Slc5a5-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc5a5-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00984

品系全称

C57BL/6JCya-Slc5a5em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-114479-Slc5a5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc5a5-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00984) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 5 (sodium iodide symporter), member 5
基因别称
NIS
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_053248 | Ensembl: ENSMUST00000000809
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5~12
敲除长度
~3.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2149330Mice homozygous for a knock-out allele exhibit reduced T3 and T4 levels when fed a minimal iodine diet.
Slc5a5,也称为NIS(钠/碘同向转运蛋白),是一种高度专业化和高效的跨膜糖蛋白,负责将碘从血液中转运到甲状腺滤泡细胞。NIS基因位于19号染色体上(19p13.11),其突变和基因多态性在人类多种肿瘤的发生中发挥着重要作用。

Slc5a5基因在甲状腺癌的发生中扮演着关键角色。研究表明,NIS基因的突变和表达水平与甲状腺癌的病理生理过程密切相关[1]。NIS基因的突变可能导致NIS蛋白的功能丧失,从而影响碘的转运和甲状腺激素的合成,进而促进甲状腺癌的发生。

此外,Slc5a5基因的突变还与先天性甲状腺功能减退症(CH)的发生有关。CH是一种常见的先天性内分泌疾病,由于甲状腺激素产生不足而引起。研究表明,Slc5a5基因的突变可能导致碘的转运障碍,从而影响甲状腺激素的合成,导致CH的发生[2]。此外,Slc5a5基因的突变还可能与其他遗传因素相互作用,导致甲状腺发育异常和甲状腺激素合成障碍,进一步增加CH的发生风险[3]。

除了甲状腺疾病,Slc5a5基因的突变还可能与其他疾病的发生有关。研究表明,Slc5a5基因的突变可能导致碘的转运障碍,从而影响甲状腺激素的合成,进而影响乳腺发育和乳腺激素的合成,增加乳腺癌的发生风险[4]。此外,Slc5a5基因的突变还可能与其他遗传因素相互作用,导致甲状腺激素的代谢异常,进一步增加乳腺癌的发生风险[5]。

综上所述,Slc5a5基因在甲状腺癌和先天性甲状腺功能减退症的发生中扮演着重要角色。Slc5a5基因的突变和表达水平与甲状腺癌的病理生理过程密切相关。此外,Slc5a5基因的突变还可能导致碘的转运障碍,从而影响甲状腺激素的合成,导致CH的发生。Slc5a5基因的突变还可能与乳腺癌的发生有关。因此,深入研究Slc5a5基因的生物学功能和突变机制,对于甲状腺癌和先天性甲状腺功能减退症的预防和治疗具有重要意义。

参考文献:
1. de Morais, Rafael Martins, Sobrinho, Alaor Barra, de Souza Silva, Calliandra Maria, da Silva, Izabel Cristina Rodrigues, de Toledo Nóbrega, Otávio. 2018. The Role of the NIS (SLC5A5) Gene in Papillary Thyroid Cancer: A Systematic Review. In International journal of endocrinology, 2018, 9128754. doi:10.1155/2018/9128754. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30595693/
2. Kostopoulou, Eirini, Miliordos, Konstantinos, Spiliotis, Bessie. 2021. Genetics of primary congenital hypothyroidism-a review. In Hormones (Athens, Greece), 20, 225-236. doi:10.1007/s42000-020-00267-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33400193/
3. Geysels, Romina Celeste, Bernal Barquero, Carlos Eduardo, Martín, Mariano, Miras, Mirta Beatriz, Nicola, Juan Pablo. 2022. Silent but Not Harmless: A Synonymous SLC5A5 Gene Variant Leading to Dyshormonogenic Congenital Hypothyroidism. In Frontiers in endocrinology, 13, 868891. doi:10.3389/fendo.2022.868891. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35600585/
4. Siro, Sicelosethu S, Baumgartner, Jeannine, Schoonen, Maryke, Smuts, Cornelius M, Zandberg, Lizelle. 2021. Characterization of Genetic Variants in the SLC5A5 Gene and Associations With Breast Milk Iodine Concentration in Lactating Women of African Descent: The NUPED Study. In Frontiers in nutrition, 8, 692504. doi:10.3389/fnut.2021.692504. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34368208/
5. Wang, Huijuan, Kong, Xiaohong, Pei, Yanrui, Chen, Chao, Yan, Xiaoli. 2020. Mutation spectrum analysis of 29 causative genes in 43 Chinese patients with congenital hypothyroidism. In Molecular medicine reports, 22, 297-309. doi:10.3892/mmr.2020.11078. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32319661/