Slc30a9-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc30a9-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00741

品系全称

C57BL/6JCya-Slc30a9em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-109108-Slc30a9-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc30a9-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00741) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 30 (zinc transporter), member 9
基因别称
2310024J23Rik,GAC63,HUEL,znT-9
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_178651.4 | Ensembl: ENSMUST00000162372
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~600 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
SLC30A9,也称为锌转运蛋白9(ZnT9),是一种在哺乳动物中发现的锌转运蛋白基因。SLC30A9编码一种位于线粒体内的蛋白质,负责维持细胞内锌离子的稳态。锌是生物体必需的微量元素,参与多种生物学过程,包括蛋白质合成、细胞信号传导、基因表达和DNA合成。因此,SLC30A9在维持细胞功能和生物体的正常生理活动中发挥着重要作用。

SLC30A9基因的突变与多种疾病相关,包括Birk-Landau-Perez综合征(BILAPES)、慢性肾脏疾病、神经发育障碍和听力损失。BILAPES是一种常染色体隐性遗传的脑-肾综合征,与SLC30A9基因的突变有关。患者通常表现为慢性肾脏疾病、神经发育障碍、听力损失和眼异常等症状。此外,SLC30A9基因的突变还与氧化应激敏感性增加有关。一项研究发现,SLC30A9基因的突变导致秀丽线虫(Caenorhabditis elegans)对氧化应激的敏感性增加,并伴随ROS产生增加和寿命缩短[1]。

此外,SLC30A9基因在人类进化过程中经历了自然选择。研究发现,SLC30A9基因在非洲和东亚人群中的遗传多样性存在显著差异。在东亚人群中,SLC30A9基因的一个非同义变异(rs1047626)几乎固定,而在非洲人群中则表现出较高的多态性。这种差异可能与当地土壤或作物中的锌含量有关,表明SLC30A9基因在维持锌稳态和适应不同环境方面发挥着重要作用[3]。

SLC30A9基因的表达水平也受到多种因素的影响。一项研究发现,绝经后女性的阴道组织中SLC30A9的表达水平显著降低。这可能与绝经后女性的生理变化和锌稳态的调节有关[2]。

此外,SLC30A9基因的表达还与一些疾病的发生发展相关。一项研究发现,SLC30A9基因的表达水平在心肌缺血再灌注损伤中下调,并且与氧化应激和钙信号通路相关。这表明SLC30A9基因可能参与心肌缺血再灌注损伤的病理过程[4]。另一项研究发现,SLC30A9基因的表达水平在慢性胰腺炎和2型糖尿病中下调,并且与内质网应激和线粒体功能障碍相关。这表明SLC30A9基因可能参与慢性胰腺炎和2型糖尿病的病理过程[5]。

综上所述,SLC30A9基因是一种重要的锌转运蛋白基因,参与维持细胞内锌离子的稳态。SLC30A9基因的突变与多种疾病相关,包括BILAPES、慢性肾脏疾病、神经发育障碍和听力损失。此外,SLC30A9基因在人类进化过程中经历了自然选择,并且在不同的环境和疾病状态下表达水平发生变化。SLC30A9基因的研究有助于深入理解锌稳态的生物学功能和疾病发生机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. En, Atsuki, Takanashi, Shuo, Okazaki, Rena, Fujii, Michihiko. 2022. A mutation in SLC30A9, a zinc transporter, causes an increased sensitivity to oxidative stress in the nematode Caenorhabditis elegans. In Biochemical and biophysical research communications, 634, 175-181. doi:10.1016/j.bbrc.2022.09.107. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36244116/
2. Csikós, Anett, Kozma, Bence, Pór, Ágnes, Miklós, Ida, Takacs, Peter. 2021. Zinc Transporter 9 (SLC30A9) Expression Is Decreased in the Vaginal Tissues of Menopausal Women. In Biological trace element research, 199, 4011-4019. doi:10.1007/s12011-020-02525-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33409913/
3. Zhang, Chao, Li, Jing, Tian, Lei, Yuan, Yuan, Xu, Shuhua. 2015. Differential Natural Selection of Human Zinc Transporter Genes between African and Non-African Populations. In Scientific reports, 5, 9658. doi:10.1038/srep09658. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25927708/
4. Han, Ying, Jin, Gong, Pan, Min, Cai, Wenqin, Xu, Changsheng. 2022. Integrated Bioinformatics and Validation of lncRNA-Mediated ceRNA Network in Myocardial Ischemia/Reperfusion Injury. In Journal of immunology research, 2022, 7260801. doi:10.1155/2022/7260801. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36189147/
5. Chen, Youlan, Hao, Lixiao, Cong, Jun, Xu, Li, Gong, Biao. 2024. Transcriptomic analysis reveals the crosstalk between type 2 diabetes and chronic pancreatitis. In Health science reports, 7, e2079. doi:10.1002/hsr2.2079. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38690006/