Gcm2-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Gcm2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00614

品系全称

C57BL/6JCya-Gcm2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-107889-Gcm2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gcm2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00614) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
glial cells missing homolog 2
基因别称
Gcm-rs1,Gcm1,Gcm1-rs2
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008104 | Ensembl: ENSMUST00000021791
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~3.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1861438Homozygous null mice lack parathyroid glands and exhibit hypocalcemia, hypophosphatemia, a mild abnormal bone phenotype, and partial perinatal lethality. Hypoparathyroidism is observed although parathyroid hormone serum levels are normal.
Gcm2,也称为glial cells missing-2,是一种转录因子,主要在甲状旁腺细胞中表达,对甲状旁腺细胞的发育、增殖和维持至关重要。Gcm2基因的突变与多种甲状旁腺疾病相关,包括原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)和甲状旁腺功能减退症。

在PHPT中,Gcm2基因的突变可能导致甲状旁腺细胞过度增殖和功能亢进,从而导致血清钙水平升高。研究表明,Gcm2基因突变在PHPT中的发生率为6.6%[1]。此外,Gcm2基因突变还与低外显率的家族性PHPT相关[1]。在Ashkenazi犹太人群中,Gcm2基因的p.Tyr394Ser变异在散发性PHPT中较为罕见,但可能在家族性PHPT或多腺体疾病中具有更高的发生率[2]。

除了PHPT,Gcm2基因突变还与甲状旁腺功能减退症相关。Gcm2基因突变可能导致甲状旁腺细胞发育异常和功能减退,从而导致血清钙水平降低。研究表明,Gcm2基因突变在甲状旁腺功能减退症中的发生率较低,但仍具有一定的临床意义[6]。

此外,Gcm2基因还与其他甲状旁腺相关基因相互作用,共同调控甲状旁腺激素(PTH)基因的表达。例如,Gata3、Gcm2和MafB转录因子共同激活PTH基因的表达,维持血清钙和磷的稳态[7]。Gcm2基因突变可能导致PTH基因表达异常,进而影响甲状旁腺激素的分泌和钙磷代谢的调节[5]。

综上所述,Gcm2基因在甲状旁腺细胞的发育、增殖和维持中发挥着重要作用。Gcm2基因突变与多种甲状旁腺疾病相关,包括PHPT和甲状旁腺功能减退症。研究Gcm2基因的功能和突变对于理解甲状旁腺疾病的发病机制和寻找新的治疗策略具有重要意义[1,2,3,4,5,6,7,8]。

参考文献:
1. Coppin, Lucie, Dufosse, Margaux, Romanet, Pauline, Barlier, Anne, Odou, Marie-Françoise. . Should the GCM2 gene be tested when screening for familial primary hyperparathyroidism? In European journal of endocrinology, 182, 57-65. doi:10.1530/EJE-19-0641. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31671402/
2. Tolkin, Lior, Klein, Vanessa, Frankel, Meir, Beeri, Rachel, Munter, Gabriel. 2023. Variant Tyr 394Ser in the GCM2 Gene Is Rare in a Cohort of Ashkenazi Jews With Primary Hyperparathyroidism. In Journal of the Endocrine Society, 7, bvad086. doi:10.1210/jendso/bvad086. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37362385/
3. Blau, Jenny E, Simonds, William F. 2021. Familial Hyperparathyroidism. In Frontiers in endocrinology, 12, 623667. doi:10.3389/fendo.2021.623667. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33716975/
4. García-Castaño, Alejandro, Madariaga, Leire, Gómez-Conde, Sara, Castaño, Luis, Gaztambide, Sonia. 2021. Five patients with disorders of calcium metabolism presented with GCM2 gene variants. In Scientific reports, 11, 2968. doi:10.1038/s41598-021-82661-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33536578/
5. Hendy, Geoffrey N, Canaff, Lucie. 2016. Calcium-Sensing Receptor Gene: Regulation of Expression. In Frontiers in physiology, 7, 394. doi:10.3389/fphys.2016.00394. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27679579/
6. Canaff, Lucie, Zhou, Xiang, Mosesova, Irina, Cole, David E C, Hendy, Geoffrey N. . Glial cells missing-2 (GCM2) transactivates the calcium-sensing receptor gene: effect of a dominant-negative GCM2 mutant associated with autosomal dominant hypoparathyroidism. In Human mutation, 30, 85-92. doi:10.1002/humu.20827. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18712808/
7. Han, Song-Iee, Tsunekage, Yukino, Kataoka, Kohsuke. 2015. Gata3 cooperates with Gcm2 and MafB to activate parathyroid hormone gene expression by interacting with SP1. In Molecular and cellular endocrinology, 411, 113-20. doi:10.1016/j.mce.2015.04.018. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25917456/
8. Peissig, Kristen, Condie, Brian G, Manley, Nancy R. . Embryology of the Parathyroid Glands. In Endocrinology and metabolism clinics of North America, 47, 733-742. doi:10.1016/j.ecl.2018.07.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30390809/