Exosc4-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Exosc4-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00737

品系全称

C57BL/6JCya-Exosc4em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-109075-Exosc4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Exosc4-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00737) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
exosome component 4
基因别称
1110039I09Rik,1500001N04Rik,Rrp41
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_175399 | Ensembl: ENSMUST00000059045
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~1.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
EXOSC4,也称为RNA exosome complex 4,是RNA exosome复合物的一个组成部分。RNA exosome是一种多亚基的核糖核酸酶复合物,在真核细胞中广泛存在,负责RNA的精确处理和降解,包括mRNA、rRNA、tRNA、snRNA和snoRNA等多种RNA类型的监控、加工、降解和周转,这对于维持细胞功能和细胞存活至关重要[1]。EXOSC4是RNA exosome复合物中的核心亚基,其结构类似于一个桶状物,与其他亚基一起构成一个中空的圆柱状结构,该结构具有RNA降解活性[2]。

EXOSC4在多种人类疾病中发挥着重要作用,包括癌症、神经发育障碍和智力障碍等。在癌症中,EXOSC4的表达水平与肿瘤的发生、发展和预后密切相关[3]。研究发现,EXOSC4基因的扩增与多种癌症类型的细胞存活和增殖有关,包括胰腺癌和结直肠癌[4][5]。在神经发育障碍和智力障碍中,EXOSC4基因的突变也与疾病的发生有关。研究发现,EXOSC4基因的错义突变会导致RNA exosome功能受损,进而影响蛋白质翻译和细胞生长[6][7]。此外,EXOSC4基因的变异还与中东地区家族中智力障碍的发病有关[8]。

综上所述,EXOSC4是RNA exosome复合物的一个核心亚基,参与RNA的精确处理和降解,对于维持细胞功能和细胞存活至关重要。EXOSC4在多种人类疾病中发挥着重要作用,包括癌症、神经发育障碍和智力障碍等。进一步研究EXOSC4的功能和机制,有助于深入理解RNA exosome在疾病发生中的作用,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zang, Yue, Ran, Xia, Yuan, Jie, Teng, Huajing, Sun, Zhongsheng. . Genomic hallmarks and therapeutic targets of ribosome biogenesis in cancer. In Briefings in bioinformatics, 25, . doi:10.1093/bib/bbae023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38343327/
2. Fasken, Milo B, Leung, Sara W, Cureton, Lauryn A, Al-Maawali, Almundher, Corbett, Anita H. 2024. A biallelic variant of the RNA exosome gene, EXOSC4, associated with neurodevelopmental defects impairs RNA exosome function and translation. In The Journal of biological chemistry, 300, 107571. doi:10.1016/j.jbc.2024.107571. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39009343/
3. Fasken, Milo B, Leung, Sara W, Cureton, Lauryn A, Al-Maawali, Almundher, Corbett, Anita H. 2023. A Biallelic Variant of the RNA Exosome Gene EXOSC4 Causes Translational Defects Associated with a Neurodevelopmental Disorder. In medRxiv : the preprint server for health sciences, , . doi:10.1101/2023.10.24.23297197. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37961665/
4. Al-Kasbi, Ghalia, Al-Murshedi, Fathiya, Al-Kindi, Adila, Al-Yahyaee, Said, Al-Maawali, Almundher. 2022. The diagnostic yield, candidate genes, and pitfalls for a genetic study of intellectual disability in 118 middle eastern families. In Scientific reports, 12, 18862. doi:10.1038/s41598-022-22036-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36344539/
5. Taniue, Kenzui, Tanu, Tanzina, Shimoura, Yuki, Mizukami, Yusuke, Akimitsu, Nobuyoshi. 2022. RNA Exosome Component EXOSC4 Amplified in Multiple Cancer Types Is Required for the Cancer Cell Survival. In International journal of molecular sciences, 23, . doi:10.3390/ijms23010496. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35008922/
6. Pan, Yi, Tong, Joanna H M, Kang, Wei, Chan, Anthony W H, To, Ka Fai. 2018. EXOSC4 functions as a potential oncogene in development and progression of colorectal cancer. In Molecular carcinogenesis, 57, 1780-1791. doi:10.1002/mc.22896. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30155936/
7. Wang, Yong-Xia, Li, Yong-Zhen, Zhu, Hui-Fang, Qian, Xin-Lai, He, Guo-Yang. 2020. STX2 drives colorectal cancer proliferation via upregulation of EXOSC4. In Life sciences, 263, 118597. doi:10.1016/j.lfs.2020.118597. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33075373/
8. Wang, Nan, Miao, Xiaodan, Lu, Wenxin, Liu, Hui, Xiang, Chenxi. 2024. RUNX3 exerts tumor-suppressive role through inhibiting EXOSC4 expression. In Functional & integrative genomics, 24, 103. doi:10.1007/s10142-024-01363-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38913281/