Catsperd-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Catsperd-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00521

品系全称

C57BL/6JCya-Catsperdem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-106757-Catsperd-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Catsperd-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00521) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cation channel sperm associated auxiliary subunit delta
基因别称
4921529N20Rik,4933402B14Rik,619718,Gm6095,Tmem146
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_175350 | Ensembl: ENSMUST00000112979
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 9~10
敲除长度
~1.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2147030Mice homozygous for a deletion in this gene display male infertility. Hyperactivity of sperm fails to develop under capacitating conditions.
Catsperd是一种与男性不育相关的基因,全称为Cation channel sperm associated protein encoded on chromosome 4D (精子相关阳离子通道蛋白D4编码的基因)。它位于人类染色体4D上,与精子发生和成熟过程中的阳离子通道蛋白的编码有关。Catsperd基因的表达和功能与精子的运动和活力密切相关,这些功能对男性的生育能力至关重要。

在Wallingford等人(2014)的研究中,通过对Mllt1基因的表达模式进行详细分析,发现了Mllt1基因的一个新的剪接变体,并确认了两种Mllt1 mRNA变体都被翻译成蛋白质。此外,他们还评估了Mllt1位点附近的基因,并发现了Catsperd、Prr22、Rfx2和Slc25a41等基因在精原细胞发育过程中具有动态的、阶段特异性的表达模式。这些结果表明,转录组数据挖掘与特定表达分析相结合,可以提供丰富的基因表达信息[1]。

Sudhakar等人(2022)的研究通过外显子测序和功能分析,揭示了CETN1基因的变异会导致细胞分裂受损和男性不育。他们报告了12个基因中的17个变异,其中包括Catsperd等8个新的候选基因,这些基因与人类精子的发生有很强的生物学联系,并且它们各自的小鼠敲除模型与人类表型一致。CETN1基因的变异已被进一步证实,并且与细胞分裂和精子发生有关。这些发现为男性不育的诊断和临床管理提供了新的线索[2]。

Sun等人(2022)的研究通过RNA测序检测了成年驴睾丸和附睾头部circRNA的表达谱。他们发现Catsperd等39个上调circRNA宿主基因被注释在精子发生术语中。此外,下调表达的circRNA宿主基因参与了TGF-β信号通路、GnRH信号通路、雌激素信号通路和钙信号通路。这些发现为睾丸发育和精子发生中circRNA的鉴定和表征提供了基础[3]。

Kraus等人(2022)的研究描述了在口腔鳞状细胞癌(OSCCs)中,JUNO基因的新表达和四个其他基因(包括Catsperd、dysferlin、Fer1L5和otoferlin)的表达抑制。这些基因的表达模式允许通过在恶性组织与良性组织中表现出相反的表达模式来做出“是”或“否”的判断,因此它们代表潜在的生物标志物,用于口腔恶性肿瘤的特征描述,尤其是OSCCs。他们的研究展示了可能对口腔癌诊断有用的新型候选物。JUNO在癌细胞中的新表达使其成为一个有前景的靶分子,不仅在诊断上,而且在治疗上也有潜力。此外,他们的观察表明,基因表达的抑制也可以用于诊断至少OSCCs[4]。

Yang等人(2020)的研究通过RNA测序生成了银狐、蓝狐和相互杂交狐在交配前和交配季节的睾丸转录组图谱。他们使用了加权基因共表达网络分析(WGCNA)来识别与精子发生阻滞相关的中心基因。在杂交狐中,只有一个模块中的基因被一致下调,这些基因与狐类杂交雄性不育显著相关。在这个模块中的六个基因(包括CATSPERD、DMRTC2、RNF17、NME5、SPEF2和SPINK2)在精子发生的有丝分裂和减数分裂过程中也发挥着关键作用。因此,这些基因可能与狐类杂交雄性不育有关[5]。

Ammous等人(2020)的研究通过全表观组关联研究,确定了与老年人靶器官损伤相关的DNA甲基化位点。他们发现Catsperd基因附近的CpG位点(cg02264946)与eGFR、LVMI和RWT相关。此外,他们还评估了这些CpG位点是否与靶器官损伤在614名非洲美国人中的关联,发现cg04816311位点与eGFR、LVMI和RWT显著相关。这项研究表明,DNA甲基化与非洲美国人靶器官损伤相关,并强调了在表观组全关联研究中使用基于多变量模型的重要性[6]。

综上所述,Catsperd基因在精子发生和男性不育中发挥着重要作用。Catsperd基因的表达和功能与精子的运动和活力密切相关,这些功能对男性的生育能力至关重要。此外,Catsperd基因的变异与细胞分裂受损和男性不育有关。Catsperd基因的表达模式在精原细胞发育过程中具有动态的、阶段特异性的特征。Catsperd基因的表达抑制与口腔鳞状细胞癌的发生有关。Catsperd基因的表达下调与狐类杂交雄性不育相关。Catsperd基因附近的DNA甲基化位点与老年人靶器官损伤相关。这些发现为男性不育的诊断、治疗和预防提供了新的线索和策略[1-6]。

参考文献:
1. Wallingford, Mary C, Filkins, Rachel, Adams, Danielle, Visconti, Pablo E, Mager, Jesse. 2014. Identification of a novel isoform of the leukemia-associated MLLT1 (ENL/LTG19) protein. In Gene expression patterns : GEP, 17, 11-5. doi:10.1016/j.gep.2014.11.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25481096/
2. Sudhakar, Digumarthi V S, Phanindranath, Regur, Jaishankar, Shveta, Gopalakrishnan, Jay, Thangaraj, Kumarasamy. . Exome sequencing and functional analyses revealed CETN1 variants leads to impaired cell division and male fertility. In Human molecular genetics, 32, 533-542. doi:10.1093/hmg/ddac216. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36048845/
3. Sun, Yan, Wang, Yonghui, Li, Yuhua, Wang, Changfa, Zhang, Qin. 2022. Identification of Circular RNAs of Testis and Caput Epididymis and Prediction of Their Potential Functional Roles in Donkeys. In Genes, 14, . doi:10.3390/genes14010066. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36672807/
4. Kraus, Dominik, Weider, Simone, Probstmeier, Rainer, Winter, Jochen. 2022. Neoexpression of JUNO in Oral Tumors Is Accompanied with the Complete Suppression of Four Other Genes and Suggests the Application of New Biomarker Tools. In Journal of personalized medicine, 12, . doi:10.3390/jpm12030494. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35330493/
5. Yang, Tong'ao, Liu, Huamiao, Yang, Yahan, Peng, Yinghua, Yang, Fuhe. 2020. Identification of key genes associated with spermatogenesis arrest in fox hybrids using weighted gene co-expression network analysis. In Theriogenology, 147, 92-101. doi:10.1016/j.theriogenology.2020.02.029. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32126384/
6. Ammous, Farah, Zhao, Wei, Ratliff, Scott M, Zhou, Xiang, Smith, Jennifer. 2020. Epigenome-wide association study identifies DNA methylation sites associated with target organ damage in older African Americans. In Epigenetics, 16, 862-875. doi:10.1080/15592294.2020.1827717. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33100131/