Mpi-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Mpi-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00833

品系全称

C57BL/6JCya-Mpiem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-110119-Mpi-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mpi-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00833) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
mannose phosphate isomerase
基因别称
1110002E17Rik,Mpi-1,Mpi1
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_025837 | Ensembl: ENSMUST00000034856
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~5
敲除长度
~3.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97075Homozygous null mice display embryonic lethality during organogenesis, variable abnormalities of the yolk sac and embryonic vasculature, and partial penetrance of abnormal chorioallantoic fusion, placental defects, impaired emrbyo turning, increased apoptosis, and posterior axial truncations.
Mpi,全称为Mannose Phosphate Isomerase,是一种编码甘露糖-6-磷酸异构酶的基因。甘露糖-6-磷酸异构酶是一种重要的酶,参与糖代谢过程,特别是在甘露糖和果糖的相互转化中发挥关键作用。Mpi基因的突变会导致一种名为先天性糖基化障碍Ib型(CDG-Ib)的遗传性疾病,这是一种影响糖蛋白糖基化过程的疾病,会导致多种临床症状,如慢性腹泻、呕吐、肝纤维化等[2]。

Mpi基因在人类进化过程中也发挥了重要作用。研究发现,人类Mpi基因的拷贝数增加与人类大脑新皮层的扩张有关,这是人类大脑体积和复杂性增加的关键因素之一。例如,ARHGAP11B基因是Mpi基因的一个拷贝,它在人类大脑新皮层的发育中发挥重要作用,通过促进基底层祖细胞的扩增和自我更新,增加皮质板面积并诱导脑回形成,从而促进人类大脑新皮层的进化扩张[1,3]。

此外,Mpi基因的表达水平还与一些疾病的发生和进展有关。例如,研究发现,Mpi基因的表达水平与头颈部鳞状细胞癌的药物敏感性呈负相关,即Mpi基因表达水平越低,肿瘤细胞对药物的敏感性越高[5]。这表明Mpi基因可能在癌症的治疗中发挥重要作用,可以作为潜在的治疗靶点。

在生物信息学领域,Mpi基因的研究也取得了一些进展。例如,研究发现,通过分析Mpi基因的突变和表达数据,可以构建基因调控网络,从而更好地理解基因的功能和调控机制[4]。此外,一些研究还开发了基于机器学习的模型,用于预测Mpi基因在不同生物学过程中的功能和调控关系[6]。

综上所述,Mpi基因是一种重要的基因,参与糖代谢和人类大脑新皮层的进化,与多种疾病的发生和进展有关。通过深入研究Mpi基因的功能和调控机制,可以为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Florio, Marta, Albert, Mareike, Taverna, Elena, Pääbo, Svante, Huttner, Wieland B. 2015. Human-specific gene ARHGAP11B promotes basal progenitor amplification and neocortex expansion. In Science (New York, N.Y.), 347, 1465-70. doi:10.1126/science.aaa1975. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25721503/
2. Schollen, E, Dorland, L, de Koning, T J, Freeze, H, Matthijs, G. . Genomic organization of the human phosphomannose isomerase (MPI) gene and mutation analysis in patients with congenital disorders of glycosylation type Ib (CDG-Ib). In Human mutation, 16, 247-52. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10980531/
3. Heide, Michael, Long, Katherine R, Huttner, Wieland B. 2017. Novel gene function and regulation in neocortex expansion. In Current opinion in cell biology, 49, 22-30. doi:10.1016/j.ceb.2017.11.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29227861/
4. Abbaszadeh, Omid, Khanteymoori, Ali Reza, Azarpeyvand, Ali. . Parallel Algorithms for Inferring Gene Regulatory Networks: A Review. In Current genomics, 19, 603-614. doi:10.2174/1389202919666180601081718. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30386172/
5. Yao, Yufei, Liu, Wei, Li, Jia, Qu, Changxing, Wang, Kun. 2021. MPI-based bioinformatic analysis and co-inhibitory therapy with mannose for oral squamous cell carcinoma. In Medical oncology (Northwood, London, England), 38, 103. doi:10.1007/s12032-021-01552-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34313879/
6. Liu, Xiaoyi, Yang, Hongpeng, Ai, Chengwei, Guo, Fei, Tang, Jijun. . MVML-MPI: Multi-View Multi-Label Learning for Metabolic Pathway Inference. In Briefings in bioinformatics, 24, . doi:10.1093/bib/bbad393. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37930024/