Pigh-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Pigh-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00862

品系全称

C57BL/6JCya-Pighem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-110417-Pigh-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pigh-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00862) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class H
基因别称
2210416H01Rik,A930028P05Rik,PIG-H
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_029988.2 | Ensembl: ENSMUST00000072154
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~2768 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因Pigh,全称Phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class H,编码磷脂酰肌醇糖基锚生物合成H类蛋白,是糖基磷脂酰肌醇(GPI)锚生物合成途径中的关键成分。GPI是一种糖脂锚,负责将超过100个人类蛋白质锚定在细胞膜上,这些蛋白质在胚胎发育和神经功能中发挥着重要作用[1,2]。Pigh基因突变会导致GPI锚生物合成缺陷,进而影响GPI锚定蛋白的表达和功能。

GPI锚定蛋白的缺失或功能异常与多种疾病相关,包括遗传性疾病、神经发育障碍、自身免疫性疾病和癌症。例如,GPI锚定蛋白的缺失与遗传性红细胞膜疾病、神经退行性疾病和免疫缺陷相关[3]。此外,GPI锚定蛋白的缺失还与多种癌症的发生和进展相关,如乳腺癌、肺癌和结直肠癌等[4]。

GPI锚定蛋白的缺失或功能异常会影响细胞的多种生物学过程,包括细胞信号传导、细胞粘附、细胞凋亡和细胞迁移等。例如,GPI锚定蛋白的缺失会影响细胞对生长因子和激素的响应,导致细胞生长和分化的异常[5]。此外,GPI锚定蛋白的缺失还会影响细胞的粘附和迁移能力,导致细胞浸润和转移的增强[6]。

GPI锚定蛋白的缺失或功能异常还会影响免疫系统。例如,GPI锚定蛋白的缺失会导致免疫细胞的缺陷,从而降低机体对病原体的防御能力[7]。此外,GPI锚定蛋白的缺失还会影响免疫细胞的活化,导致免疫反应的异常[8]。

综上所述,Pigh基因编码的磷脂酰肌醇糖基锚生物合成H类蛋白在GPI锚定蛋白的生物合成中发挥着重要作用。Pigh基因突变会导致GPI锚定蛋白的缺失或功能异常,进而影响细胞的多种生物学过程和免疫系统的功能,与多种疾病的发生和进展相关。因此,研究Pigh基因和GPI锚定蛋白在疾病发生中的作用,对于深入了解疾病的发生机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Nguyen, Thi Tuyet Mai, Mahida, Sonal, Smith-Hicks, Constance, Campeau, Philippe M. 2018. A PIGH mutation leading to GPI deficiency is associated with developmental delay and autism. In Human mutation, 39, 827-829. doi:10.1002/humu.23426. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29603516/
2. Pagnamenta, Alistair T, Murakami, Yoshiko, Anzilotti, Consuelo, Kini, Usha, Taylor, Jenny C. 2018. A homozygous variant disrupting the PIGH start-codon is associated with developmental delay, epilepsy, and microcephaly. In Human mutation, 39, 822-826. doi:10.1002/humu.23420. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29573052/
3. Loeff, Floris C, Rijs, Kevin, van Egmond, Esther H M, Halkes, Constantijn J M, Jedema, Inge. 2018. Loss of the GPI-anchor in B-lymphoblastic leukemia by epigenetic downregulation of PIGH expression. In American journal of hematology, 94, 93-102. doi:10.1002/ajh.25337. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30370942/
4. Sartelet, Arnaud, Li, Wanbo, Pailhoux, Eric, Georges, Michel, Charlier, Carole. 2015. Genome-wide next-generation DNA and RNA sequencing reveals a mutation that perturbs splicing of the phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H gene (PIGH) and causes arthrogryposis in Belgian Blue cattle. In BMC genomics, 16, 316. doi:10.1186/s12864-015-1528-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25895751/
5. Boby, Farhana, Bhuiyan, Md Nurul Huda, Saha, Barun Kanti, Khan, Md Salim, Sarkar, Md Murshed Hasan. 2023. In silico exploration of Serratia sp. BRL41 genome for detecting prodigiosin Biosynthetic Gene Cluster (BGC) and in vitro antimicrobial activity assessment of secreted prodigiosin. In PloS one, 18, e0294054. doi:10.1371/journal.pone.0294054. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37967102/
6. Starr, Lois J, Spranger, Jürgen W, Rao, Vamshi K, Lutz, Richard, Yetman, Anji T. 2019. PIGQ glycosylphosphatidylinositol-anchored protein deficiency: Characterizing the phenotype. In American journal of medical genetics. Part A, 179, 1270-1275. doi:10.1002/ajmg.a.61185. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31148362/
7. Martín-Grau, Carla, Orellana Alonso, Carmen, Roselló Piera, Mónica, Gómez Portero, Rosa, Martínez-Castellano, Francisco. 2023. Expanding the phenotype of PIGP deficiency to multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome. In Clinical genetics, 104, 245-250. doi:10.1111/cge.14340. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37125481/
8. Sawano, Shoko, Fukushima, Misaki, Akasaka, Taiki, Ikeuchi, Yoshihide, Mizunoya, Wataru. 2023. Up- and Downregulated Genes after Long-Term Muscle Atrophy Induced by Denervation in Mice Detected Using RNA-Seq. In Life (Basel, Switzerland), 13, . doi:10.3390/life13051111. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37240756/