Atp6v0b-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Atp6v0b-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00957

品系全称

C57BL/6JCya-Atp6v0bem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-114143-Atp6v0b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Atp6v0b-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00957) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 subunit B
基因别称
2310024H13Rik,Atp6f,VMA16
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_033617.3 | Ensembl: ENSMUST00000036380
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1~8
敲除长度
~2652 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
ATP6V0B,也称为ATPase H+转运体V0亚基b,是细胞中一种重要的蛋白质。它参与了细胞内的能量代谢过程,特别是线粒体的氧化磷酸化(OXPHOS)途径,该途径负责产生细胞所需的能量分子——腺苷三磷酸(ATP)。ATP6V0B作为V型ATP酶的一部分,负责维持细胞内不同区室的酸碱平衡,这对于许多细胞功能至关重要,包括蛋白质降解、细胞内信号传导和细胞凋亡。ATP6V0B的缺陷与多种疾病相关,包括溶酶体功能异常和某些类型的癌症。

在溶酶体功能方面,ATP6V0B的活性对于维持溶酶体内部的酸性环境至关重要,这对于溶酶体酶的活性以及溶酶体介导的蛋白质降解过程至关重要。溶酶体的功能障碍与多种炎症性疾病相关,例如艰难梭菌感染(CDI)。在一项研究中,研究人员发现艰难梭菌毒素TcdB可以抑制巨噬细胞中ATP6V0B的表达,从而降低溶酶体的酸化,导致溶酶体功能障碍和炎症反应的加剧。这项研究还发现,维生素D3和卡马西平可以恢复巨噬细胞中ATP6V0B的表达和溶酶体的酸化,从而减轻CDI引起的炎症和损伤[1]。

ATP6V0B在神经纤维瘤病1型(NF1)的表型中也发挥重要作用。NF1是一种常染色体显性遗传病,其特征是皮肤、神经系统和骨骼的异常生长。在一项研究中,研究人员发现ATP6V0B的基因变异与NF1患者中咖啡斑的数量相关。咖啡斑是NF1的一种常见皮肤表现,其数量与疾病的严重程度相关。这项研究提示ATP6V0B可能参与了NF1的表型复杂性[2]。

在肝细胞癌(HCC)中,ATP6V0B的表达与患者的预后相关。一项研究通过整合多组学数据,包括基因表达和临床数据,发现ATP6V0B的表达与HCC患者的预后相关。此外,ATP6V0B的表达还与肿瘤微环境(TME)的免疫浸润相关,提示ATP6V0B可能参与了HCC的免疫调节[3,4,7]。

在阿尔茨海默病(AD)的早期发展中,ATP6V0B的表达也受到调控。一项研究发现,长链非编码RNA(lncRNA)可以作为竞争性内源RNA(ceRNA)与miRNA竞争性结合,从而调节ATP6V0B的表达。这项研究提示ATP6V0B可能在AD的早期发展中发挥重要作用[5]。

此外,ATP6V0B的表达还与多种肌肉疾病相关,例如皮肌炎(DM)、多发性肌炎(PM)和肌营养不良症。在一项研究中,研究人员发现ATP6V0B的表达在DM、PM和肌营养不良症患者中显著升高,提示ATP6V0B可能参与了这些肌肉疾病的发病机制[6]。

综上所述,ATP6V0B是一种重要的蛋白质,参与调控细胞内的能量代谢和溶酶体功能。ATP6V0B的表达与多种疾病相关,包括溶酶体功能障碍、神经纤维瘤病1型、肝细胞癌、阿尔茨海默病和肌肉疾病。ATP6V0B的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Chan, Hung, Li, Qing, Wang, Xiansong, Wong, Sunny Hei, Wu, William Ka Kei. 2022. Vitamin D3 and carbamazepine protect against Clostridioides difficile infection in mice by restoring macrophage lysosome acidification. In Autophagy, 18, 2050-2067. doi:10.1080/15548627.2021.2016004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34989311/
2. Pemov, Alexander, Sung, Heejong, Hyland, Paula L, Wilson, Alexander F, Stewart, Douglas R. 2014. Genetic modifiers of neurofibromatosis type 1-associated café-au-lait macule count identified using multi-platform analysis. In PLoS genetics, 10, e1004575. doi:10.1371/journal.pgen.1004575. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25329635/
3. Chen, Weigang, Yang, Zelong, Chen, Yong. 2022. A Novel Oxidative Phosphorylation-Associated Gene Signature for Prognosis Prediction in Patients with Hepatocellular Carcinoma. In Disease markers, 2022, 3594901. doi:10.1155/2022/3594901. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36105252/
4. Luo, Yi, Liu, Hao, Fu, Hong, Ding, Guo-Shan, Teng, Fei. 2022. A cellular senescence-related classifier based on a tumorigenesis- and immune infiltration-guided strategy can predict prognosis, immunotherapy response, and candidate drugs in hepatocellular carcinoma. In Frontiers in immunology, 13, 974377. doi:10.3389/fimmu.2022.974377. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36458010/
5. Huang, Bin, Ou, Guan-Yong, Zhang, Ni. . Identification of key regulatory molecules in the early development stage of Alzheimer's disease. In Journal of cellular and molecular medicine, 28, e18151. doi:10.1111/jcmm.18151. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38429903/
6. Jeong, Ha-Neul, Lee, Taek Gyu, Park, Hyung Jun, Kang, Seong-Woong, Choi, Young-Chul. 2023. Transcriptome analysis of skeletal muscle in dermatomyositis, polymyositis, and dysferlinopathy, using a bioinformatics approach. In Frontiers in neurology, 14, 1328547. doi:10.3389/fneur.2023.1328547. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38125829/
7. Bao, Mengmeng, Wu, Anshi. 2024. Understanding the heterogeneity in liver hepatocellular carcinoma with a special focus on malignant cell through single-cell analysis. In Discover oncology, 15, 241. doi:10.1007/s12672-024-01115-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38913193/