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Chrnb3-flox 基因敲除小鼠

Chrnb3-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Chrnb3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00634

品系全称

C57BL/6JCya-Chrnb3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-108043-Chrnb3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Chrnb3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00634) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 3
基因别称
5730417K16Rik，Acrb3
染色体号
Chr 8 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_173212 | Ensembl: ENSMUST00000060943
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.7 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:106212Mice homozygous for disruptions in this gene display hyperactivity and reflex abnormalities but were otherwise phenotypically normal.
更多信息
CHRNB3，即胆碱能受体烟碱型β3亚基基因，编码烟碱型乙酰胆碱受体（nAChR）的β3亚基。nAChR是一种配体门控离子通道，由五个跨膜亚基组成，其功能包括介导神经递质乙酰胆碱的作用，参与神经元之间的信号传导。CHRNB3位于人类染色体8上，与另一个烟碱型乙酰胆碱受体亚基基因CHRNA6紧密相邻，共同构成一个基因簇。这个基因簇在尼古丁依赖性（ND）的形成和发展中扮演着关键角色。

CHRNB3基因的表达和功能与多种生物学过程相关。例如，研究显示，CHRNB3基因的表达水平与视网膜神经节细胞的特定连接形成有关，这为理解视觉通路发育的细胞特异性基因作用提供了工具[2]。此外，CHRNB3基因的某些遗传变异与尼古丁依赖性综合征有关。例如，一项在韩国人群中进行的关联研究表明，CHRNB3和CHRNA6基因簇中的单核苷酸多态性（SNPs）与Fagerstrom尼古丁依赖性测试（FTND）评分和尼古丁依赖性综合征量表（NDSS）的某些亚量表存在显著关联[1]。这些发现表明，CHRNB3基因簇的遗传变异可能在尼古丁依赖性的形成中起着重要作用。

除了与尼古丁依赖性相关，CHRNB3基因还与其他疾病的发生和发展有关。例如，有研究表明，CHRNB3基因的某些遗传变异与帕金森病（PD）的发病风险有关。CHRNB3基因的启动子区域存在一个功能性的单核苷酸多态性（SNP），即c.-57A>G，该变异与PD患者的吸烟行为显著相关。此外，该变异还与CHRNB3基因的启动子活性降低有关，这可能导致β3亚基的表达水平改变，进而影响nAChR的功能[3]。

CHRNB3基因的遗传变异还与精神分裂症患者的吸烟行为相关。研究显示，CHRNB3基因的启动子区域存在两个SNPs，与精神分裂症患者中的吸烟行为显著相关。这些发现表明，CHRNB3基因的遗传变异可能在精神分裂症患者的吸烟行为中发挥重要作用[4]。

综上所述，CHRNB3基因是一种编码烟碱型乙酰胆碱受体β3亚基的基因，其表达和功能与多种生物学过程相关。CHRNB3基因的遗传变异与尼古丁依赖性、帕金森病、精神分裂症等疾病的发生和发展有关。研究CHRNB3基因的遗传变异和功能，有助于深入理解这些疾病的发生机制，为疾病的预防和治疗提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Won, Wang-Youn, Park, ByungLae, Choi, Sam-Wook, Shin, Hyoung Doo, Kim, Dai-Jin. 2014. Genetic Association of CHRNB3 and CHRNA6 Gene Polymorphisms with Nicotine Dependence Syndrome Scale in Korean Population. In Psychiatry investigation, 11, 307-12. doi:10.4306/pi.2014.11.3.307. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25110504/
2. Drayson, Lucy E, Triplett, Jason W. 2019. A Chrnb3-Cre BAC transgenic mouse line for manipulation of gene expression in retinal ganglion cells. In Genesis (New York, N.Y. : 2000), 57, e23305. doi:10.1002/dvg.23305. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31087513/
3. Bar-Shira, Anat, Gana-Weisz, Mali, Gan-Or, Ziv, Giladi, Nir, Orr-Urtreger, Avi. 2014. CHRNB3 c.-57A>G functional promoter change affects Parkinson's disease and smoking. In Neurobiology of aging, 35, 2179.e1-6. doi:10.1016/j.neurobiolaging.2014.03.014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24731518/
4. Shi, Jing, Chen, Nan, Wang, Zhiren, Yang, Fude, Luo, Xingguang. 2021. Cholinergic receptor nicotinic beta 3 subunit polymorphisms and smoking in male Chinese patients with schizophrenia. In EC psychology and psychiatry, 10, 11-23. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34368810/

资料下载

S-CKO-00634_6J_108043_Chrnb3_Exon 2_strategy.pdf
S-CKO-00634_6J_108043_Chrnb3_Exon 2_strategy.pdf
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