Fermt3-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Fermt3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00654

品系全称

C57BL/6JCya-Fermt3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-108101-Fermt3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Fermt3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00654) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
fermitin family member 3
基因别称
Kindlin3
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_153795 | Ensembl: ENSMUST00000040772
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~6
敲除长度
~2.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2147790Disruption of this marker results in lethality in the first week after birth, abnormal erythropoiesis and platelet function, and severe hemorrhage.
Fermt3,也称为Focal Adhesion Kinase Family Member 3或Kindlin-3,是一种编码细胞粘附分子Kindlin-3的基因。Kindlin-3是细胞粘附和迁移过程中的关键调节因子,主要表达于白细胞和血小板。在细胞粘附过程中,Kindlin-3通过调节整合素的激活和信号传导发挥重要作用。整合素是一类跨膜蛋白,参与细胞与细胞外基质的相互作用,对于细胞粘附、迁移、增殖和分化等过程至关重要。

Fermt3基因突变可导致Leukocyte Adhesion Deficiency-III (LAD-III)等疾病。LAD-III是一种罕见的常染色体隐性遗传病,表现为出血倾向和白细胞粘附缺陷。Fermt3基因突变导致Kindlin-3表达或功能异常,进而影响整合素介导的细胞粘附和迁移。LAD-III患者常出现反复出血、感染等症状,严重者可危及生命。目前,针对LAD-III的治疗方法有限,主要包括对症治疗和支持治疗。

研究表明,Fermt3基因在多种疾病中发挥重要作用。例如,吸烟是慢性阻塞性肺疾病(COPD)和肺癌的主要危险因素。研究发现,吸烟可导致Fermt3表达下调,从而促进上皮-间质转化(EMT),在COPD和肺癌的发生发展中发挥重要作用[2]。此外,Fermt3基因突变还与骨质疏松症、胶质瘤和败血症等疾病相关[3,4,6]。这些研究表明,Fermt3基因在维持细胞正常功能和疾病发生发展中具有重要作用。

近年来,随着基因测序技术的不断发展,越来越多的Fermt3基因突变被发现。这些突变涉及多个国家和地区,包括土耳其、叙利亚、巴西、巴基斯坦和沙特阿拉伯等[1,5,7,8]。研究发现,Fermt3基因突变类型多样,包括无义突变、缺失突变、插入突变等。这些突变导致Kindlin-3表达或功能异常,进而影响整合素介导的细胞粘附和迁移,最终导致LAD-III等疾病的发生。

总之,Fermt3基因在细胞粘附和迁移过程中发挥重要作用。Fermt3基因突变可导致LAD-III等疾病,严重影响患者生活质量。此外,Fermt3基因在多种疾病中发挥重要作用,包括COPD、肺癌、骨质疏松症、胶质瘤和败血症等。深入研究Fermt3基因的功能和突变机制,有助于揭示相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Köker, Nezihe, Deveci, İhsan, van Leeuwen, Karin, Kuijpers, Taco W, Köker, Mustafa Yavuz. 2023. A Novel Deletion in FERMT3 Causes LAD-III in a Turkish Family. In Journal of clinical immunology, 43, 741-746. doi:10.1007/s10875-022-01420-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36648575/
2. Su, Xiaoshan, Chen, Junjie, Lin, Xiaoping, Ye, Xiangjia, Zeng, Yiming. 2021. FERMT3 mediates cigarette smoke-induced epithelial-mesenchymal transition through Wnt/β-catenin signaling. In Respiratory research, 22, 286. doi:10.1186/s12931-021-01881-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34742298/
3. Palagano, Eleonora, Slatter, Mary A, Uva, Paolo, Abinun, Mario, Sobacchi, Cristina. 2022. Corrigendum to "Hematopoietic stem cell transplantation corrects osteopetrosis in a child carrying a novel homozygous mutation in the FERMT3 gene" [Bone 97. 2017 Apr:126-129. doi:10.1016/j.bone.2017.01.012.]. In Bone, 158, 116345. doi:10.1016/j.bone.2022.116345. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35241400/
4. Zhuo, Shenghua, Tang, Caiying, Yang, Liangwang, Wang, Kai, Yang, Kun. 2023. Independent prognostic biomarker FERMT3 associated with immune infiltration and immunotherapy response in glioma. In Annals of medicine, 55, 2264325. doi:10.1080/07853890.2023.2264325. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37795794/
5. Alasmari, Badriah G, Alomari, Mohammed, Alotaibi, Wejdan N, Abdalla, Khalid, Al-Tala, Saeed M. 2023. LAD-III, a Mild Phenotype Resulting From a Novel Variant of FERMT3 Gene: A Case Report. In Cureus, 15, e51062. doi:10.7759/cureus.51062. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38269242/
6. Li, Nanxi, Ren, Peng, Wang, Jingya, Dou, Guifang, Gu, Ruolan. 2024. Immune-Related Molecules CD3G and FERMT3: Novel Biomarkers Associated with Sepsis. In International journal of molecular sciences, 25, . doi:10.3390/ijms25020749. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38255822/
7. Shahid, Saba, Zaidi, Samreen, Ahmed, Shariq, Malik, Shabbir, Shamsi, Tahir. 2019. A Novel Nonsense Mutation in FERMT3 Causes LAD-III in a Pakistani Family. In Frontiers in genetics, 10, 360. doi:10.3389/fgene.2019.00360. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31068971/
8. Alasmari, Badriah G, Alghubishi, Somayah A, Rayees, Syed, Alamri, Sami S, Al Zahrani, Daifulah. 2025. A Novel Variant of the FERMT3 Gene Associated With Leukocyte Adhesion Deficiency Type III (LAD-III) in a Saudi Family: A Case Series. In Cureus, 17, e78796. doi:10.7759/cureus.78796. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40078257/