C7-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

C7-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00806

品系全称

C57BL/6JCya-C7em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-109828-C7-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: C7-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00806) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
complement component 7
基因别称
A530026G17,Gm1238
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001243837 | Ensembl: ENSMUST00000110689
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
C7基因编码的是补体系统中的C7蛋白,补体系统是先天免疫系统的一部分,负责识别和清除病原体、受损或衰老的细胞。C7蛋白在补体系统的末端通路中发挥作用,它与其他补体蛋白(C5b、C6、C7、C8和C9)结合,形成膜攻击复合物(MAC),导致靶细胞的溶解和破坏。C7蛋白的缺乏会导致补体末端通路的缺陷,增加对某些病原体(如脑膜炎奈瑟菌)的易感性[1,3,5]。

在补体系统的进化过程中,C7基因与其他末端通路基因(如C6、C8α、C8β和C9)具有共同的起源。通过基因复制和分化,这些基因形成了补体系统的不同成分,共同构成了MAC。然而,研究发现,C9基因在某些鸟类(如鸡)的基因组中已经丢失,这可能是由于宿主与病原体之间的相互作用发生了变化[6]。

C7基因的突变会导致C7蛋白的缺陷,从而影响补体末端通路的活性。例如,研究发现,C7基因的突变会导致C7蛋白的表达水平降低,从而增加对脑膜炎奈瑟菌感染的易感性[1,3,5]。此外,C7基因的突变还与一些自身免疫性疾病和炎症性疾病的发生和发展有关,如银屑病和动脉粥样硬化[2,4]。

C7基因的突变可以通过多种方式进行检测,包括PCR、Sanger测序和高通量测序等技术。通过分析C7基因的突变情况,可以了解患者补体系统的功能状态,并制定相应的治疗方案。例如,对于C7基因缺陷的患者,可以通过补充C7蛋白或激活补体系统的其他途径来提高机体对病原体的抵抗力[1,3,5]。

综上所述,C7基因编码的C7蛋白在补体系统的末端通路中发挥着重要作用。C7基因的突变会导致C7蛋白的缺陷,从而影响补体末端通路的活性,增加对某些病原体感染的易感性。通过检测C7基因的突变情况,可以了解患者补体系统的功能状态,并制定相应的治疗方案。此外,C7基因的突变还与一些自身免疫性疾病和炎症性疾病的发生和发展有关,需要进一步研究以揭示其作用机制和治疗方法。

参考文献:
1. Ki, Chang-Seok, Kim, Jong-Won, Kim, Hee-Jin, Kang, Hee Jung, Kim, Won-Duck. . Two novel mutations in the C7 gene in a Korean patient with complement C7 deficiency. In Journal of Korean medical science, 20, 220-4. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15831990/
2. Fan, Jilin, Zhu, Tingting, Tian, Xiaoling, Liu, Sijia, Zhang, Shi-Liang. 2024. Exploration of ferroptosis and necroptosis-related genes and potential molecular mechanisms in psoriasis and atherosclerosis. In Frontiers in immunology, 15, 1372303. doi:10.3389/fimmu.2024.1372303. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39072329/
3. Balduit, Andrea, Bianco, Anna Monica, Mangogna, Alessandro, d'Adamo, Adamo Pio, Bulla, Roberta. 2023. Genetic bases of C7 deficiency: systematic review and report of a novel deletion determining functional hemizygosity. In Frontiers in immunology, 14, 1192690. doi:10.3389/fimmu.2023.1192690. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37304269/
4. Wang, Shanchen, Gao, Yunhang, Shu, Chang, Xu, Tianjun. 2015. Characterization and evolutionary analysis of duplicated C7 in miiuy croaker. In Fish & shellfish immunology, 45, 672-9. doi:10.1016/j.fsi.2015.05.042. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26036969/
5. Kang, Hee Jung, Ki, Chang-Seok, Kim, Yeon-Sook, Jang, So Ick, Min, Ki Sik. 2006. Two mutations of the C7 gene, c.1424G > A and c.281-1G > T, in two Korean families. In Journal of clinical immunology, 26, 186-91. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16552475/
6. Sharma, Ashutosh, Gupta, Saumya, Patil, Ajinkya Bharatraj, Vijay, Nagarjun. 2022. Birth and death in terminal complement pathway. In Molecular immunology, 149, 174-187. doi:10.1016/j.molimm.2022.07.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35908437/