Etfa-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Etfa-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00896

品系全称

C57BL/6JCya-Etfaem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-110842-Etfa-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Etfa-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00896) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
electron transferring flavoprotein, alpha polypeptide
基因别称
2010200I21Rik,D9Ertd394e
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_145615 | Ensembl: ENSMUST00000034866
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~1.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
ETFA基因编码电子转移黄素蛋白(ETF)的α亚基,ETF是一种线粒体蛋白,在脂肪酸和氨基酸的氧化过程中发挥重要作用。ETF在电子传递链中作为电子载体,将电子从多种脱氢酶转移到电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH),进而传递到呼吸链。ETF的缺陷会导致多种代谢性疾病,如多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD),这是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,表现为脂肪酸和氨基酸氧化缺陷[2]。MADD的临床特征包括三个症状组,与ETF代谢缺陷有关。ETFA基因的突变可能导致ETF的α亚基结构和功能异常,进而影响脂肪酸和氨基酸的代谢,导致MADD等疾病的发生。

研究表明,ETFA基因的突变与MADD等代谢性疾病的发生密切相关。例如,在MADD患者中,ETFA基因的突变频率较高,且ETFA基因的突变可能导致ETF的α亚基结构和功能异常,进而影响脂肪酸和氨基酸的代谢,导致MADD等疾病的发生。此外,ETFA基因的突变还与一些神经系统疾病有关,如脊髓性肌萎缩症(SMA)和肌营养不良症等[1]。SMA是一种常见的遗传性神经肌肉疾病,表现为肌肉萎缩和运动功能障碍。ETFA基因的突变可能导致ETF的α亚基结构和功能异常,进而影响脂肪酸和氨基酸的代谢,导致SMA等疾病的发生。

除了与代谢性疾病和神经系统疾病相关外,ETFA基因的突变还与肿瘤的发生和发展有关。例如,ETFA基因的表达在结直肠癌组织中显著升高,且与结直肠癌的发生和发展密切相关。ETFA基因的表达升高可能通过影响脂肪酸和氨基酸的代谢,进而影响肿瘤细胞的生长和增殖,导致结直肠癌的发生和发展[3]。此外,ETFA基因的表达还与一些神经系统肿瘤的发生和发展有关,如胶质瘤等[4]。胶质瘤是一种常见的神经系统肿瘤,ETFA基因的突变可能导致ETF的α亚基结构和功能异常,进而影响脂肪酸和氨基酸的代谢,导致胶质瘤的发生和发展。

综上所述,ETFA基因编码ETF的α亚基,在脂肪酸和氨基酸的氧化过程中发挥重要作用。ETFA基因的突变与多种代谢性疾病、神经系统疾病和肿瘤的发生和发展密切相关。ETFA基因的研究有助于深入理解脂肪酸和氨基酸代谢的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Megarbane, Andre, Bizzari, Sami, Deepthi, Asha, Delague, Valérie, Urtizberea, J Andoni. . A 20-year Clinical and Genetic Neuromuscular Cohort Analysis in Lebanon: An International Effort. In Journal of neuromuscular diseases, 9, 193-210. doi:10.3233/JND-210652. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34602496/
2. Chautard, Robin, Laroche-Raynaud, Cécile, Lia, Anne-Sophie, Favreau, Frédéric, Faye, Pierre-Antoine. 2020. A case report of a mild form of multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency due to compound heterozygous mutations in the ETFA gene. In BMC medical genomics, 13, 12. doi:10.1186/s12920-020-0665-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31996215/
3. Chen, Wankun, Di, Zhou, Chen, Zhaoyuan, Zhang, Hao, Miao, Changhong. 2021. NBPF4 mitigates progression in colorectal cancer through the regulation of EZH2-associated ETFA. In Journal of cellular and molecular medicine, 25, 9038-9050. doi:10.1111/jcmm.16867. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34405537/
4. Wang, Ning, Deng, Zhong, Wang, Maode, Xu, Gaofeng, Bao, Gang. 2017. Additional evidence supports association of common genetic variants in VTI1A and ETFA with increased risk of glioma susceptibility. In Journal of the neurological sciences, 375, 282-288. doi:10.1016/j.jns.2017.02.013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28320150/