Fam111a-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Fam111a-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00565

品系全称

C57BL/6JCya-Fam111aem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-107373-Fam111a-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Fam111a-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00565) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
family with sequence similarity 111, member A
基因别称
4632417K18Rik
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026640 | Ensembl: ENSMUST00000025595
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~3.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1915508Mice homozygous for a null allele exhibit normal electrolyte homeostasis and bone phenotype.
FAM111A,全称为家族111A成员A,是一种核蛋白,参与调节宿主DNA复制。FAM111A在多种生物学过程中发挥重要作用,包括抗病毒反应、DNA复制、电解质稳态调节和细胞周期调控等。FAM111A的突变与多种疾病相关,包括肯尼-凯菲综合症(KCS)和骨硬化症(OCS)等。

FAM111A在抗病毒反应中发挥重要作用。研究表明,FAM111A可以抑制痘苗病毒(VACV)的复制,通过降解病毒蛋白I3并促进其通过自噬途径降解。痘苗病毒的SPI-1蛋白可以拮抗FAM111A的抗病毒作用,通过阻止其核输出。此外,FAM111A还可以限制猴空泡病毒40(SV40)的复制,通过抑制病毒复制中心的形成和DNA复制[1]。

FAM111A在DNA复制中发挥重要作用。研究表明,FAM111A可以与DNA复制因子相互作用,调节DNA复制的启动和延伸。FAM111A的突变会导致DNA复制缺陷,影响细胞的生长和分裂[5]。

FAM111A在电解质稳态调节中发挥重要作用。研究表明,FAM111A的突变会导致电解质稳态失调,包括低钙血症、高磷酸血症和低镁血症等。然而,一些研究表明,FAM111A在电解质稳态调节中的作用可能并非必需,因为FAM111A敲除小鼠表现出正常的电解质稳态[3]。

FAM111A在细胞周期调控中发挥重要作用。研究表明,FAM111A可以与细胞周期相关蛋白相互作用,调节细胞周期的进程。FAM111A的突变会导致细胞周期异常,影响细胞的生长和分化[6]。

FAM111A在卵母细胞衰老中发挥重要作用。研究表明,FAM111A的表达与卵母细胞衰老相关,可以作为卵母细胞衰老的新型分子标志物。FAM111A的突变会导致卵母细胞质量下降,影响辅助生殖技术的成功率[6]。

FAM111A在肝细胞癌中发挥重要作用。研究表明,FAM111A可以通过表观遗传机制激活,促进肝细胞癌的生长和转移。FAM111A的表达与肝细胞癌患者的预后相关,可以作为肝细胞癌的潜在治疗靶点[7]。

综上所述,FAM111A是一种重要的核蛋白,参与调节宿主DNA复制、抗病毒反应、电解质稳态调节、细胞周期调控和卵母细胞衰老等生物学过程。FAM111A的突变与多种疾病相关,包括肯尼-凯菲综合症、骨硬化症、肝细胞癌等。FAM111A的研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,2,3,4,5,6,7]。

参考文献:
1. Zhu, Junda, Gao, Xintao, Li, Yijing, Wu, Wenxue, Peng, Chen. 2023. Human FAM111A inhibits vaccinia virus replication by degrading viral protein I3 and is antagonized by poxvirus host range factor SPI-1. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 120, e2304242120. doi:10.1073/pnas.2304242120. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37607234/
2. Eren, Erdal, Tezcan Ünlü, Havva, Ceylaner, Serdar, Tarım, Ömer. 2021. Compound Heterozygous Variants in FAM111A Cause Autosomal Recessive Kenny-Caffey Syndrome Type 2. In Journal of clinical research in pediatric endocrinology, 15, 97-102. doi:10.4274/jcrpe.galenos.2021.2020.0315. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34382758/
3. Ilenwabor, Barnabas P, Schigt, Heidi, Kompatscher, Andreas, Hoenderop, Joost G J, de Baaij, Jeroen H F. 2022. FAM111A is dispensable for electrolyte homeostasis in mice. In Scientific reports, 12, 10211. doi:10.1038/s41598-022-14054-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35715480/
4. Müller, Réka, Steffensen, Thora, Krstić, Nevena, Cain, Mary Ashley. 2021. Report of a novel variant in the FAM111A gene in a fetus with multiple anomalies including gracile bones, hypoplastic spleen, and hypomineralized skull. In American journal of medical genetics. Part A, 185, 1903-1907. doi:10.1002/ajmg.a.62182. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33750016/
5. Tarnita, Roxana M, Wilkie, Adrian R, DeCaprio, James A. 2018. Contribution of DNA Replication to the FAM111A-Mediated Simian Virus 40 Host Range Phenotype. In Journal of virology, 93, . doi:10.1128/JVI.01330-18. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30333173/
6. Yang, Huixia, Kolben, Thomas, Kessler, Mirjana, Jeschke, Udo, von Schönfeldt, Viktoria. 2022. FAM111A Is a Novel Molecular Marker for Oocyte Aging. In Biomedicines, 10, . doi:10.3390/biomedicines10020257. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35203468/
7. Pu, Jian, Xu, Zuoming, Huang, Youguan, Wu, Xianjian, Wei, Huamei. 2023. N6 -methyladenosine-modified FAM111A-DT promotes hepatocellular carcinoma growth via epigenetically activating FAM111A. In Cancer science, 114, 3649-3665. doi:10.1111/cas.15886. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37400994/