Celf4-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Celf4-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00629

品系全称

C57BL/6JCya-Celf4em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-108013-Celf4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Celf4-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00629) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
CUGBP, Elav-like family member 4
基因别称
A230070D14Rik,BRUNOL-4,Brul4,Brunol4,C130060B05Rik
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001146292.2 | Ensembl: ENSMUST00000115816
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1932407Mice homozygous for a null allele exhibit neonatal lethality, shortened life span dependent on genetic background, and seizures. Mice heterozygous for a null allele exhibit complex seizures and abnormal body weights depending on age.
Celf4,即CUGBP Elav-like family member 4,是一种在生物医学领域中备受关注的基因。Celf4编码的蛋白质是一种RNA结合蛋白,它在RNA加工过程中发挥重要作用,包括RNA剪接、转运、稳定性和翻译等。Celf4的表达和功能与多种生物学过程相关,包括神经发育、心血管功能、肿瘤发生和神经精神疾病等。

在神经发育方面,Celf4的表达与突触形成和神经元迁移密切相关。研究表明,Celf4在小鼠和人类的新皮层中表达,主要分布在突触形成的初始区域,如边缘区和底板。Celf4的表达与突触蛋白的精细调控有关,其缺失会导致底板突触的平衡失调,从而影响神经发育和神经精神疾病的发生[3]。此外,Celf4的表达还与神经细胞增殖和分化相关,其突变与神经发育障碍和肥胖有关[7]。

在心血管功能方面,Celf4的表达与心脏功能密切相关。研究表明,Celf4的基因多态性与心脏毒性相关,特别是与蒽环类药物(如多柔比星)引起的心脏毒性有关。在儿童癌症幸存者中,Celf4的基因多态性(如rs1786814)与蒽环类药物相关的心脏毒性风险增加相关。此外,Celf4的表达与心脏结构的改变也相关,如射血分数和心室收缩末期直径的改变[1,6]。

在肿瘤发生方面,Celf4的表达与多种肿瘤的发生和发展相关。研究表明,Celf4的基因多态性与结直肠癌的易感性相关。此外,Celf4的表达与胰腺神经内分泌肿瘤的侵袭性和对药物的反应相关,其通过调节mTOR信号通路影响肿瘤的发生和发展[2,4]。

在神经精神疾病方面,Celf4的表达与抑郁症的发生和发展相关。研究表明,Celf4的表达在抑郁症小鼠模型中降低,其缺失会导致树突棘数量的减少和抑郁样行为的发生[5]。

综上所述,Celf4是一种重要的RNA结合蛋白,其在神经发育、心血管功能、肿瘤发生和神经精神疾病中发挥重要作用。Celf4的表达和功能与多种生物学过程相关,包括RNA加工、突触形成、神经元迁移、心脏功能、肿瘤发生和神经精神疾病等。Celf4的研究有助于深入理解RNA加工和生物学过程的机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Ragab, Seham M, El-Hawy, Mahmoud A, El-Hefnawy, Sally M, Elfalah, Amany S, Mahmoud, Asmaa A. 2024. CELF4 (rs1786814) gene polymorphism and speckle-tracking Echocardiography for cardiovascular complications in childhood cancer survivors. In Pediatric research, , . doi:10.1038/s41390-024-03400-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39048669/
2. Teerlink, Craig C, Stevens, Jeff, Hernandez, Rolando, Facelli, Julio C, Cannon-Albright, Lisa A. 2021. An intronic variant in the CELF4 gene is associated with risk for colorectal cancer. In Cancer epidemiology, 72, 101941. doi:10.1016/j.canep.2021.101941. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33930674/
3. Salamon, Iva, Park, Yongkyu, Miškić, Terezija, Krsnik, Željka, Rasin, Mladen-Roko. 2023. Celf4 controls mRNA translation underlying synaptic development in the prenatal mammalian neocortex. In Nature communications, 14, 6025. doi:10.1038/s41467-023-41730-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37758766/
4. Alors-Pérez, Emilia, Pedraza-Arevalo, Sergio, Blázquez-Encinas, Ricardo, Ibáñez-Costa, Alejandro, Castaño, Justo P. 2023. Altered CELF4 splicing factor enhances pancreatic neuroendocrine tumors aggressiveness influencing mTOR and everolimus response. In Molecular therapy. Nucleic acids, 35, 102090. doi:10.1016/j.omtn.2023.102090. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38187140/
5. Shen, Ying, Zhang, Cuiping, Xiao, Kaimin, Liu, Dixiu, Xie, Guangping. 2022. CELF4 regulates spine formation and depression-like behaviors of mice. In Biochemical and biophysical research communications, 605, 39-44. doi:10.1016/j.bbrc.2022.03.067. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35306363/
6. Wang, Xuexia, Sun, Can-Lan, Quiñones-Lombraña, Adolfo, Blanco, Javier G, Bhatia, Smita. 2016. CELF4 Variant and Anthracycline-Related Cardiomyopathy: A Children's Oncology Group Genome-Wide Association Study. In Journal of clinical oncology : official journal of the American Society of Clinical Oncology, 34, 863-70. doi:10.1200/JCO.2015.63.4550. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26811534/
7. Bruel, Ange-Line, Vulto-vanSilfhout, Anneke T, Bilan, Frédéric, Vitobello, Antonio, Thauvin-Robinet, Christel. 2025. Heterozygous CELF4 variants in the N-term region crucial for the RNA-binding activity lead to neurodevelopmental disorder and obesity. In European journal of human genetics : EJHG, , . doi:10.1038/s41431-025-01809-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40108438/