Ccdc122-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Ccdc122-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00702

品系全称

C57BL/6JCya-Ccdc122em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-108811-Ccdc122-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ccdc122-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00702) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
coiled-coil domain containing 122
基因别称
4933415L06Rik
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_175369.4 | Ensembl: ENSMUST00000048208
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~613 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
CCDC122,也称为Coiled-Coil Domain Containing 122,是一种位于人类染色体13q13.3的基因。该基因编码的蛋白质在细胞内可能参与多种生物学过程,但具体功能尚不完全清楚。从现有的研究来看,CCDC122与某些疾病的发生发展密切相关,尤其是在麻风病的研究中显示出其与疾病易感性的关联。

麻风病是一种由麻风分枝杆菌引起的慢性传染病,主要影响皮肤和周围神经。全球范围内,麻风病的发生率虽然有所下降,但仍有数以万计的患者受到影响。麻风病的易感性受到遗传因素的影响,基因组关联研究(GWAS)已经揭示了多个与麻风病易感性相关的基因位点。在多个研究中,CCDC122基因被证明与麻风病的易感性相关[1][2][3][5][6]。

在一项针对巴西人群的研究中,研究者通过逐步策略,在家庭为基础的样本和三个独立的病例对照样本中对36个标记单核苷酸多态性(SNPs)进行了基因分型,这些SNPs位于四个不同的候选基因位点:CCDC122-LACC1、NOD2、TNFSF15和RIPK2。研究发现,CCDC122-LACC1(rs4942254)和NOD2(rs8057431)的标记SNPs与麻风病的易感性存在显著关联[1]。另一项在中国汉族人群中进行的GWAS研究也发现了CCDC122基因与麻风病易感性的显著关联[3]。此外,还有研究在中国彝族人群中验证了CCDC122基因的SNPs与麻风病的关联[2]。

除了麻风病,CCDC122基因还与克罗恩病等其他免疫相关疾病存在关联。例如,在越南人群中的一项研究显示,克罗恩病易感基因与麻风病的易感基因之间存在显著的重叠[6]。这表明CCDC122基因可能在多种免疫相关疾病的发病机制中发挥作用。

在前列腺癌的研究中,有研究发现,在波多黎各男性中,与侵袭性前列腺癌相关的表观遗传变化中,CCDC122基因的低甲基化与基因表达的显著上调相关[4]。这提示CCDC122基因可能在前列腺癌的发生发展中扮演着重要的角色。

综上所述,CCDC122基因在多种疾病的发生发展中发挥着重要作用,尤其是在麻风病的研究中显示出其与疾病易感性的关联。进一步的研究将有助于揭示CCDC122基因在疾病发生发展中的具体作用机制,为疾病的预防和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Sales-Marques, Carolinne, Salomão, Heloisa, Fava, Vinicius Medeiros, Mira, Marcelo Távora, Pereira Latini, Ana Carla. 2014. NOD2 and CCDC122-LACC1 genes are associated with leprosy susceptibility in Brazilians. In Human genetics, 133, 1525-32. doi:10.1007/s00439-014-1502-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25367361/
2. Xiong, Jun-Hao, Mao, Chong, Sha, Xiao-Wei, Liu, Yang-Ying, Ning, Yong. 2015. Association between genetic variants in NOD2, C13orf31, and CCDC122 genes and leprosy among the Chinese Yi population. In International journal of dermatology, 55, 65-9. doi:10.1111/ijd.12981. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26235265/
3. Sun, Yonghu, Liu, Hong, Yu, Gongqi, Zhou, Guizhi, Zhang, Furen. . Gene expression analysis of leprosy by using a multiplex branched DNA assay. In Experimental dermatology, 20, 520-2. doi:10.1111/j.1600-0625.2011.01270.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21585556/
4. Patel, Manishkumar S, Almubarak, Mousa, Matta, Jaime, Wang, Liang, Park, Jong Y. 2024. 5hmC-profiles in Puerto Rican Hispanic/Latino men with aggressive prostate cancer. In medRxiv : the preprint server for health sciences, , . doi:10.1101/2024.10.26.24315621. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39502659/
5. Zhang, Fu-Ren, Huang, Wei, Chen, Shu-Min, Zhang, Xue-Jun, Liu, Jian-Jun. 2009. Genomewide association study of leprosy. In The New England journal of medicine, 361, 2609-18. doi:10.1056/NEJMoa0903753. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20018961/
6. Grant, Audrey V, Alter, Andrea, Huong, Nguyen Thu, Schurr, Erwin, Alcais, Alexandre. 2012. Crohn's disease susceptibility genes are associated with leprosy in the Vietnamese population. In The Journal of infectious diseases, 206, 1763-7. doi:10.1093/infdis/jis588. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22984114/