Prkag2-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Prkag2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00652

品系全称

C57BL/6JCya-Prkag2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-108099-Prkag2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Prkag2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00652) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型
AMPK信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
protein kinase, AMP-activated, gamma 2 non-catalytic subunit
基因别称
2410051C13Rik,AAKG,AAKG2,H91620p,WPWS
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_145401 | Ensembl: ENSMUST00000030784
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 6
敲除长度
~1.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1336153Homozygous constitutively active mutants develop age related obesity caused by polyphagia, glucose intolerance and insulin resistance and exhibit slowing of heart rate.
PRKAG2基因,也称为5'-AMP激活的蛋白激酶(AMPK)γ2亚基基因,编码AMPK的γ2亚基,是AMPK复合体的重要组成部分。AMPK是一种重要的能量代谢调节酶,通过磷酸化下游靶蛋白,调节细胞内的葡萄糖摄取、脂肪酸氧化和生物合成等过程,以维持细胞的能量代谢平衡。PRKAG2基因突变可导致AMPK功能障碍,进而影响能量代谢过程,引起多种疾病,如肥厚型心肌病、阿尔茨海默病等[5]。

研究发现,PRKAG2基因突变与肥厚型心肌病的发生密切相关。PRKAG2基因突变导致AMPK功能障碍,影响心肌细胞的能量代谢,引起心肌细胞肥大和心肌肥厚。此外,PRKAG2基因突变还可导致心脏传导系统异常,如预激综合征,增加心律失常的风险[1,3,5]。

PRKAG2基因突变还与阿尔茨海默病的发生有关。研究发现,阿尔茨海默病患者脑组织中PRKAG2基因表达水平升高,且PRKAG2蛋白水平与淀粉样蛋白β(Aβ)的积累呈正相关。这提示PRKAG2基因突变可能通过影响AMPK介导的能量代谢途径,参与阿尔茨海默病的发生发展[2]。

此外,PRKAG2基因多态性与高血压的发生也有关。研究发现,PRKAG2基因的SNP rs10224002与高血压的发生相关,且该SNP位点可影响PRKAG2基因的表达。这提示PRKAG2基因突变可能通过影响AMPK介导的能量代谢途径,参与高血压的发生发展[4]。

PRKAG2基因突变还可导致心脏传导系统异常,如预激综合征。研究发现,PRKAG2基因突变导致AMPK功能障碍,影响心脏传导系统的正常功能,引起预激综合征的发生。此外,PRKAG2基因突变还可导致心脏传导系统逐渐退化,增加心律失常的风险[1,3,5]。

综上所述,PRKAG2基因突变可导致AMPK功能障碍,进而影响能量代谢过程,引起多种疾病,如肥厚型心肌病、阿尔茨海默病、高血压等。此外,PRKAG2基因突变还可导致心脏传导系统异常,如预激综合征,增加心律失常的风险。因此,深入研究PRKAG2基因的功能及其突变对疾病的发病机制具有重要意义,为相关疾病的预防和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Calore, Martina. 2017. The PRKAG2 gene and hypertrophic cardiomyopathy: an energetically imbalanced relationship. In American journal of physiology. Heart and circulatory physiology, 313, H248-H250. doi:10.1152/ajpheart.00316.2017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28626079/
2. Bharadwaj, Prashant, Martins, Ralph N. . PRKAG2 Gene Expression Is Elevated and its Protein Levels Are Associated with Increased Amyloid-β Accumulation in the Alzheimer's Disease Brain. In Journal of Alzheimer's disease : JAD, 74, 441-448. doi:10.3233/JAD-190948. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32039845/
3. Xu, YiLin, Li, Jinghui, Lan, Tian, Lu, Minjie. . PRKAG2 gene mutation indicating myocardial hypertrophy and Wolff-Parkinson-White syndrome in a 28-year-old woman. In European heart journal. Cardiovascular Imaging, 25, e171. doi:10.1093/ehjci/jeae016. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38270345/
4. Mo, Xingbo, Zhang, Huan, Zhou, Zhengyuan, Guo, Zhirong, Zhang, Yonghong. 2019. SNPs rs10224002 in PRKAG2 may disturb gene expression and consequently affect hypertension. In Molecular biology reports, 46, 1617-1624. doi:10.1007/s11033-019-04610-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30689184/
5. Marcu, Andreea Sorina, Vătăşescu, Radu, Onciul, Sebastian, Rădoi, Viorica, Jurcuţ, Ruxandra. 2022. Intrafamilial Phenotypical Variability Linked to PRKAG2 Mutation-Family Case Report and Review of the Literature. In Life (Basel, Switzerland), 12, . doi:10.3390/life12122136. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36556501/