Tm6sf1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Tm6sf1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00604

品系全称

C57BL/6JCya-Tm6sf1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-107769-Tm6sf1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tm6sf1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00604) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
transmembrane 6 superfamily member 1
基因别称
C630016D09Rik
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_145375.4 | Ensembl: ENSMUST00000041890
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~598 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
TM6SF1,也称为Transmembrane 6 Superfamily Member 1,是一种位于人类染色体15q24-q26上的基因。它编码一个由370个氨基酸组成的蛋白质,在脾脏、睾丸和周围血白细胞中表达增强。TM6SF1基因与染色体19p12上的另一个基因TM6SF2具有68%的总体相似性和52%的蛋白质水平同源性。这种保守性揭示了人类染色体15q24-q26和19p13.3-p12之间同源基因簇的保守性,以及与小鼠染色体7、8和9的部分同线性。人类TM6SF1和TM6SF2在氨基酸序列上显示出高度的保守性,表明这些基因在进化上的重要性。

TM6SF1基因的功能尚未完全阐明,但其表达与多种生物学过程相关。例如,TM6SF1基因的异常表达与肿瘤的发生发展有关。在肺腺癌中,TM6SF1基因的表达与患者的预后相关。研究发现,高表达TM6SF1基因的患者预后较差,包括晚期疾病和低生存率。此外,TM6SF1基因的表达水平与肿瘤微环境中的免疫细胞浸润相关。这些发现表明,TM6SF1基因可能参与了肿瘤的发生发展和免疫调节过程[1]。

除了肿瘤发生发展,TM6SF1基因的表达还与其他疾病相关。例如,TM6SF1基因的缺失与早发性卵巢功能不全(POF)相关。研究发现,一个中国女孩由于染色体15q25.2上的微缺失,导致早发性卵巢功能不全。这个缺失仅包含7个基因,其中包括TM6SF1基因。研究者推测,TM6SF1基因的缺失导致了BNC1基因的半合子不足,进而导致了早发性卵巢功能不全。这一发现为早发性卵巢功能不全的分子机制提供了新的线索[2]。

TM6SF1基因的表达还与乳腺癌的发生发展相关。研究发现,TM6SF1基因的启动子高甲基化在乳腺癌组织中显著增加,这可能是乳腺癌发生发展早期的一个事件。此外,TM6SF1基因的启动子高甲基化在乳头液中也可以检测到,这可能是一种早期乳腺癌检测的潜在工具[3,4]。

除了与肿瘤相关,TM6SF1基因的表达还与母体压力和胎儿发育相关。研究发现,母体终身压力与胎盘DNA甲基化相关,而TM6SF1基因是受母体终身压力影响最大的基因之一。这表明,TM6SF1基因的甲基化状态可能参与了母体压力对胎儿发育的影响[5]。

综上所述,TM6SF1基因是一个重要的基因,其表达与多种生物学过程相关。TM6SF1基因的异常表达与肿瘤的发生发展、早发性卵巢功能不全、乳腺癌和母体压力相关。此外,TM6SF1基因的表达还与肿瘤微环境中的免疫细胞浸润相关。这些发现为理解TM6SF1基因的功能和参与疾病发生发展的机制提供了新的线索。未来的研究可以进一步探索TM6SF1基因在疾病发生发展中的作用机制,并开发基于TM6SF1基因的表达或甲基化状态的诊断和治疗方法。

参考文献:
1. Zhong, Haihui, Wang, Jie, Zhu, Yaru, Shen, Yefeng. 2021. Comprehensive Analysis of a Nine-Gene Signature Related to Tumor Microenvironment in Lung Adenocarcinoma. In Frontiers in cell and developmental biology, 9, 700607. doi:10.3389/fcell.2021.700607. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34540825/
2. Chen, Zhen, Chen, Hong, Yuan, Ke, Wang, Chunlin. 2020. A 15q25.2 microdeletion phenotype for premature ovarian failure in a Chinese girl: a case report and review of literature. In BMC medical genomics, 13, 126. doi:10.1186/s12920-020-00787-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32894148/
3. de Groot, Jolien S, Pan, Xiaojuan, Meeldijk, Jan, van Diest, Paul J, Moelans, Cathy B. 2014. Validation of DNA promoter hypermethylation biomarkers in breast cancer--a short report. In Cellular oncology (Dordrecht, Netherlands), 37, 297-303. doi:10.1007/s13402-014-0189-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25123395/
4. de Groot, Jolien S, Moelans, Cathy B, Elias, Sjoerd G, van Diest, Paul J, van der Wall, Elsken. . DNA promoter hypermethylation in nipple fluid: a potential tool for early breast cancer detection. In Oncotarget, 7, 24778-91. doi:10.18632/oncotarget.8352. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27028854/
5. Brunst, Kelly J, Tignor, Nicole, Just, Allan, Baccarelli, Andrea A, Wright, Rosalind J. 2018. Cumulative lifetime maternal stress and epigenome-wide placental DNA methylation in the PRISM cohort. In Epigenetics, 13, 665-681. doi:10.1080/15592294.2018.1497387. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30001177/