Prkab2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Prkab2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00650

品系全称

C57BL/6NCya-Prkab2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

CKOCMP-108097-Prkab2-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Prkab2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00650) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型
AMPK信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
protein kinase, AMP-activated, beta 2 non-catalytic subunit
基因别称
5730553K21Rik
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_182997 | Ensembl: ENSMUST00000045743
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1336185Mice homozygous for a knock-out allele exhibit decreased exercise endurance, muscle force, muscle and liver glycogen, and skeletal muscle fiber size and increased susceptibility to diet induced obesity and hyperinsulinemia.
Prkab2,也称为蛋白激酶,AMP活化的,β2非催化亚基,是AMP活化的蛋白激酶(AMPK)复合物的一个组成部分。AMPK是一种在细胞能量代谢中发挥重要作用的酶,它通过调节脂质和葡萄糖代谢来维持细胞能量平衡。PRKAB2基因编码AMPK复合物的β2亚基,该亚基与α和γ亚基共同组成AMPK复合物。PRKAB2基因的变异可能与多种疾病的发生发展有关,包括精神分裂症、糖尿病、心肌病等。

一项关于精神分裂症的系统性综述表明,精神分裂症是一种复杂的神经精神疾病,其特征包括幻觉、妄想、思维和行为混乱以及社交职业功能受损。该综述回顾了基于外周血基因表达的系统性研究,以确定精神分裂症的基因表达生物标志物。研究发现,在精神分裂症患者中,有11个基因(包括PRKAB2)在基因表达上存在差异,并且这些基因与精神分裂症的遗传和表观遗传变化有关[1]。

另一项研究调查了PRKAB2基因在美洲印第安人中的变异,该基因编码AMPK复合物的β2亚基,该亚基在调节脂质和葡萄糖代谢中发挥关键作用。该研究分析了149例糖尿病病例和150名对照者的基因型,发现PRKAB2基因的变异与2型糖尿病(T2DM)无显著关联[2]。

在心脏遗传学领域,室间隔缺损(VSD)是一种常见的先天性心脏病,其遗传病因复杂且具有高度异质性。尽管PRKAB2基因并未在VSD患者中直接报道,但研究指出,突变在编码心脏转录因子和信号分子的基因中最为常见[3]。

在动物模型中,对鸡的PRKAB2基因进行了单链构象多态性(SSCP)分析,以研究该基因在屠宰和肉品质性状中的作用。研究发现,PRKAB2基因的一个单核苷酸多态性(SNP)对纤维密度和部分胴体性状有显著影响,表明PRKAB2基因可能影响鸡肉的质量[4]。

在多发性硬化症(MS)的研究中,发现1q21.1位点存在基因-表观遗传相互作用,该位点的表观遗传改变可能影响CHD1L和PRKAB2基因的表达,这些基因在PPMS的脑部过程中发挥作用[5]。

在研究臭氧暴露对小鼠昼夜节律基因表达的影响时,发现急性臭氧暴露可显著改变肺组织中时钟基因的表达,包括Prkab2基因,这表明肺炎症可能影响时钟基因的表达,进而影响关键的信号通路[6]。

在研究长期饮食对老年小鼠肝基因表达的影响时,发现蛋白质摄入量对肝基因表达有显著影响,其中Prkab2基因的表达与蛋白质摄入量显著相关[7]。

综上所述,Prkab2基因编码AMPK复合物的β2亚基,在调节细胞能量代谢中发挥重要作用。Prkab2基因的变异可能与多种疾病的发生发展有关,包括精神分裂症、糖尿病、心肌病等。未来的研究需要进一步探讨Prkab2基因在疾病发生发展中的具体作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wagh, Vipul Vilas, Vyas, Parin, Agrawal, Suchita, Paralikar, Vasudeo, Khare, Satyajeet P. 2021. Peripheral Blood-Based Gene Expression Studies in Schizophrenia: A Systematic Review. In Frontiers in genetics, 12, 736483. doi:10.3389/fgene.2021.736483. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34721526/
2. Prochazka, M, Farook, V S, Ossowski, V, Wolford, J K, Bogardus, C. . Variant screening of PRKAB2, a type 2 diabetes mellitus susceptibility candidate gene on 1q in Pima Indians. In Molecular and cellular probes, 16, 421-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12490143/
3. Perrot, Andreas, Rickert-Sperling, Silke. . Human Genetics of Ventricular Septal Defect. In Advances in experimental medicine and biology, 1441, 505-534. doi:10.1007/978-3-031-44087-8_27. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38884729/
4. Wang, Jin-Lei, Zhu, Qing, Liu, Yi-Ping, DU, Hua-Rui. . [Associations between SNP of chicken PRKAB2 gene and slaughter and meat quality traits]. In Yi chuan = Hereditas, 30, 1033-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18779154/
5. Pahlevan Kakhki, Majid, Giordano, Antonino, Starvaggi Cucuzza, Chiara, Kular, Lara, Jagodic, Maja. 2024. A genetic-epigenetic interplay at 1q21.1 locus underlies CHD1L-mediated vulnerability to primary progressive multiple sclerosis. In Nature communications, 15, 6419. doi:10.1038/s41467-024-50794-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39079955/
6. Sundar, Isaac Kirubakaran, Duraisamy, Santhosh Kumar, Choudhary, Ishita, Saini, Yogesh, Silveyra, Patricia. 2023. Acute and Repeated Ozone Exposures Differentially Affect Circadian Clock Gene Expression in Mice. In Advanced biology, 7, e2300045. doi:10.1002/adbi.202300045. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37204107/
7. Gokarn, Rahul, Solon-Biet, Samantha M, Cogger, Victoria C, Simpson, Stephen J, Le Couteur, David G. . Long-term Dietary Macronutrients and Hepatic Gene Expression in Aging Mice. In The journals of gerontology. Series A, Biological sciences and medical sciences, 73, 1618-1625. doi:10.1093/gerona/gly065. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29688281/