智鼠故事 
C57BL/6JCya-Acp2em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Acp2-flox
产品编号：
S-CKO-00973
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Acp2-flox mice (Strain S-CKO-00973) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Acp2em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-11432-Acp2-B6J-VA
产品编号
S-CKO-00973
基因名
Acp2
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
LAP；Acp-2
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:87882 Homozygous mutation of this gene result in skeletal defects and a small percentage of mutant animals exhibit tonic-clonic seizures. Mice with a missense mutation (Gly244Glu) are growth retarded and exhibit a disrupted cerebellum cytoarchitecture, an abnormal hair shaft, and skin malformations.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Acp2位于小鼠的2号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Acp2基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Acp2-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Acp2基因位于小鼠2号染色体上，由11个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TAG终止密码子在11号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于4号到7号外显子，包含约1594个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Acp2基因功能的丧失。
Acp2-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。携带该模型的小鼠可用于研究Acp2基因在小鼠体内的功能。此外，对于携带敲除等位基因的小鼠，会出现骨骼缺陷，并且有小部分动物会出现强直-阵挛性发作。而携带错义突变（Gly244Glu）的小鼠则会出现生长迟缓，并且出现小脑细胞结构破坏、异常毛发轴和皮肤畸形。
基因研究概述
基因Acp2，也称为酸性磷酸酶2，是一种在多种生物过程中发挥重要作用的酶。它属于酸性磷酸酶家族，该家族成员主要在溶酶体中发挥功能，参与细胞内多种代谢过程，包括核酸、蛋白质和脂质的降解。Acp2在细胞内发挥的关键作用使其成为了许多研究的热点，特别是在神经退行性疾病、肿瘤发生和病毒感染等领域。
在神经退行性疾病方面，Acp2与帕金森病（PD）的发生和发展密切相关。研究表明，Acp2的表达模式与PD的严重程度相关，且在PD患者中，Acp2的表达水平发生了显著变化[1]。进一步的研究发现，Acp2在PD的诊断模型中具有重要作用，可以作为预测PD风险的关键基因。此外，Acp2与癌症的发生和发展也具有密切联系，其在多种肿瘤中表达上调，且与预后指标和免疫浸润相关，提示其可能成为治疗PD和癌症的潜在靶点[1]。
除了在人类疾病中的作用，Acp2在动物模型中也具有重要的研究价值。在小鼠中，Acp2的突变会导致小脑和皮肤畸形，表现为毛发延迟生长和小脑皮质功能障碍[2]。这些发现为研究Acp2在神经系统发育和维持中的作用提供了重要模型。
在植物中，Acp2也发挥着重要作用。研究发现，水稻中的Acp2基因在磷饥饿条件下对光合作用具有调节作用，通过调控丝氨酸代谢促进光合作用对磷饥饿的适应[3]。
此外，Acp2在病毒感染中也具有重要作用。研究表明，Acp2对于流感病毒进入细胞的过程至关重要，其敲低会导致病毒复制显著减少[4]。
在酵母菌中，Acp2基因编码一种HMG1样蛋白，该蛋白对于细胞存活至关重要。研究表明，Acp2基因的突变会导致酵母菌细胞无法存活，说明其在细胞生理功能中具有重要作用[5]。
在阿尔茨海默病（AD）的研究中，Acp2也被发现与记忆功能障碍相关。研究发现，Acp2的敲低会影响短/中期记忆功能，这与AD早期进展过程中受影响的认知领域一致[6]。
综上所述，基因Acp2在多种生物学过程中发挥着重要作用，包括神经退行性疾病、肿瘤发生、病毒感染等。通过对Acp2的研究，有助于深入理解其在这些过程中的作用机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Liang, Yu, Zhong, Guangshang, Li, Yangyang, Guo, Yu, Zhang, Ding. 2024. Comprehensive Analysis and Experimental Validation of the Parkinson's Disease Lysosomal Gene ACP2 and Pan-cancer. In Biochemical genetics, 62, 4408-4431. doi:10.1007/s10528-023-10652-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38310198/
2. Mannan, Ashraf U, Roussa, Elena, Kraus, Cornelia, Reis, André, Engel, Wolfgang. 2004. Mutation in the gene encoding lysosomal acid phosphatase (Acp2) causes cerebellum and skin malformation in mouse. In Neurogenetics, 5, 229-38. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15503243/
3. Liu, Sushuang, Xu, Zhan, Essemine, Jemaa, Iqbal, Zubair, Qu, Mingnan. 2024. GWAS unravels acid phosphatase ACP2 as a photosynthesis regulator under phosphate starvation conditions through modulating serine metabolism in rice. In Plant communications, 5, 100885. doi:10.1016/j.xplc.2024.100885. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38504521/
4. Lee, Jihye, Kim, Jinhee, Son, Kidong, d'Alexandry d'Orengiani, Anne-Laure Pham Humg, Min, Ji-Young. 2017. Acid phosphatase 2 (ACP2) is required for membrane fusion during influenza virus entry. In Scientific reports, 7, 43893. doi:10.1038/srep43893. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28272419/
5. Haggren, W, Kolodrubetz, D. . The Saccharomyces cerevisiae ACP2 gene encodes an essential HMG1-like protein. In Molecular and cellular biology, 8, 1282-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2835668/
6. Hudgins, Adam D, Zhou, Shiyi, Arey, Rachel N, Murphy, Coleen T, Suh, Yousin. 2024. A systems biology-based identification and in vivo functional screening of Alzheimer's disease risk genes reveal modulators of memory function. In Neuron, 112, 2112-2129.e4. doi:10.1016/j.neuron.2024.04.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38692279/
