Chn1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Chn1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00689

品系全称

C57BL/6JCya-Chn1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-108699-Chn1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Chn1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00689) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
chimerin 1
基因别称
0610007I19Rik,0710001E19Rik,1700112L09Rik,2900046J01Rik,ARHGAP2
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001113246.2 | Ensembl: ENSMUST00000112024
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 8
敲除长度
~585 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1915674Mice homologous for a null allele exhibit transient postnatal size reduction, abnormal gait and abnormal innervation of the spinal cord.
CHN1基因,也称为Chimerin 1,编码一种Ras相关的GTPase激活蛋白(Ras-GAP),它在细胞信号传导中发挥重要作用。CHN1蛋白包含一个C1结构域,这个结构域能够与磷脂酰肌醇-3,4,5-三磷酸(PIP3)结合,从而调节细胞内的信号传导通路。CHN1在细胞迁移、细胞骨架重排和细胞粘附等过程中发挥着重要作用,这些过程在细胞生长、分化和组织形成中至关重要。

CHN1基因突变与多种疾病相关。在Duane回缩综合征(DRS)中,CHN1基因的突变导致眼部肌肉的异常发育,进而引起眼球运动障碍[1]。DRS是一种罕见的先天性神经肌肉疾病,患者表现为眼球运动受限和眼球回缩。研究表明,CHN1基因突变会影响眼动神经轴的发育,导致眼球运动异常。除了DRS,CHN1基因突变还与Moebius综合征相关,这是一种罕见的先天性神经系统疾病,表现为面部神经麻痹和眼球运动障碍[5]。

除了在眼部疾病中的作用,CHN1基因还与癌症的发生和发展有关。研究发现,在胃癌中,CHN1基因的表达水平升高,且高水平表达与患者的预后不良相关[2]。CHN1基因的表达与免疫细胞浸润和多个癌症相关信号通路有关,提示CHN1基因可能参与肿瘤的发生和发展过程。此外,CHN1基因的表达还与宫颈癌的进展相关,CHN1基因的过表达促进肿瘤细胞的增殖、迁移和侵袭,通过诱导上皮-间质转化(EMT)过程[4]。

除了在眼部疾病和癌症中的作用,CHN1基因还与神经退行性疾病相关。研究发现,在阿尔茨海默病(AD)、帕金森病(PD)和肌萎缩侧索硬化症(ALS)等神经退行性疾病中,CHN1基因的表达水平发生改变[3]。CHN1基因参与PI3K-Akt信号通路,这个通路在神经退行性疾病的发生和发展中起着重要作用。CHN1基因的异常表达可能导致神经细胞功能障碍和神经退行性变。

综上所述,CHN1基因在多种疾病中发挥着重要作用。CHN1基因突变与Duane回缩综合征和Moebius综合征相关,导致眼部运动障碍。CHN1基因在胃癌和宫颈癌的进展中发挥作用,与患者的预后不良相关。此外,CHN1基因还与神经退行性疾病的发生和发展相关。CHN1基因的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Biler, Elif Demirkilinc, Ilim, Orhan, Onay, Huseyin, Uretmen, Onder. 2017. CHN1 gene mutation analysis in patients with Duane retraction syndrome. In Journal of AAPOS : the official publication of the American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus, 21, 472-475.e2. doi:10.1016/j.jaapos.2017.07.208. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29031989/
2. Li, Jie-Pin, Zeng, Shu-Hong, Zhang, Yong-Hua, Liu, Yuan-Jie. . Bioinformatics-based analysis of the association between the A1-chimaerin (CHN1) gene and gastric cancer. In Bioengineered, 12, 2874-2889. doi:10.1080/21655979.2021.1940621. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34152250/
3. Recabarren, Daniela, Alarcón, Marcelo. 2017. Gene networks in neurodegenerative disorders. In Life sciences, 183, 83-97. doi:10.1016/j.lfs.2017.06.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28623007/
4. Zhao, Haoqi, Wang, Lan, Wang, Shufang, Wang, Jiedong, Xu, Xiangbo. 2021. CHN1 promotes epithelial-mesenchymal transition via the Akt/GSK-3β/Snail pathway in cervical carcinoma. In Journal of translational medicine, 19, 295. doi:10.1186/s12967-021-02963-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34238315/
5. Manso-Bazús, Carmen, Spataro, Nino, Gabau, Elisabeth, Martinez-Glez, Victor, Ruiz, Anna. 2024. Case report: Identification of a novel variant p.Gly215Arg in the CHN1 gene causing Moebius syndrome. In Frontiers in genetics, 15, 1291063. doi:10.3389/fgene.2024.1291063. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38356699/