智鼠故事 
C57BL/6JCya-Abcb7em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Abcb7-flox
产品编号：
S-CKO-00934
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Abcb7-flox mice (Strain S-CKO-00934) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Abcb7em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-11306-Abcb7-B6J-VA
产品编号
S-CKO-00934
基因名
Abcb7
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Abc7
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:109533 Hemizygous male and heterozygous female mice carrying a maternally inherited null allele display prenatal lethality.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Abcb7位于小鼠的X号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Abcb7基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Abcb7-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）利用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Abcb7基因位于小鼠X号染色体上，由16个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TAA终止密码子在16号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于5号外显子，包含133个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Abcb7基因功能的丧失。
Abcb7-flox小鼠模型的构建过程包括使用BAC克隆RP23-290C16作为模板，通过PCR技术生成同源臂和cKO区域。然后，将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。出生的小鼠将进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。
需要注意的是，携带敲除等位基因的半合子雄性和杂合子雌性小鼠，由于母系遗传的缺失等位基因，在胚胎发育过程中会出现早期死亡。此外，敲除5号外显子会导致基因的移码突变，并覆盖了编码区域的5.9%。5'-loxP位点插入的4号内含子大小为17931 bp，3'-loxP位点插入的5号内含子大小为869 bp。有效cKO区域的大小约为0.6 kb。
Abcb7-flox小鼠模型可用于研究Abcb7基因在小鼠体内的功能，以及基因编辑技术在动物模型构建中的应用。
基因研究概述
ABCB7是一种位于人类X染色体上的基因，编码一种名为ABCB7的蛋白质。ABCB7是一种位于线粒体内膜的ATP结合盒（ABC）转运蛋白，负责将铁从线粒体转运到细胞质，参与铁的代谢和血红素的合成。ABCB7的突变与多种疾病有关，包括遗传性X连锁铁粒幼细胞性贫血伴共济失调（XLSA/A）、骨髓发育不良综合征（MDS）以及一些非遗传性贫血。
XLSA/A是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为铁粒幼细胞性贫血和共济失调。ABCB7的突变会导致线粒体内铁的积累，影响血红素的合成，进而导致贫血。此外，ABCB7的突变还与MDS有关，MDS是一种骨髓发育不良疾病，表现为骨髓细胞发育异常，导致贫血、白细胞减少和血小板减少等症状。在MDS患者中，ABCB7的表达水平通常会降低，这会导致线粒体内铁的积累，影响红细胞生成。
近年来，研究人员通过多种实验方法研究了ABCB7的功能和突变机制。例如，有研究表明，在MDS患者中，SF3B1基因的突变会导致ABCB7和ALAS2等基因的转录后修饰异常，进而导致线粒体内铁的积累和贫血的发生。此外，有研究表明，在XLSA/A患者中，ABCB7基因的突变会导致线粒体内铁的积累和共济失调的发生。
除了与贫血和共济失调有关，ABCB7的突变还与一些其他疾病有关。例如，有研究表明，在食管癌中，ABCB7的表达水平通常会升高，并且与肿瘤的转移和患者的预后不良有关。此外，有研究表明，在X连锁先天性小脑共济失调中，ABCB7基因的突变会导致小脑发育不良和共济失调的发生。
综上所述，ABCB7是一种重要的基因，参与铁的代谢和血红素的合成。ABCB7的突变与多种疾病有关，包括遗传性X连锁铁粒幼细胞性贫血伴共济失调、骨髓发育不良综合征以及一些非遗传性贫血。近年来，研究人员通过多种实验方法研究了ABCB7的功能和突变机制，为疾病的诊断和治疗提供了新的思路和策略[1,2,3,4,5,6,7,8,9,10]。
参考文献：
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