Edem2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Edem2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00687

品系全称

C57BL/6JCya-Edem2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-108687-Edem2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Edem2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00687) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ER degradation enhancer, mannosidase alpha-like 2
基因别称
9530090G24Rik
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_145537.2 | Ensembl: ENSMUST00000040833
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 6
敲除长度
~712 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
EDEM2,全称为内质网降解增强α-甘露糖苷酶样蛋白2,是内质网相关降解(ERAD)途径中的一种重要蛋白质。ERAD是细胞内质网对错误折叠或未折叠蛋白质进行识别、标记并降解的过程,对于维持蛋白质稳态和细胞功能的正常至关重要。EDEM2在哺乳动物细胞中催化了N-聚糖的第一次甘露糖修剪步骤,将Man9GlcNAc2转化为Man8GlcNAc2,这是ERAD过程的关键限速步骤之一[3][5]。EDEM2与TXNDC11蛋白通过二硫键稳定结合,形成EDEM2-TXNDC11复合物,这一复合物在体外实验中表现出α1,2-甘露糖苷酶活性,能够催化N-聚糖的甘露糖修剪,从而启动ERAD过程[3]。

EDEM2在多种疾病中发挥着重要作用。研究表明,EDEM2在糖尿病的发生发展中具有潜在的作用。在一项针对儿童早期糖尿病的研究中,发现EDEM2基因的突变与糖尿病的发生有关。在患有糖尿病的女孩和她的父亲中,发现了EDEM2基因的异源突变,这表明EDEM2可能是糖尿病的一个新基因[1]。体外实验发现,抑制EDEM2的表达会降低胰岛素基因Ins1和Ins2的表达,并减少胰岛素的分泌,这表明EDEM2在葡萄糖刺激的胰岛素分泌(GSIS)途径中发挥重要作用[1]。

此外,EDEM2还在其他疾病中发挥作用。例如,EDEM2在川崎病(KD)的诊断中具有潜在的价值。研究发现,EDEM2等基因的表达水平在KD患者中显著升高,并且与免疫细胞的浸润程度相关。这表明EDEM2可能参与了KD的免疫反应和疾病的发生发展[2]。EDEM2在胶质瘤的诊断和预后中也具有重要价值。研究表明,EDEM2在胶质瘤中的表达水平与临床特征相关,并且可以作为胶质瘤预后的独立预测因子[4]。

EDEM2还在其他疾病中发挥作用。例如,EDEM2在ACE抑制剂诱导的血管性水肿中具有潜在的作用。研究发现,EDEM2基因的突变与ACE抑制剂诱导的血管性水肿的发生有关,这表明EDEM2可能参与了血管性水肿的病理生理过程[6]。EDEM2在牙周炎的诊断中也可能具有潜在的价值。研究发现,EDEM2等基因的表达水平在牙周炎患者中显著升高,并且与ER应激程度相关,这表明EDEM2可能参与了牙周炎的病理生理过程[7]。

综上所述,EDEM2在多种疾病中发挥着重要作用,包括糖尿病、川崎病、胶质瘤、ACE抑制剂诱导的血管性水肿和牙周炎等。EDEM2在ERAD途径中发挥着关键作用,其表达水平的改变可能影响多种疾病的发病机制和临床特征。因此,深入研究EDEM2的功能和作用机制,有助于为相关疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Alhaidan, Yazeid, Christesen, Henrik Thybo, Højlund, Kurt, Al Balwi, Mohammed A, Brusgaard, Klaus. 2020. A novel gene in early childhood diabetes: EDEM2 silencing decreases SLC2A2 and PXD1 expression, leading to impaired insulin secretion. In Molecular genetics and genomics : MGG, 295, 1253-1262. doi:10.1007/s00438-020-01695-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32556999/
2. Ba, Hongjun, Wang, Yao, Zhang, Lili, Huang, Zhan-Peng, Qin, Youzhen. 2022. Prediction of Immune Infiltration Diagnostic Gene Biomarkers in Kawasaki Disease. In Journal of immunology research, 2022, 8739498. doi:10.1155/2022/8739498. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35755167/
3. George, Ginto, Ninagawa, Satoshi, Yagi, Hirokazu, Okada, Tetsuya, Mori, Kazutoshi. 2020. EDEM2 stably disulfide-bonded to TXNDC11 catalyzes the first mannose trimming step in mammalian glycoprotein ERAD. In eLife, 9, . doi:10.7554/eLife.53455. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32065582/
4. Wu, Yuxi, Wang, Haofei, Xiang, Wei, Yi, Dongye. 2023. EDEM2 is a diagnostic and prognostic biomarker and associated with immune infiltration in glioma: A comprehensive analysis. In Frontiers in oncology, 12, 1054012. doi:10.3389/fonc.2022.1054012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36727065/
5. Ninagawa, Satoshi, Okada, Tetsuya, Sumitomo, Yoshiki, Yamamoto, Takashi, Mori, Kazutoshi. . EDEM2 initiates mammalian glycoprotein ERAD by catalyzing the first mannose trimming step. In The Journal of cell biology, 206, 347-56. doi:10.1083/jcb.201404075. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25092655/
6. Mathey, Carina M, Maj, Carlo, Eriksson, Niclas, Nöthen, Markus M, Forstner, Andreas J. 2024. Meta-analysis of ACE inhibitor-induced angioedema identifies novel risk locus. In The Journal of allergy and clinical immunology, 153, 1073-1082. doi:10.1016/j.jaci.2023.11.921. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38300190/
7. Sun, Qianqian, Zhu, Enqiang. 2023. Molecular mechanism and diagnostic marker investigation of endoplasmic reticulum stress on periodontitis. In BMC oral health, 23, 135. doi:10.1186/s12903-023-02822-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36894919/