官网首页 商城首页 智鼠故事
购物车 我的订单 登录 / 注册
集团站群
推荐搜索:
TauTFRCApoeSCN10AC-NKGob/obRag1
首页智鼠商城
Dio3-flox 基因敲除小鼠

Dio3-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖，最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Dio3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00583

品系全称

C57BL/6JCya-Dio3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-107585-Dio3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Dio3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00583) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
deiodinase, iodothyronine type III
基因别称
-
染色体号
Chr 12 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_172119 | Ensembl: ENSMUST00000173014
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~1.0 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1306782Mice homozygous for a null allele show partial embryonic or perinatal mortality, growth retardation, reduced fertility, and severe anomalies in thyroid status and physiology, including reduced T3 clearance and neonatal thyrotoxicosis followed by central hypothyroidism that persists throughout life.
更多信息
DIO3，也称为甲状腺激素脱碘酶3（type 3 iodothyronine deiodinase），是一种编码脱碘酶的基因，负责将甲状腺激素转换为无活性的形式，从而调节机体内的甲状腺激素水平。DIO3基因位于人染色体14q32的DLK1-DIO3印记区域，该区域包含多个印记基因，这些基因在父母来源方面具有单等位基因表达的特性，即印记基因仅从父母一方遗传并表达。DIO3基因在胚胎发育和生长过程中发挥着重要作用，其异常表达与多种疾病相关。

在人类中，DIO3基因的表达受到两个不同的甲基化区域（DMRs）的调控：间基因DMR（IG-DMR）和母系表达基因3-DMR（Meg3-DMR）。IG-DMR位于DIO3基因上游，负责调节该基因的印记表达。而Meg3-DMR则位于Meg3基因的启动子、外显子1和内含子1区域，虽然与Meg3基因重叠，但其功能与Meg3基因的印记表达无关。研究表明，母系缺失Meg3-DMR会导致胚胎死亡和DIO3基因的印记丢失，而母系缺失IG-DMR则不会影响DIO3基因的印记表达。这表明Meg3-DMR是DIO3基因印记表达的关键调控区域[3]。

DIO3基因的印记表达与多种疾病相关。在Kagami-Ogata综合征和Temple综合征中，DIO3基因的表达异常会导致发育异常和代谢紊乱。这两种综合征都是由于DLK1-DIO3印记区域内的基因表达异常引起的，其中Kagami-Ogata综合征主要与父系印记丢失有关，而Temple综合征主要与母系印记丢失有关[1]。此外，DIO3基因的表达异常还与癌症发生发展相关。研究发现，DIO3基因的表达异常与肝细胞癌和肝母细胞瘤的发生发展相关，且与CTNNB1基因突变相关。在CTNNB1突变导致的肝癌中，DIO3基因的表达上调，并通过β-catenin依赖性增强子驱动细胞增殖和肿瘤发生[2]。

DIO3基因的表达还与动物繁殖能力相关。研究发现，DIO3基因的表达与猪的产仔数相关，表明该基因在动物繁殖能力中发挥作用。此外，DIO3基因的表达还与山羊的甲状腺激素代谢和胎儿发育相关，但其具体作用机制尚不明确[4,5]。

综上所述，DIO3基因在胚胎发育、生长和代谢中发挥着重要作用，其印记表达受到IG-DMR和Meg3-DMR的调控。DIO3基因的表达异常与多种疾病相关，包括Kagami-Ogata综合征、Temple综合征和癌症。此外，DIO3基因的表达还与动物繁殖能力和甲状腺激素代谢相关。进一步研究DIO3基因的印记调控机制和表达异常的生物学功能，有助于深入理解甲状腺激素代谢的调控机制和疾病发生发展机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Prasasya, Rexxi, Grotheer, Kristen V, Siracusa, Linda D, Bartolomei, Marisa S. . Temple syndrome and Kagami-Ogata syndrome: clinical presentations, genotypes, models and mechanisms. In Human molecular genetics, 29, R107-R116. doi:10.1093/hmg/ddaa133. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32592473/
2. Sanceau, Julie, Poupel, Lucie, Joubel, Camille, Colnot, Sabine, Gougelet, Angélique. 2024. DLK1/DIO3 locus upregulation by a β-catenin-dependent enhancer drives cell proliferation and liver tumorigenesis. In Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy, 32, 1125-1143. doi:10.1016/j.ymthe.2024.01.036. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38311851/
3. Zhu, Wende, Botticelli, Erin M, Kery, Rachel E, Klibanski, Anne, Zhou, Yunli. 2019. Meg3-DMR, not the Meg3 gene, regulates imprinting of the Dlk1-Dio3 locus. In Developmental biology, 455, 10-18. doi:10.1016/j.ydbio.2019.07.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31301299/
4. Coster, Albart, Madsen, Ole, Heuven, Henri C M, van Arendonk, Johan A M, Bovenhuis, Henk. 2012. The imprinted gene DIO3 is a candidate gene for litter size in pigs. In PloS one, 7, e31825. doi:10.1371/journal.pone.0031825. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22393372/
5. Hernandez, Arturo, Fiering, Steven, Martinez, Elena, Galton, Valerie Anne, St Germain, Donald. . The gene locus encoding iodothyronine deiodinase type 3 (Dio3) is imprinted in the fetus and expresses antisense transcripts. In Endocrinology, 143, 4483-6. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12399446/

资料下载

S-CKO-00583_6J_107585_Dio3_Exon 1_strategy.pdf
S-CKO-00583_6J_107585_Dio3_Exon 1_strategy.pdf
下载
如果您对产品或服务有兴趣，欢迎填写信息联系我们
*
姓名
*
单位
*
电话
*
邮箱
*
需求描述