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Raf1-flox 基因敲除小鼠

Raf1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Raf1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00836

品系全称

C57BL/6JCya-Raf1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-110157-Raf1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Raf1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00836) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型
mTOR信号通路
ErbB信号通路
JAK-STAT信号通路
MAPK信号通路
PI3K-Akt信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
v-raf-leukemia viral oncogene 1
基因别称
6430402F14Rik，Craf1，D830050J10Rik，Raf-1，c-Raf，cRaf，v-Raf
染色体号
Chr 6 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_029780 | Ensembl: ENSMUST00000000451
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.8 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97847Homozygotes for targeted null mutations are growth retarded, with hypocellular fetal livers, placental anomalies, and defects of skin and lungs, resulting in lethality around mid-gestation. Mice heterozygous for a knock-in allele exhibit hypertrophic cardiomyopathy.
更多信息
基因Raf1，也称为Raf proto-oncogene serine/threonine-protein kinase，是一种重要的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，属于Raf激酶家族。Raf激酶家族在细胞信号转导中发挥着核心作用，通过MAPK/ERK信号通路调控细胞生长、分化和存活。Raf1激酶的活化可以导致下游MAPK/ERK信号通路的激活，进而影响多种细胞过程，包括细胞增殖、迁移和存活[3]。Raf1基因的突变或异常表达与多种癌症的发生和发展密切相关，包括胶质瘤、黑色素瘤和甲状腺癌等。因此，Raf1基因被认为是肿瘤发生和发展的重要驱动因子之一。

在胶质瘤中，Raf1基因的突变或异常表达与肿瘤的发生和发展密切相关。一项研究表明，在儿童低级别胶质瘤（LGG）中，Raf1基因的突变是常见的遗传改变之一[1]。Raf1基因的突变可以导致其蛋白激酶活性增强，进而激活MAPK/ERK信号通路，促进肿瘤细胞的增殖和存活。此外，Raf1基因的突变还可以导致其蛋白激酶活性的抑制，进而影响肿瘤细胞的生长和存活。这些研究结果表明，Raf1基因的突变或异常表达在胶质瘤的发生和发展中发挥着重要作用。

在黑色素瘤中，Raf1基因的突变或异常表达也与肿瘤的发生和发展密切相关。一项研究表明，在转移性黑色素瘤中，Raf1基因的突变或异常表达可以导致其蛋白激酶活性增强，进而激活MAPK/ERK信号通路，促进肿瘤细胞的增殖和迁移[2]。此外，Raf1基因的突变还可以导致其蛋白激酶活性的抑制，进而影响肿瘤细胞的生长和存活。这些研究结果表明，Raf1基因的突变或异常表达在黑色素瘤的发生和发展中发挥着重要作用。

除了在癌症中的重要作用，Raf1基因还与一些遗传性疾病的发生和发展密切相关。例如，Noonan综合征（NS）是一种常见的常染色体显性遗传病，其主要特征包括面部特征异常、心脏异常和生长迟缓等。一项研究表明，在NS患者中，Raf1基因的突变是常见的遗传改变之一[4]。Raf1基因的突变可以导致其蛋白激酶活性增强，进而激活MAPK/ERK信号通路，影响心脏发育和生长。此外，Raf1基因的突变还可以导致其蛋白激酶活性的抑制，进而影响心脏发育和生长。这些研究结果表明，Raf1基因的突变或异常表达在NS的发生和发展中发挥着重要作用。

综上所述，Raf1基因是一种重要的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，在细胞信号转导中发挥着核心作用。Raf1基因的突变或异常表达与多种癌症的发生和发展密切相关，包括胶质瘤、黑色素瘤和甲状腺癌等。此外，Raf1基因还与一些遗传性疾病的发生和发展密切相关，如Noonan综合征等。因此，深入研究Raf1基因的功能和调控机制，有助于揭示癌症和遗传性疾病的发生和发展机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Zhang, Jinghui, Wu, Gang, Miller, Claudia P, Baker, Suzanne J, Ellison, David W. 2013. Whole-genome sequencing identifies genetic alterations in pediatric low-grade gliomas. In Nature genetics, 45, 602-12. doi:10.1038/ng.2611. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23583981/
2. Nakama, Kenta, Ogata, Dai, Nakano, Eiji, Takahashi, Akira, Yamazaki, Naoya. 2021. Clinical response to a MEK inhibitor in a patient with metastatic melanoma harboring an RAF1 gene rearrangement detected by cancer gene panel testing. In The Journal of dermatology, 48, e256-e257. doi:10.1111/1346-8138.15849. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33768587/
3. Kumar-Sinha, Chandan, Kalyana-Sundaram, Shanker, Chinnaiyan, Arul M. 2015. Landscape of gene fusions in epithelial cancers: seq and ye shall find. In Genome medicine, 7, 129. doi:10.1186/s13073-015-0252-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26684754/
4. Sun, Ling, Xie, Yu-Mei, Wang, Shu-Shui, Zhang, Zhi-Wei. 2022. Cardiovascular Abnormalities and Gene Mutations in Children With Noonan Syndrome. In Frontiers in genetics, 13, 915129. doi:10.3389/fgene.2022.915129. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35770001/

资料下载

S-CKO-00836_6J_110157_Raf1_Exon 3_strategy.pdf
S-CKO-00836_6J_110157_Raf1_Exon 3_strategy.pdf
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