131, 121-129. doi:10.1002/lary.28636. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32202667/
6. Fukuyama, Masahiro, Tsukashima, Aki, Kimishima, Momoko, Okano, Hideyuki, Ohyama, Manabu. 2021. Human iPS Cell-Derived Cell Aggregates Exhibited Dermal Papilla Cell Properties in in vitro Three-Dimensional Assemblage Mimicking Hair Follicle Structures. In Frontiers in cell and developmental biology, 9, 590333. doi:10.3389/fcell.2021.590333. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34409023/
7. Yu, Zhidong, Wildermoth, Janet E, Wallace, Olivia A M, Nixon, Allan J, Pearson, Allan J. 2011. Annotation of sheep keratin intermediate filament genes and their patterns of expression. In Experimental dermatology, 20, 582-8. doi:10.1111/j.1600-0625.2011.01274.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21554405/
8. Xu, Liyan, Yang, Kaili, Fan, Qi, Pang, Chenjiu, Ren, Shengwei. 2020. Exome sequencing identification of susceptibility genes in Chinese patients with keratoconus. In Ophthalmic genetics, 41, 518-525. doi:10.1080/13816810.2020.1799415. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32744102/
9. He, Zhaohua, Zhao, Fangfang, Sun, Hongxian, Liu, Feiyan, Li, Shaobin. 2025. Screened of long non-coding RNA related to wool development and fineness in Gansu alpine fine-wool sheep. In BMC genomics, 26, 8. doi:10.1186/s12864-024-11195-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39762742/
10. He, Zhaohua, Sun, Hongxian, Zhao, Fangfang, Hao, Zhiyun, Li, Shaobin. 2024. MicroRNA expression profiles reveal wool development and fineness regulation in Gansu alpine fine-wool sheep. In Genomics, 116, 110922. doi:10.1016/j.ygeno.2024.110922. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39178999/

资料下载

S-CKO-00989_6J_114566_Krt82_Exon 2_strategy.pdf
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