智鼠故事 
C57BL/6JCya-Aceem1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Ace-flox
产品编号：
S-CKO-00961
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Ace-flox mice (Strain S-CKO-00961) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Aceem1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-11421-Ace-B6J-VA
产品编号
S-CKO-00961
基因名
Ace
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
CD143
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:87874 Mice homozygous for a number of different targeted mutations show variable phenotypes, including reduced systemic blood pressure, normocytic anemia, renal abnormalities, inability to concentrate urine, and reduced male fertility.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Ace位于小鼠的11号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Ace基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Ace-flox小鼠是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Ace基因位于小鼠11号染色体上，由25个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TGA终止密码子在25号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于14号外显子和15号外显子，包含247个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Ace基因功能的丧失。Ace-flox小鼠模型的构建过程包括将基因编辑技术生成的核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。携带敲除等位基因的小鼠表现出多种表型，包括系统性血压降低、正常红细胞贫血、肾脏异常、尿液浓缩能力下降以及雄性生育能力降低。此外，敲除14号外显子和15号外显子将导致基因移码，并覆盖约6.28%的编码区域。5'-loxP位点的插入位于13号内含子，长度为872个碱基对，3'-loxP位点的插入位于15号内含子，长度为2130个碱基对。有效的cKO区域长度约为1.4千碱基对。该策略是基于现有数据库中的遗传信息设计的。由于生物过程的复杂性，loxP插入对基因转录、RNA剪接和蛋白质翻译的影响存在一定的风险，这些风险在现有技术水平下无法完全预测。Ace-flox小鼠模型可用于研究Ace基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
基因Ace（Angiotensin-Converting Enzyme，血管紧张素转换酶）是一种重要的酶，在人体内参与调节血压和心血管系统功能。它通过将血管紧张素I（Ang I）转化为血管紧张素II（Ang II），从而促进血管收缩和血压升高。Ace基因位于染色体17q23，包含26个外显子和25个内含子，编码一个含有1277个氨基酸的蛋白质。Ace基因的表达受到多种因素的调控，包括激素、细胞因子和基因多态性等。
Ace基因的多态性，特别是第16内含子中的插入/缺失（I/D）多态性，与多种疾病的发生和发展密切相关。研究表明，DD基因型与心血管疾病、糖尿病肾病、IgA肾病等疾病的易感性增加相关。此外，Ace基因多态性还与肌肉性能和运动能力有关，如参考文献7[2]所述，ACE I/D基因多态性与精英短跑运动员的200米和400米跑步时间有关，表明Ace基因多态性可能对运动表现有影响。
Ace基因的功能和表达还受到表观遗传调控的影响。研究表明，Ace基因启动子区域的甲基化状态与Ace基因的表达水平相关，甲基化水平的升高可能导致Ace基因的表达下调，从而影响血压和心血管系统的功能。
除了在人体内的功能，Ace基因在其他生物体中也具有重要的生物学作用。例如，参考文献6[1]报道了家蚕（Bombyx mori）Ace基因家族的进化及其功能变化。研究发现，家蚕Ace基因家族的进化是通过基因复制和功能分化来实现的，这些基因在胚胎发育和生殖器官中发挥着重要作用。
综上所述，Ace基因是一个功能复杂的基因，其表达和功能受到多种因素的调控，包括基因多态性、表观遗传调控和激素等。Ace基因的多态性与多种疾病的发生和发展密切相关，包括心血管疾病、糖尿病肾病和IgA肾病等。此外，Ace基因还与其他生物学过程有关，如胚胎发育、生殖器官功能和运动能力等。深入研究Ace基因的功能和调控机制，有助于我们更好地理解疾病的发生和发展，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Yan, Hai-Yan, Mita, Kazuei, Zhao, Xia, Iwanaga, Masashi, Kawasaki, Hideki. 2017. The angiotensin-converting enzyme (ACE) gene family of Bombyx mori. In Gene, 608, 58-65. doi:10.1016/j.gene.2017.01.017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28126483/
2. Papadimitriou, Ioannis D, Lucia, Alejandro, Pitsiladis, Yannis P, North, Kathryn N, Eynon, Nir. 2016. ACTN3 R577X and ACE I/D gene variants influence performance in elite sprinters: a multi-cohort study. In BMC genomics, 17, 285. doi:10.1186/s12864-016-2462-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27075997/
