Pgm3-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Pgm3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00800

品系全称

C57BL/6JCya-Pgm3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-109785-Pgm3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pgm3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00800) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
phosphoglucomutase 3
基因别称
2810473H05Rik,Agm1,PAGM,Pgm-3
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_028352 | Ensembl: ENSMUST00000070064
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~0.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97566Mice homozygous for a hypomorphic allele exhibit male infertility, anemia, leukopenia, thrombocytopenia, abnormal pancreatic and salivary gland morphology, and splenomegaly.
Pgm3基因编码的蛋白质是人体内的一种重要的酶,参与糖代谢过程。该基因的突变会导致多种疾病,包括先天性糖基化缺陷、免疫缺陷和骨骼发育不良等。Pgm3基因在人体内的功能与酵母中的功能有所不同,酵母中的Pgm3基因主要参与核糖-1-磷酸和核糖-5-磷酸的相互转化过程[2]。

Pgm3基因突变导致的先天性糖基化缺陷是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为IgE水平升高、皮肤和肺部感染、过敏性疾病和免疫缺陷等。研究发现,Pgm3基因的突变会导致T细胞功能受损,进而引发免疫缺陷[1]。此外,Pgm3基因突变还与骨骼发育不良有关,例如,GNPNAT1基因的突变可以导致一种类似于Pgm3-Desbuquois样发育不良的骨骼发育不良,该病主要表现为身材矮小、骨骼畸形和免疫功能缺陷[3]。

Pgm3基因突变还与一些神经系统疾病有关。研究发现,Pgm3基因的杂合突变与特发性局灶性癫痫有关,该病主要表现为癫痫发作和脑电图异常[5]。此外,Pgm3基因突变还与一些癌症的发生和发展有关,例如,Pgm3基因的过表达可以促进结直肠癌细胞增殖和迁移,并且与β-catenin活性升高有关[4]。

综上所述,Pgm3基因是一种重要的基因,其突变会导致多种疾病,包括先天性糖基化缺陷、免疫缺陷、骨骼发育不良和神经系统疾病等。Pgm3基因的研究有助于深入理解糖代谢和免疫系统的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Yang, Linlin, Zerbato, Barbara, Pessina, Alex, Du, Xin, Grimbacher, Bodo. 2024. PGM3 insufficiency: a glycosylation disorder causing a notable T cell defect. In Frontiers in immunology, 15, 1500381. doi:10.3389/fimmu.2024.1500381. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39776909/
2. Walther, Thomas, Baylac, Audrey, Alkim, Ceren, Cordier, Hélène, François, Jean Marie. 2012. The PGM3 gene encodes the major phosphoribomutase in the yeast Saccharomyces cerevisiae. In FEBS letters, 586, 4114-8. doi:10.1016/j.febslet.2012.09.042. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23103740/
3. Elhossini, Rasha Moheb, Ahmed, Hoda Abdalla, Otaify, Ghada, Amr, Khalda, Aglan, Mona. 2022. A novel variant in GNPNAT1 gene causing a spondylo-epi-metaphyseal dysplasia resembling PGM3-Desbuquois like dysplasia. In American journal of medical genetics. Part A, 188, 2861-2868. doi:10.1002/ajmg.a.62933. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36097642/
4. Zhang, Nan, Liu, Si, Xu, Junxuan, Zhang, Shutian, Zhu, Shengtao. 2022. PGM3 regulates beta-catenin activity to promote colorectal cancer cell progression. In Experimental biology and medicine (Maywood, N.J.), 247, 1518-1528. doi:10.1177/15353702221101810. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35723049/
5. Liu, Xiao-Rong, Bian, Wen-Jun, Wang, Jie, Yi, Yong-Hong, Liao, Wei-Ping. 2020. Heterozygous PGM3 Variants Are Associated With Idiopathic Focal Epilepsy With Incomplete Penetrance. In Frontiers in genetics, 11, 559080. doi:10.3389/fgene.2020.559080. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33193641/