Adarb1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Adarb1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00869

品系全称

C57BL/6JCya-Adarb1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-110532-Adarb1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Adarb1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00869) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
adenosine deaminase, RNA-specific, B1
基因别称
1700057H01Rik,Adar2,D10Bwg0447e,Red1
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001024837 | Ensembl: ENSMUST00000098374
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~2.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:891999Homozygous mutation of this gene results in progressive seizure susceptibility and death within 20 days of age. Mice homozygous for a conditional allele activated in neurons exhibit motor neuron degeneration, motor function abnormalities, and premature death.
ADARB1,也称为adenosine deaminase RNA-specific B1,是一种重要的RNA编辑酶。RNA编辑是指RNA分子中的碱基被改变的过程,它可以通过改变RNA的序列来影响蛋白质的合成和功能。ADARB1能够催化RNA分子中的腺苷(A)转化为肌苷(I),这种转换可以改变RNA的编码信息,进而影响蛋白质的合成。ADARB1主要在脑组织中表达,参与调控多种生理和病理过程。

ADARB1的突变与多种疾病的发生和发展相关。例如,ADARB1的突变可以导致小头畸形、智力障碍和癫痫等疾病。研究表明,ADARB1的突变会影响其酶活性,导致RNA编辑功能受损,从而影响脑发育和神经系统的正常功能。此外,ADARB1的突变还与家族性双相情感障碍相关。尽管在一些双相情感障碍患者中未发现ADARB1基因的突变,但该基因在21q22.3区域,与家族性双相情感障碍相关[1]。因此,ADARB1的突变可能与家族性双相情感障碍的发生和发展有关。

除了在脑组织中表达,ADARB1还在其他组织中发挥作用。例如,ADARB1在肝细胞中表达,参与调控药物代谢酶的表达。研究发现,ADARB1的敲低可以改变肝细胞中药物代谢酶的表达水平,从而影响药物的代谢和清除[2]。此外,ADARB1还参与调控生物钟的节律。研究表明,ADARB1的敲低会导致生物钟节律的异常,从而影响生理和病理过程[3]。

综上所述,ADARB1是一种重要的RNA编辑酶,参与调控多种生理和病理过程。ADARB1的突变与多种疾病的发生和发展相关,包括小头畸形、智力障碍、癫痫和家族性双相情感障碍等。ADARB1还在其他组织中发挥作用,例如肝细胞和生物钟。因此,深入研究ADARB1的功能和机制对于理解疾病的发生和发展,以及开发新的治疗策略具有重要意义。

参考文献:
1. Amore, Mario, Strippoli, Pierluigi, Laterza, Caterina, Ferrari, Giuseppe, Zannotti, Maria. . Sequence analysis of ADARB1 gene in patients with familial bipolar disorder. In Journal of affective disorders, 81, 79-85. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15183604/
2. Collins, Joseph M, Wang, Danxin. 2023. A Comprehensive Evaluation of the Effects of RNA-Editing Proteins ADAR and ADARB1 on the Expression of the Drug-Metabolizing Enzymes in HepaRG Cells. In Drug metabolism and disposition: the biological fate of chemicals, 51, 1508-1514. doi:10.1124/dmd.123.001396. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37532539/
3. Terajima, Hideki, Yoshitane, Hikari, Ozaki, Haruka, Iwasaki, Wataru, Fukada, Yoshitaka. 2016. ADARB1 catalyzes circadian A-to-I editing and regulates RNA rhythm. In Nature genetics, 49, 146-151. doi:10.1038/ng.3731. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27893733/