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Scn2a-flox 基因敲除小鼠

Scn2a-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Scn2a-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00900

品系全称

C57BL/6JCya-Scn2aem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-110876-Scn2a-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Scn2a-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00900) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
sodium channel, voltage-gated, type II, alpha
基因别称
6430408L10，A230052E19Rik，Nav1.2，Scn2a1
染色体号
Chr 2 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001099298 | Ensembl: ENSMUST00000100067
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~6
敲除长度
~2.8 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:98248Homozygotes for a targeted mutation exhibit excess neuronal apoptosis (especially in the brainstem), reduced neuronal sodium channel currents in vitro, and severe hypoxia resulting in neonatal lethality.
更多信息
Scn2a基因编码钠离子通道蛋白Nav1.2，这是一种在神经元中广泛表达的电压门控钠离子通道。Nav1.2在神经元的兴奋性传导中起着关键作用，参与动作电位的产生和传播。Scn2a基因的变异与多种神经发育障碍相关，包括自闭症谱系障碍（ASD）、婴儿癫痫、智力障碍和运动障碍。Scn2a基因的变异导致Nav1.2通道的功能异常，进而影响神经元的兴奋性和突触功能。

在自闭症谱系障碍（ASD）中，Scn2a基因的变异与疾病的发生密切相关。研究发现，Scn2a基因的变异导致Nav1.2通道的功能异常，从而影响神经元的兴奋性和突触功能。这种功能异常可能导致神经元之间的信息传递异常，进而影响大脑的发育和功能，最终导致自闭症症状的发生[1]。

此外，Scn2a基因的变异还与婴儿癫痫的发生密切相关。研究发现，Scn2a基因的变异导致Nav1.2通道的功能异常，从而影响神经元的兴奋性和突触功能。这种功能异常可能导致神经元之间的信息传递异常，进而导致癫痫发作的发生。研究表明，Scn2a基因的变异与多种癫痫综合征相关，包括婴儿良性癫痫、婴儿痉挛症、Ohtahara综合征等[2]。

在智力障碍中，Scn2a基因的变异也与疾病的发生密切相关。研究发现，Scn2a基因的变异导致Nav1.2通道的功能异常，从而影响神经元的兴奋性和突触功能。这种功能异常可能导致神经元之间的信息传递异常，进而影响大脑的发育和功能，最终导致智力障碍的发生。研究表明，Scn2a基因的变异与多种智力障碍相关，包括婴儿癫痫伴智力障碍、婴儿痉挛症伴智力障碍等[2]。

运动障碍也是Scn2a基因变异相关的一种神经发育障碍。研究发现，Scn2a基因的变异导致Nav1.2通道的功能异常，从而影响神经元的兴奋性和突触功能。这种功能异常可能导致神经元之间的信息传递异常，进而导致运动障碍的发生。研究表明，Scn2a基因的变异与多种运动障碍相关，包括舞蹈病和阵发性共济失调等[3]。

近年来，基因编辑技术的发展为Scn2a基因变异相关的神经发育障碍的治疗提供了新的思路。通过基因编辑技术，可以修复Scn2a基因的变异，恢复Nav1.2通道的正常功能，从而改善神经元的兴奋性和突触功能，最终改善疾病症状。目前，基因编辑技术在Scn2a基因变异相关的神经发育障碍的治疗中的应用仍处于研究阶段，但已经显示出巨大的潜力[3]。

Scn2a基因编码的钠离子通道蛋白Nav1.2在神经元的兴奋性传导中起着关键作用。Scn2a基因的变异导致Nav1.2通道的功能异常，进而影响神经元的兴奋性和突触功能，最终导致多种神经发育障碍的发生。近年来，基因编辑技术的发展为Scn2a基因变异相关的神经发育障碍的治疗提供了新的思路。随着研究的深入，相信未来能够找到更有效的治疗方法，为患者带来更好的生活。

参考文献：
1. Spratt, Perry W E, Ben-Shalom, Roy, Keeshen, Caroline M, Sanders, Stephan J, Bender, Kevin J. 2019. The Autism-Associated Gene Scn2a Contributes to Dendritic Excitability and Synaptic Function in the Prefrontal Cortex. In Neuron, 103, 673-685.e5. doi:10.1016/j.neuron.2019.05.037. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31230762/
2. Sanders, Stephan J, Campbell, Arthur J, Cottrell, Jeffrey R, Spiro, John E, Bender, Kevin J. 2018. Progress in Understanding and Treating SCN2A-Mediated Disorders. In Trends in neurosciences, 41, 442-456. doi:10.1016/j.tins.2018.03.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29691040/
3. Wolff, Markus, Brunklaus, Andreas, Zuberi, Sameer M. . Phenotypic spectrum and genetics of SCN2A-related disorders, treatment options, and outcomes in epilepsy and beyond. In Epilepsia, 60 Suppl 3, S59-S67. doi:10.1111/epi.14935. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31904126/

资料下载

S-CKO-00900_6J_110876_Scn2a_Exon 4~6_strategy.pdf
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