Foxe1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Foxe1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00889

品系全称

C57BL/6JCya-Foxe1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-110805-Foxe1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Foxe1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00889) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
forkhead box E1
基因别称
TTF-2,Titf2
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_183298 | Ensembl: ENSMUST00000095097
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~3.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1353500Homozygous null mice die within 48 hours of birth exhibiting cleft palate and a sublingual or absent thyroid gland due to thyroid dysgenesis at the stage of endodermal bud migration. Mutant skin grafts display thin, sparse and kinky pelage hairs due to defects in late hair follicle morphogenesis.
FOXE1基因,也称为甲状腺转录因子2(TTF-2),是叉头框(FOX)基因家族的一员,该家族在人类基因组中至少包含43个成员,参与多种生物学过程,如细胞分化、发育和代谢。FOXE1基因位于人类染色体9q22.3上,编码一个含有叉头框结构域的转录因子。FOXE1基因在甲状腺发育和功能中起着关键作用,其表达受多种因素的调控,包括遗传变异和表观遗传修饰。

FOXE1基因的表达与甲状腺癌的发生和发展密切相关。研究表明,FOXE1基因的表达水平与甲状腺癌的分化程度和预后有关。在乳头状甲状腺癌(PTC)中,FOXE1基因的表达水平较高,而在未分化甲状腺癌中,FOXE1基因的表达水平较低或缺失。这表明FOXE1基因可能是一个抑癌基因,其表达水平的降低可能导致甲状腺癌的恶化和转移。此外,FOXE1基因的表达还受到其他转录因子和信号通路的调控,如TSHR、NKX2-1、PAX8和NKX2-5等基因的突变可能导致FOXE1基因的表达异常,进而影响甲状腺癌的发生和发展。

除了甲状腺癌,FOXE1基因还与其他疾病的发生和发展有关。例如,FOXE1基因的突变与先天性甲状腺功能减退症(CH)的发生有关,该病是由于甲状腺发育不良或甲状腺激素合成缺陷导致的一种疾病。此外,FOXE1基因的突变还与唇腭裂的发生有关,这是一种常见的先天性畸形。FOXE1基因的突变可能导致颅面骨骼发育异常,进而影响唇腭裂的形成。此外,FOXE1基因的表达还与银屑病的发生和发展有关,银屑病是一种常见的慢性炎症性皮肤病,其特征是角质形成细胞过度增殖和免疫细胞浸润。

FOXE1基因的表达还受到其他因素的影响,如肥胖和细胞信号传导等。研究表明,脂肪细胞信号传导可以下调FOXE1基因的表达,进而影响甲状腺特异性基因的表达。此外,FOXE1基因的表达还受到细胞信号传导通路的调控,如WNT5A和ZEB1等基因的表达水平可以影响FOXE1基因的表达和功能。

FOXE1基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括甲状腺发育、甲状腺癌、先天性甲状腺功能减退症、唇腭裂和银屑病等。FOXE1基因的表达水平受到多种因素的调控,包括遗传变异、表观遗传修饰、细胞信号传导和肥胖等。FOXE1基因的研究有助于深入理解甲状腺发育和甲状腺癌的发生机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,2,3,4,5,6,7,8,9,10]。

参考文献:
1. Credendino, Sara C, Moccia, Carmen, Amendola, Elena, De Felice, Mario, De Vita, Gabriella. 2020. FOXE1 Gene Dosage Affects Thyroid Cancer Histology and Differentiation In Vivo. In International journal of molecular sciences, 22, . doi:10.3390/ijms22010025. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33375029/
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3. Raterman, Sophie T, Von Den Hoff, Johannes W, Dijkstra, Sietske, Wagener, Frank A D T G, Metz, Juriaan R. 2023. Disruption of the foxe1 gene in zebrafish reveals conserved functions in development of the craniofacial skeleton and the thyroid. In Frontiers in cell and developmental biology, 11, 1143844. doi:10.3389/fcell.2023.1143844. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36994096/
4. Kostopoulou, Eirini, Miliordos, Konstantinos, Spiliotis, Bessie. 2021. Genetics of primary congenital hypothyroidism-a review. In Hormones (Athens, Greece), 20, 225-236. doi:10.1007/s42000-020-00267-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33400193/
5. Zamboni, Michela, Strimpakos, Georgios, Poggiogalle, Eleonora, Donini, Lorenzo M, Civitareale, Donato. 2022. Adipocyte signaling affects thyroid-specific gene expression via down-regulation of TTF-2/FOXE1. In Journal of molecular endocrinology, 70, . doi:10.1530/JME-22-0129. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36347053/
6. Hajian, Roya, Javadirad, Seyed-Morteza, Kolahdouzan, Mohsen. 2024. FOXE1 Gene is a Probable Tumor Suppressor Gene with Decreased Expression as Papillary Thyroid Cancers Grow, and is Absent in Anaplastic Thyroid Cancers. In Biochemical genetics, 62, 4317-4334. doi:10.1007/s10528-023-10642-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38296906/
7. Liu, Meng, Zhang, Guanfei, Wang, Ziyang, Zheng, Yan, Shao, Yongping. 2023. FOXE1 Contributes to the Development of Psoriasis by Regulating WNT5A. In The Journal of investigative dermatology, 143, 2366-2377.e7. doi:10.1016/j.jid.2023.04.035. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37394057/
8. Morillo-Bernal, Jesús, Fernández, Lara P, Santisteban, Pilar. . FOXE1 regulates migration and invasion in thyroid cancer cells and targets ZEB1. In Endocrine-related cancer, 27, 137-151. doi:10.1530/ERC-19-0156. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31846430/
9. Pires, Carolina, Saramago, Ana, Moura, Margarida M, Leite, Valeriano, Cavaco, Branca M. 2024. Identification of Germline FOXE1 and Somatic MAPK Pathway Gene Alterations in Patients with Malignant Struma Ovarii, Cleft Palate and Thyroid Cancer. In International journal of molecular sciences, 25, . doi:10.3390/ijms25041966. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38396644/
10. Castanet, Mireille, Polak, Michel. 2010. Spectrum of Human Foxe1/TTF2 Mutations. In Hormone research in paediatrics, 73, 423-9. doi:10.1159/000281438. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20453517/