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Adgrv1-flox 基因敲除小鼠

Adgrv1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Adgrv1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00887

品系全称

C57BL/6JCya-Adgrv1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-110789-Adgrv1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Adgrv1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00887) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
adhesion G protein-coupled receptor V1
基因别称
Frings，Gpr98，Mass1，Mgr1，VLGR1
染色体号
Chr 13 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_054053 | Ensembl: ENSMUST00000095585
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.4 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1274784Homozygotes for a spontaneous and a targeted mutation exhibit high sensitivity to audiogenic seizures. Targeted mutant mice lack the ankle links that connect growing stereocilia in the developing cochlear hair cells. Homozygous KO mice are deaf. Homozygosity for the c.6748Gdel deletion leads to Usher syndrome type 2C.
更多信息

发表文献

Nature Communications
2025-11-30
TMEM145 is a key stereociliary component in the link structures of outer hair cells and mediates the secretion of stereocilin and tubby
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1
ADGRV1，也称为VLGR1或GPR98，是一种属于G蛋白偶联受体（GPCR）超家族的基因。GPCR是一类重要的信号传导分子，在细胞内信号传导过程中发挥着关键作用。ADGRV1编码的蛋白是一种粘附G蛋白偶联受体，它在多种生物学过程中发挥着重要作用，包括细胞粘附、细胞迁移、细胞信号传导和免疫反应等。

根据相关研究，ADGRV1基因的突变与多种疾病的发生和发展有关。首先，ADGRV1基因的突变与遗传性全身性癫痫（GGE）的发生密切相关。GGE是一种常见的癫痫类型，包括儿童失神癫痫（CAE）、青少年失神癫痫（JAE）、青少年肌阵挛性癫痫（JME）和仅伴有强直-阵挛性发作的GGE（GGE-TCS）。研究发现，ADGRV1基因的错义突变在GGE患者中较为罕见，但与CAE/JAE和GGE-TCS表型相关[1]。此外，ADGRV1基因的突变还与Usher综合征的发生有关。Usher综合征是一种常见的遗传性聋盲症，表现为听力损失和视力障碍。研究发现，ADGRV1基因的突变是Usher综合征2型（USH2）的致病基因之一[2]。

除了GGE和Usher综合征，ADGRV1基因的突变还与阿片类药物依赖（OD）的发生有关。研究发现，ADGRV1基因的某些单核苷酸多态性（SNPs）与非洲裔美国男性阿片类药物依赖的风险增加相关[3]。此外，ADGRV1基因的突变还与非综合征性听力损失（NSHI）的发生有关。NSHI是一种遗传性听力损失，不伴随其他器官的临床表现。研究发现，ADGRV1基因的突变是NSHI的致病基因之一[4]。

此外，ADGRV1基因的突变还与发热性惊厥/癫痫的发生有关。发热性惊厥是一种儿童常见的神经系统疾病，表现为发热时出现惊厥发作。研究发现，ADGRV1基因的突变与发热性惊厥/癫痫的发生相关，并且与听觉和视觉异常相关[5]。

综上所述，ADGRV1基因的突变与多种疾病的发生和发展有关，包括遗传性全身性癫痫、Usher综合征、阿片类药物依赖、非综合征性听力损失和发热性惊厥/癫痫等。ADGRV1基因的突变导致其编码的蛋白功能异常，进而影响细胞粘附、细胞迁移、细胞信号传导和免疫反应等生物学过程，从而导致相关疾病的发生。深入研究ADGRV1基因的突变机制和功能，有助于揭示相关疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Dahawi, Maha, Elmagzoub, Mohamed S, A Ahmed, Elhami, Ahmed, Ammar E, Leguern, Eric. 2021. Involvement of ADGRV1 Gene in Familial Forms of Genetic Generalized Epilepsy. In Frontiers in neurology, 12, 738272. doi:10.3389/fneur.2021.738272. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34744978/
2. Castiglione, Alessandro, Möller, Claes. 2022. Usher Syndrome. In Audiology research, 12, 42-65. doi:10.3390/audiolres12010005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35076463/
3. Yang, Bao-Zhu, Zhou, Hang, Cheng, Zhongshan, Kranzler, Henry R, Gelernter, Joel. 2019. Genomewide Gene-by-Sex Interaction Scans Identify ADGRV1 for Sex Differences in Opioid Dependent African Americans. In Scientific reports, 9, 18070. doi:10.1038/s41598-019-53560-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31792237/
4. Del Castillo, Ignacio, Morín, Matías, Domínguez-Ruiz, María, Moreno-Pelayo, Miguel A. 2022. Genetic etiology of non-syndromic hearing loss in Europe. In Human genetics, 141, 683-696. doi:10.1007/s00439-021-02425-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35044523/
5. Zhou, Peng, Meng, Heng, Liang, Xiaoyu, Zhai, Qiongxiang, Yi, Yonghong. 2022. ADGRV1 Variants in Febrile Seizures/Epilepsy With Antecedent Febrile Seizures and Their Associations With Audio-Visual Abnormalities. In Frontiers in molecular neuroscience, 15, 864074. doi:10.3389/fnmol.2022.864074. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35813073/

资料下载

S-CKO-00887_6J_110789_Adgrv1_Exon 2_strategy.pdf
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