Usp9y-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Usp9y-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00612

品系全称

C57BL/6NCya-Usp9yem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

CKOCMP-107868-Usp9y-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Usp9y-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00612) were purchased from Cyagen.
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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ubiquitin specific peptidase 9, Y chromosome
基因别称
Dffry,Fafl2
染色体号
Chr Y (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_148943 | Ensembl: ENSMUST00000091188
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~0.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
USP9Y(Ubiquitin-specific protease 9 gene on the Y chromosome)是Y染色体上的一种基因,编码一种泛素特异性蛋白酶。泛素特异性蛋白酶是一类能够移除蛋白质上泛素链的酶,参与调控蛋白质的稳定性和功能。USP9Y在男性生殖细胞发育中发挥重要作用,其突变或缺失与男性不育相关[2,7]。此外,USP9Y还与其他生物学过程相关,包括心脏功能、肿瘤发生和发展等[1,4,5,6,8,9]。

USP9Y基因编码的蛋白具有泛素特异性蛋白酶活性,能够特异性地移除泛素链[2]。这种活性可能通过去泛素化作用稳定某些对男性生殖细胞发育重要的蛋白质[2]。此外,USP9Y基因还编码一个完整的开放阅读框,与X染色体上的USP9X基因同源[3]。USP9Y基因的表达具有选择性约束,即其氨基酸序列在进化的过程中受到选择性的维持,表明USP9Y基因在生殖细胞发育中具有重要作用[3]。

USP9Y基因突变或缺失与男性不育相关,尤其是在AZFa区域[2,7]。AZFa区域是Y染色体上与精子发生相关的基因簇,其突变或缺失会导致精子发生障碍,从而导致不育[6]。USP9Y基因的突变或缺失可能导致精子发生过程中的关键蛋白质稳定性受损,从而影响精子发生和成熟[2,7]。

除了在男性不育中的作用外,USP9Y基因还与心脏功能相关[1]。一项研究发现,USP9Y基因在心脏衰竭患者中表达上调,提示其可能参与心脏衰竭的发生和发展[1]。此外,USP9Y基因还与其他生物学过程相关,包括肿瘤发生和发展等[4,5,6,8,9]。USP9Y基因的缺失或突变可能导致肿瘤发生和发展过程中的关键蛋白质稳定性受损,从而影响肿瘤的发生和发展[4,5,6,8,9]。

综上所述,USP9Y基因是一种重要的基因,编码一种泛素特异性蛋白酶,在男性生殖细胞发育、心脏功能、肿瘤发生和发展等生物学过程中发挥重要作用。USP9Y基因的突变或缺失可能导致男性不育、心脏衰竭、肿瘤等疾病的发生和发展。对USP9Y基因的研究有助于深入理解其在生物学过程中的作用机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Fan, Shaowei, Hu, Yuanhui. 2022. Integrative analyses of biomarkers and pathways for heart failure. In BMC medical genomics, 15, 72. doi:10.1186/s12920-022-01221-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35346191/
2. Lee, Kyung Ho, Song, Gyun Jee, Kang, Inn Soo, Chung, Chin Ha, Rhee, Kunsoo. . Ubiquitin-specific protease activity of USP9Y, a male infertility gene on the Y chromosome. In Reproduction, fertility, and development, 15, 129-33. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12895410/
3. Hall, Nicola M, Brown, Graeme M, Furlong, Robert A, Rocha, Dominique, Affara, Nabeel A. . Usp9y (ubiquitin-specific protease 9 gene on the Y) is associated with a functional promoter and encodes an intact open reading frame homologous to Usp9x that is under selective constraint. In Mammalian genome : official journal of the International Mammalian Genome Society, 14, 437-47. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12925892/
4. Malcher, Agnieszka, Stokowy, Tomasz, Berman, Andrea, Yatsenko, Alexander N, Kurpisz, Maciej K. 2022. Whole-genome sequencing identifies new candidate genes for nonobstructive azoospermia. In Andrology, 10, 1605-1624. doi:10.1111/andr.13269. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36017582/
5. Zhu, Yasheng, Ren, Shancheng, Jing, Taile, Hou, Jianguo, Sun, Yinghao. 2015. Clinical utility of a novel urine-based gene fusion TTTY15-USP9Y in predicting prostate biopsy outcome. In Urologic oncology, 33, 384.e9-20. doi:10.1016/j.urolonc.2015.01.019. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26008593/
6. Jedidi, Ines, Ouchari, Mouna, Yin, Qinan. 2018. Sex chromosomes-linked single-gene disorders involved in human infertility. In European journal of medical genetics, 62, 103560. doi:10.1016/j.ejmg.2018.10.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31402110/
7. Sun, C, Skaletsky, H, Birren, B, Oates, R, Page, D C. . An azoospermic man with a de novo point mutation in the Y-chromosomal gene USP9Y. In Nature genetics, 23, 429-32. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10581029/
8. Wei, Sai, Zhen, Yuting, Sun, Chao, Li, Qi, Wen, Luan. 2024. Generation of a USP9Y knockout human embryonic stem cell line with CRISPR-Cas9 technology. In Stem cell research, 82, 103646. doi:10.1016/j.scr.2024.103646. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39742627/
9. Krausz, Csilla, Degl'Innocenti, Selene, Nuti, Francesca, Varriale, Gennaro, Forti, Gianni. 2006. Natural transmission of USP9Y gene mutations: a new perspective on the role of AZFa genes in male fertility. In Human molecular genetics, 15, 2673-81. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16893908/