Sobp-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Sobp-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00754

品系全称

C57BL/6JCya-Sobpem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-109205-Sobp-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Sobp-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00754) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
sine oculis binding protein
基因别称
2900009C16Rik,5330439J01Rik,JXC1,jc
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_175407.3 | Ensembl: ENSMUST00000040275
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~639 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1924427Homozygous mutant mice exhibit open-field hyperactivity and circling behavior from weaning. Their hearing thresholds are elevated at all frequencies; the hearing impairment does not progress over time.
Sobp,即sine oculis binding protein homolog(sine oculis结合蛋白同源物),是一个编码核锌指蛋白的基因,其编码的蛋白在多种生物学过程中发挥着重要作用。在果蝇中,Sobp(也称为sine oculis)是眼睛发育的关键基因,其突变会导致眼睛发育异常。在哺乳动物中,Sobp的功能和表达模式与果蝇相似,表明Sobp在脊椎动物发育中具有保守性。Sobp的表达在胚胎发育过程中是持续的,并且在多个组织中都有表达,包括皮肤、毛囊、内耳、视网膜、嗅觉上皮、三叉神经节和毛囊等[1,2,5,6]。Sobp蛋白包含两个FCS型锌指结构域,具有核定位信号和高度保守的序列基序。Sobp蛋白在细胞核中表达,参与调节基因转录和细胞命运。

在鸡中,Sobp基因的表达水平在背部皮肤和毛囊中较高,这表明Sobp可能参与调节羽毛发育[1]。此外,Sobp的表达与影响羽毛发育的信号分子的表达相似,这进一步支持了Sobp在羽毛发育中的作用。

Sobp在脊椎动物颅面发育中也发挥着重要作用。研究发现,Sobp与转录因子Six1相互作用,并调节Six1靶基因的转录激活。Sobp的敲低或过表达会影响神经板阶段的表皮领域形成,并导致听囊发育和颅面软骨缺陷[2]。此外,Sobp的变异在人和小鼠中都会导致听力异常,这表明Sobp可能与BOR综合征的发生有关。

Sobp的表达与卵巢癌的发生和预后相关。研究发现,Sobp的表达水平在卵巢癌患者中下调,并且与不良预后相关。Sobp的下调增强了B细胞、CD8+ T细胞、巨噬细胞、中性粒细胞和树突状细胞的浸润水平,并激活了多种免疫相关途径[3]。

Sobp的突变与智力障碍的发生有关。研究发现,Sobp的截断突变会导致智力障碍,包括有或没有综合征的智力障碍。Sobp蛋白在脑边缘系统中高度表达,边缘系统调节学习、记忆和情感行为。此外,Sobp的突变还会导致听力损失和癫痫发作[4]。

Sobp在非霍奇金B细胞淋巴瘤中也发挥着重要作用。研究发现,Sobp基因的内部外显子重排是非霍奇金B细胞淋巴瘤的特异性分子病变,并且频繁地检测到[4]。

综上所述,Sobp是一个重要的基因,参与调节多种生物学过程,包括羽毛发育、颅面发育、智力障碍和非霍奇金B细胞淋巴瘤的发生。Sobp的功能和表达模式在果蝇和哺乳动物中具有保守性。Sobp的研究有助于深入理解发育和疾病的分子机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Liu, W, Li, N. . Chicken sine oculis binding protein homolog (sobp), a novel gene that may regulate feather development. In Poultry science, 91, 1950-5. doi:10.3382/ps.2011-02114. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22802190/
2. Tavares, Andre L P, Jourdeuil, Karyn, Neilson, Karen M, Majumdar, Himani D, Moody, Sally A. 2021. Sobp modulates the transcriptional activation of Six1 target genes and is required during craniofacial development. In Development (Cambridge, England), 148, . doi:10.1242/dev.199684. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34414417/
3. Lei, Jian, He, Zhen-Yu, Wang, Jun, Wu, San-Gang, Zhou, Juan. 2021. Identification of MEG8/miR-378d/SOBP axis as a novel regulatory network and associated with immune infiltrates in ovarian carcinoma by integrated bioinformatics analysis. In Cancer medicine, 10, 2924-2939. doi:10.1002/cam4.3854. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33742531/
4. Matsumoto, Yosuke, Chinen, Yoshiaki, Shimura, Yuji, Kuroda, Junya, Taniwaki, Masafumi. 2019. Recurrent intragenic exon rearrangements of SOBP and AUTS2 in non-Hodgkin B-cell lymphoma. In International journal of hematology, 111, 75-83. doi:10.1007/s12185-019-02766-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31686349/
5. Birk, Efrat, Har-Zahav, Adi, Manzini, Chiara M, Shohat, Mordechai, Basel-Vanagaite, Lina. 2010. SOBP is mutated in syndromic and nonsyndromic intellectual disability and is highly expressed in the brain limbic system. In American journal of human genetics, 87, 694-700. doi:10.1016/j.ajhg.2010.10.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21035105/
6. Chen, Zheng, Montcouquiol, Mireille, Calderon, Rene, Kelley, Matthew W, Noben-Trauth, Konrad. . Jxc1/Sobp, encoding a nuclear zinc finger protein, is critical for cochlear growth, cell fate, and patterning of the organ of corti. In The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience, 28, 6633-41. doi:10.1523/JNEUROSCI.1280-08.2008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18579736/