Cox6b1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Cox6b1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00851

品系全称

C57BL/6JCya-Cox6b1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-110323-Cox6b1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cox6b1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00851) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cytochrome c oxidase, subunit 6B1
基因别称
2010000G05Rik,COX VIb-1,Cox6b
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_025628.3 | Ensembl: ENSMUST00000075738
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~601 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Cox6b1,也称为Cytochrome c oxidase subunit 6B1,是线粒体呼吸链中细胞色素c氧化酶(Cytochrome c oxidase, COX)的一个组成部分。COX是线粒体电子传递链(Electron Transport Chain, ETC)中的关键酶,负责将电子从细胞色素c传递到氧气,最终生成水,同时伴随着质子泵出,建立跨线粒体内膜的质子梯度,用于ATP的合成。COX6b1作为COX的一个亚基,对于维持线粒体的正常功能和细胞的能量代谢至关重要。

在生理和病理过程中,COX6b1的表达和功能变化与多种疾病的发生发展密切相关。例如,在心脏疾病中,缺氧/复氧损伤是心肌细胞损伤的一个重要机制。研究表明,COX6b1过表达可以保护心肌细胞免受缺氧/复氧损伤,通过减少活性氧(ROS)的产生和细胞凋亡,并降低线粒体细胞色素C从线粒体到细胞质的释放[1]。此外,COX6b1的表达与COVID-19和先兆子痫的发生发展也有关联。一项研究通过转录组分析发现,COX6b1是COVID-19和先兆子痫共有的差异表达基因之一,提示其在两种疾病中可能具有相似的作用机制[2]。

在癌症研究中,COX6b1的表达也与肿瘤的发生发展密切相关。例如,在胶质母细胞瘤中,COX6b1的表达与患者的预后相关。一项研究发现,COX6b1是胶质母细胞瘤代谢亚型的标志基因之一,与患者的生存预后相关[3]。此外,miRNA-30b-3p通过靶向COX6b1抑制肺腺癌细胞的增殖和侵袭[4]。

在神经系统中,COX6b1的表达和功能与神经元发育和损伤密切相关。研究发现,双酚S(BPS)暴露可以通过靶向Myo19/氧化磷酸化通路损害线粒体功能,导致轴突和树突损伤[5]。

COX6b1的突变也与多种疾病的发生发展相关。例如,COX6B1基因的杂合突变与线粒体复合体IV缺陷相关,导致脑肌病、脑积水等疾病[6]。此外,COX6B1基因的突变也与阿尔茨海默病(AD)的发生发展相关[7]。

综上所述,COX6b1作为线粒体呼吸链中COX的一个亚基,对于维持线粒体的正常功能和细胞的能量代谢至关重要。COX6b1的表达和功能变化与多种疾病的发生发展密切相关,包括心脏疾病、COVID-19、先兆子痫、癌症和神经系统疾病等。因此,深入研究COX6b1的生物学功能和调控机制,对于理解相关疾病的发病机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Zhang, Wei, Wang, Yu, Wan, Junzhe, Zhang, Pengbo, Pei, Fei. 2018. COX6B1 relieves hypoxia/reoxygenation injury of neonatal rat cardiomyocytes by regulating mitochondrial function. In Biotechnology letters, 41, 59-68. doi:10.1007/s10529-018-2614-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30311029/
2. Chu, Yijing, Li, Min, Sun, Mingze, Xin, Wan, Xu, Lin. 2024. Gene crosstalk between COVID-19 and preeclampsia revealed by blood transcriptome analysis. In Frontiers in immunology, 14, 1243450. doi:10.3389/fimmu.2023.1243450. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38259479/
3. Li, Jiahui, Wei, Yutian, Liu, Jiali, Li, Jianan, He, Chuan. . Integrative analysis of metabolism subtypes and identification of prognostic metabolism-related genes for glioblastoma. In Bioscience reports, 44, . doi:10.1042/BSR20231400. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38419527/
4. Chen, Lin, Chen, Xinlu, Liu, Lu, Yin, Chonggao, Li, Hongli. . [miR-30b-3p Inhibits the Proliferation and Invasion of Lung Adenocarcinoma 
by Targeting COX6B1]. In Zhongguo fei ai za zhi = Chinese journal of lung cancer, 25, 567-574. doi:10.3779/j.issn.1009-3419.2022.101.42. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36002193/
5. Zhang, Xing, Gong, Hongyang, Zhao, Ying, Qin, Yufeng, Sun, Mingkuan. 2024. Bisphenol S impairs mitochondrial function by targeting Myo19/oxidative phosphorylation pathway contributing to axonal and dendritic injury. In Environment international, 186, 108643. doi:10.1016/j.envint.2024.108643. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38615544/
6. Jennions, E, Olsson-Engman, M, Visuttijai, K, Oldfors, A, Hedberg-Oldfors, C. 2024. A novel homozygous pathogenic missense variant in COX6B1: Further delineation of the phenotype. In American journal of medical genetics. Part A, 194, e63783. doi:10.1002/ajmg.a.63783. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38842388/
7. Abdulhag, Ulla Najwa, Soiferman, Devorah, Schueler-Furman, Ora, Edvardson, Simon, Saada, Ann. 2014. Mitochondrial complex IV deficiency, caused by mutated COX6B1, is associated with encephalomyopathy, hydrocephalus and cardiomyopathy. In European journal of human genetics : EJHG, 23, 159-64. doi:10.1038/ejhg.2014.85. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24781756/