Ccdc88a-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Ccdc88a-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00686

品系全称

C57BL/6JCya-Ccdc88aem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-108686-Ccdc88a-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ccdc88a-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00686) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
coiled coil domain containing 88A
基因别称
A430106J12Rik,Ape,C130096N06Rik,C330012F17Rik,D130005J21Rik,Girdin,Giv,Grdn,Hkrp1
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001363368.1 | Ensembl: ENSMUST00000239407
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 12
敲除长度
~645 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1925177Mice homozygous for a knock-out allele exhibit postnatal weight loss, reduced angiogenesis, and premature death by P25.
Ccdc88a,也称为Girdin,是一种编码与肌动蛋白细胞骨架结合的蛋白质的基因,位于人类染色体2的短臂上。Girdin在神经元的迁移和海马体发育中发挥重要作用。它通过调节肌动蛋白细胞骨架的动态变化,影响神经元的形态和功能。此外,Girdin还参与了细胞的增殖、迁移和侵袭等过程,与多种疾病的发生发展密切相关。

近年来,许多研究表明Ccdc88a与多种疾病的发生发展密切相关。首先,Ccdc88a与酒精使用障碍(AUD)的发生风险相关。一项研究发现,Ccdc88a基因中rs1437396位点的T等位基因与AUD的发生风险增加相关,且该风险与是否合并有重度抑郁症(MDD)无关[1]。此外,Ccdc88a还与肝细胞癌(HCC)的发生发展密切相关。研究发现,Ccdc88a在HCC组织中表达上调,与患者的预后和生存率呈负相关[2]。此外,Ccdc88a还参与了HCC细胞中血管内皮生长因子(VEGF)的转录后调节,进而影响HCC的发生发展[2]。

此外,Ccdc88a还与多种神经系统疾病的发生发展密切相关。研究发现,Ccdc88a的双等位基因变异与进行性脑病伴水肿、高幅节律和视神经萎缩(PEHO)样综合征的发生相关[3,4,5]。PEHO样综合征是一种罕见的婴幼儿疾病,表现为严重的智力障碍、低张力、癫痫发作、视神经萎缩和进行性脑萎缩等症状。此外,Ccdc88a还与人类神经发生过程中细胞类型特异性的转录后基因调控相关[6]。研究发现,Ccdc88a在神经元中表达上调,且与教育程度相关,提示Ccdc88a在脑发育过程中发挥重要作用。

除了上述疾病外,Ccdc88a还与骨肉瘤(OS)的发生发展密切相关。研究发现,Ccdc88a在OS细胞和组织中表达上调,且与患者的预后和生存率呈负相关[7]。此外,Ccdc88a还与OS细胞中的上皮-间质转化(EMT)和Wnt/β-catenin信号通路相关[7]。EMT是肿瘤细胞侵袭和转移的重要过程,Wnt/β-catenin信号通路在多种肿瘤的发生发展中发挥重要作用。

最后,Ccdc88a还与胰腺癌的发生发展密切相关。研究发现,Ccdc88a在胰腺癌组织中表达上调,与患者的预后和生存率呈负相关[8]。此外,Ccdc88a还参与了胰腺癌细胞的迁移和侵袭过程[8]。胰腺癌是一种恶性程度很高的肿瘤,早期诊断和治疗困难,预后较差。

综上所述,Ccdc88a是一种编码与肌动蛋白细胞骨架结合的蛋白质的基因,在多种疾病的发生发展中发挥重要作用。Ccdc88a与酒精使用障碍、肝细胞癌、神经系统疾病、骨肉瘤和胰腺癌等的发生发展密切相关。Ccdc88a的研究有助于深入理解细胞骨架调节的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Bonea, Maria, Coroama, Constantin-Ionut, Popp, Radu Anghel, Miclutia, Ioana Valentina. 2023. The association between the CCDC88A gene polymorphism at rs1437396 and alcohol use disorder, with or without major depression disorder. In Arhiv za higijenu rada i toksikologiju, 74, 127-133. doi:10.2478/aiht-2023-74-3690. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37357876/
2. Hu, Qiongying, Li, Yuchen, Chen, Hongqing, He, Yong, Zheng, Qin. 2022. CCDC88A Post-Transcriptionally Regulates VEGF via miR-101 and Subsequently Regulates Hepatocellular Carcinoma. In Frontiers in immunology, 13, 859331. doi:10.3389/fimmu.2022.859331. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35493459/
3. Aygün, Nil, Vuong, Celine, Krupa, Oleh, de la Torre-Ubieta, Luis, Stein, Jason L. 2024. Genetics of cell-type-specific post-transcriptional gene regulation during human neurogenesis. In American journal of human genetics, 111, 1877-1898. doi:10.1016/j.ajhg.2024.07.015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39168119/
4. Issa, Mahmoud Y, Hafez, Mona A, Mounir, Samir M, Zaki, Maha S, Abdel-Hamid, Mohamed S. 2023. Refining the phenotypic spectrum of CCDC88A-related PEHO-like syndrome. In American journal of medical genetics. Part A, 194, 226-232. doi:10.1002/ajmg.a.63425. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37798908/
5. Abdulkareem, Angham Abdulrahman, Abulnaja, Khalid Omar, Jan, Mohammad M, Al-Qahtani, Mohammad H, Naseer, Muhammad Imran. 2018. A novel homozygous nonsense mutation in CCDC88A gene cause PEHO-like syndrome in consanguineous Saudi family. In Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology, 40, 299-303. doi:10.1007/s10072-018-3626-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30392057/
6. Zhu, Dongsheng, Qi, Han, Zhu, Hongqi. 2023. hsa-miR-199b-3p suppresses osteosarcoma progression by targeting CCDC88A, inhibiting epithelial-to-mesenchymal transition, and Wnt/beta-catenin signaling pathway. In Scientific reports, 13, 12544. doi:10.1038/s41598-023-39537-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37532779/
7. Du, Zhonghai, Han, Xiuchen, Zhu, Liping, Peng, Ling, Wang, Zhiqiang. 2024. An exosome mRNA-related gene risk model to evaluate the tumor microenvironment and predict prognosis in hepatocellular carcinoma. In BMC medical genomics, 17, 86. doi:10.1186/s12920-024-01865-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38627727/
8. Yu, Li, Sun, Yifan, Li, Jingjing, Cao, Ke, Cao, Peiguo. 2017. Silencing the Girdin gene enhances radio-sensitivity of hepatocellular carcinoma via suppression of glycolytic metabolism. In Journal of experimental & clinical cancer research : CR, 36, 110. doi:10.1186/s13046-017-0580-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28810896/