Nr3c2-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Nr3c2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00886

品系全称

C57BL/6JCya-Nr3c2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-110784-Nr3c2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Nr3c2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00886) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型
核受体Brite

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
nuclear receptor subfamily 3, group C, member 2
基因别称
MR,Mlr
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001083906 | Ensembl: ENSMUST00000109912
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:99459Mice homozygous for a targeted null mutation exhibit weight loss and symptoms of pseudohypoaldosteronism, and eventually die at around day 10 after birth from renal salt wasting and dehydration.
NR3C2,也称为矿物皮质激素受体基因,编码一种重要的核受体,它在细胞内起着调节基因表达的关键作用。NR3C2蛋白在心脏细胞、卵巢、血管以及其他组织中均有表达,其活性受到多种因素如皮质醇、醛固酮等激素的调节。NR3C2基因的突变或表观遗传改变可能会导致多种疾病的发生,包括心血管疾病、多囊卵巢综合征、精神疾病等[1,2,3,4,5,6,7,8]。

NR3C2基因的变异与急性心肌梗死(AMI)后左心室重构和心律失常的预测相关[1]。研究发现,NR3C2基因的rs2070950和rs4635799位点的基因多态性与左心室舒张末期容积的增加和射血分数的改善相关,这表明这些基因多态性可能具有保护作用。NR3C2基因的rs5522位点与心律失常的发生频率增加相关,而至少存在一个rs5522 C等位基因的个体心律失常的风险较低[1]。NR3C2基因的变异还与多囊卵巢综合征(PCOS)的发生相关[2]。在意大利家庭中,NR3C2基因的91个单核苷酸多态性(SNPs)被发现与PCOS的发生风险相关,这表明NR3C2基因可能是PCOS的一个风险基因[2]。

NR3C2基因的变异还与高原性肺水肿(HAPE)的易感性相关[3]。研究发现,NR3C2基因的rs5522位点的A等位基因频率在HAPE患者中显著高于对照组,这表明rs5522位点的A等位基因可能与HAPE的易感性相关[3]。NR3C2基因的DNA甲基化与精神分裂症的发生相关,并且存在性别特异性[4]。研究发现,NR3C2基因的NR3C2-4区域在女性精神分裂症患者中存在高甲基化现象,这表明NR3C2基因的DNA甲基化可能与精神分裂症的发病机制相关[4]。

NR3C2基因的DNA甲基化还与成年男性的攻击性行为相关[5]。研究发现,NR3C2基因的启动子P1、外显子1α及其下游序列的DNA甲基化水平在攻击性行为个体中存在高甲基化现象,这表明NR3C2基因的DNA甲基化可能与攻击性行为的发生相关[5]。NR3C2基因的变异与妊娠期高血压的发生风险相关[6]。研究发现,NR3C2基因的rs5522、rs2070951和rs5534位点的基因多态性与妊娠期高血压的发生风险相关,这表明NR3C2基因可能是妊娠期高血压的一个风险基因[6]。

NR3C2基因的变异还与侵袭性乳腺癌的发生和发展相关[8]。研究发现,NR3C2基因在乳腺癌组织中的表达水平显著低于正常乳腺组织,NR3C2基因的高表达与乳腺癌患者的总生存期、无进展生存期和疾病特异性生存期的延长相关[8]。NR3C2基因的变异还与多发性硬化症中星形胶质细胞的调节相关[9]。研究发现,NR3C2基因和其共抑制因子NCOR2在限制XBP1驱动的病理性星形胶质细胞反应中发挥重要作用[9]。NR3C2基因的变异还与抑郁症的认知功能相关[10]。研究发现,NR3C2基因的变异与抑郁症患者的记忆功能相关,这表明NR3C2基因可能是抑郁症认知功能的一个重要预测因子[10]。

综上所述,NR3C2基因的变异和表观遗传改变与多种疾病的发生和发展相关,包括心血管疾病、多囊卵巢综合征、精神疾病等。NR3C2基因的变异和表观遗传改变可能通过影响激素水平、基因表达和细胞功能等多种机制导致疾病的发生。NR3C2基因的研究有助于深入理解疾病的发生机制,为疾病的预防和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Braukyliene, Rima, Aldujeli, Ali, Haq, Ayman, Simonyte, Sandrita, Zaliaduonytė, Diana. 2022. Impact of Mineralocorticoid Receptor Gene NR3C2 on the Prediction of Functional Classification of Left Ventricular Remodeling and Arrhythmia after Acute Myocardial Infarction. In International journal of environmental research and public health, 20, . doi:10.3390/ijerph20010012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36612333/
2. Amin, M, Perrelli, M, Wu, R, Gragnoli, C. . The mineralocorticoid receptor gene (NR3C2) is linked to and associated with polycystic ovarian syndrome in Italian families. In European review for medical and pharmacological sciences, 27, 942-948. doi:10.26355/eurrev_202302_31187. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36808340/
3. Yang, Yingzhong, Xu, Jin, Tang, Feng, Guan, Wei, Ge, Ri-Li. 2018. NR3C2 Gene is Associated with Susceptibility to High-Altitude Pulmonary Edema in Han Chinese. In Wilderness & environmental medicine, 29, 488-492. doi:10.1016/j.wem.2018.07.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30292562/
4. Qing, Lili, Liu, Linlin, Zhou, Li, Hu, Liping, Nie, Shengjie. 2020. Sex-dependent association of mineralocorticoid receptor gene (NR3C2) DNA methylation and schizophrenia. In Psychiatry research, 292, 113318. doi:10.1016/j.psychres.2020.113318. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32712448/
5. Qing, Lili, Gao, Changqing, Ji, Aicen, Zhou, Li, Nie, Shengjie. 2020. Association of mineralocorticoid receptor gene (NR3C2) hypermethylation in adult males with aggressive behavior. In Behavioural brain research, 398, 112980. doi:10.1016/j.bbr.2020.112980. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33250445/
6. Cui, Zhenghui, Xu, Jianyun, Jiang, Wenying. . NR3C2 gene polymorphism is associated with risk of gestational hypertension in Han Chinese women. In Medicine, 98, e18215. doi:10.1097/MD.0000000000018215. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31852079/
7. Riepe, Felix G. 2013. Pseudohypoaldosteronism. In Endocrine development, 24, 86-95. doi:10.1159/000342508. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23392097/
8. Lu, Jianjun, Hu, Fang, Zhou, Yingling. 2021. NR3C2-Related Transcriptome Profile and Clinical Outcome in Invasive Breast Carcinoma. In BioMed research international, 2021, 9025481. doi:10.1155/2021/9025481. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33564687/
9. Clark, Iain C, Wheeler, Michael A, Lee, Hong-Gyun, Quintana, Francisco J, Abate, Adam R. 2023. Identification of astrocyte regulators by nucleic acid cytometry. In Nature, 614, 326-333. doi:10.1038/s41586-022-05613-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36599367/
10. Keller, J, Gomez, R, Williams, G, Murphy, G M, Schatzberg, A F. 2016. HPA axis in major depression: cortisol, clinical symptomatology and genetic variation predict cognition. In Molecular psychiatry, 22, 527-536. doi:10.1038/mp.2016.120. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27528460/