F11-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

F11-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00805

品系全称

C57BL/6JCya-F11em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-109821-F11-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: F11-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00805) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
coagulation factor XI
基因别称
1600027G01Rik,Cf11,FXI,PTA
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_028066 | Ensembl: ENSMUST00000034064
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~0.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:99481Mice homozygous for a knock-out allele show a tendency for slightly prolonged tail transection bleeding times and are protected from vessel-occluding fibrin formation after transient ischemic brain injury.
F11基因编码的是凝血因子XI(FXI),这是一种在血液凝固过程中发挥关键作用的蛋白质。FXI在凝血级联反应中起着桥梁作用,连接内源性和外源性凝血途径,促进血液凝固。FXI的活性对于维持正常的血液凝固状态至关重要,过高的FXI水平可能导致血栓形成,而过低的水平则可能引起出血倾向。

研究表明,F11基因的复制会导致FXI血浆水平升高,从而增加静脉血栓形成的风险[1]。这表明F11基因的异常与血栓性疾病的发生发展密切相关。此外,FXI与ABO基因之间的基因-基因相互作用也可能增加脑静脉血栓形成的风险[3]。这些发现为理解血栓性疾病的遗传基础提供了新的线索。

除了血栓性疾病,F11基因也与脑卒中有关。在脑卒中的遗传研究中,F11基因被确定为潜在的药物靶点[2]。此外,F11基因的表达水平与脑卒中的风险相关[5]。这表明F11基因在脑卒中的发生发展中可能发挥着重要作用。

F11基因突变可能导致FXI缺乏症,这是一种常染色体隐性遗传性疾病,表现为出血倾向[4]。研究表明,F11基因的突变会导致FXI水平的降低或FXI功能的受损,从而引起出血症状。F11基因突变的鉴定对于FXI缺乏症的诊断和管理至关重要。

此外,F11基因在神经发育中也发挥着重要作用。F11基因编码的蛋白质是一种神经细胞识别分子,参与神经组织的形成和神经突的生长[6]。这表明F11基因不仅在凝血过程中发挥作用,还与神经发育相关。

综上所述,F11基因在凝血、血栓性疾病、脑卒中和神经发育等方面发挥着重要作用。F11基因的异常与多种疾病的发生发展相关,包括血栓性疾病和FXI缺乏症。此外,F11基因在神经发育中也发挥着重要作用。深入研究F11基因的功能和机制将为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Van Laer, Christine, Peerlinck, Kathelijne, Jacquemin, Marc, Labarque, Veerle, Freson, Kathleen. 2021. F11 Gene Duplication Causes Elevated FXI Plasma Levels and Is a Risk for Venous Thrombosis. In Thrombosis and haemostasis, 122, 1058-1060. doi:10.1055/s-0041-1739363. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34781376/
2. Mishra, Aniket, Malik, Rainer, Hachiya, Tsuyoshi, Dichgans, Martin, Debette, Stephanie. 2022. Stroke genetics informs drug discovery and risk prediction across ancestries. In Nature, 611, 115-123. doi:10.1038/s41586-022-05165-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36180795/
3. Ken-Dror, Gie, Martinelli, Ida, Grandone, Elvira, Ferro, José M, Sharma, Pankaj. 2024. Gene-Gene Interaction Between Factor-XI and ABO Genes in Cerebral Venous Thrombosis: The BEAST Study. In Neurology, 102, e209445. doi:10.1212/WNL.0000000000209445. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38759137/
4. Gomez, K, Bolton-Maggs, P. 2008. Factor XI deficiency. In Haemophilia : the official journal of the World Federation of Hemophilia, 14, 1183-9. doi:10.1111/j.1365-2516.2008.01667.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18312365/
5. Wu, Bang-Sheng, Chen, Shu-Fen, Huang, Shu-Yi, Dong, Qiang, Yu, Jin-Tai. 2022. Identifying causal genes for stroke via integrating the proteome and transcriptome from brain and blood. In Journal of translational medicine, 20, 181. doi:10.1186/s12967-022-03377-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35449099/
6. Plagge, A, Brümmendorf, T. . The gene of the neural cell recognition molecule F11: conserved exon-intron arrangement in genes of neural members of the immunoglobulin superfamily. In Gene, 192, 215-25. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9224893/