Ppcs-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ppcs-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00509

品系全称

C57BL/6JCya-Ppcsem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-106564-Ppcs-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ppcs-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00509) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
phosphopantothenoylcysteine synthetase
基因别称
6330579B17Rik
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026494 | Ensembl: ENSMUST00000030385
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~2.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
PPCS基因,全称为phosphopantothenoylcysteine synthetase,编码的是磷酸泛酰巯基乙胺合成酶。该酶在细胞内发挥关键作用,催化从泛酸(维生素B5)合成辅酶A(CoA)的第二步反应,这是一个重要的代谢过程。CoA在细胞中充当一个关键的代谢辅因子,参与超过4%的酶促反应,负责转移乙酰基和酰基到其他分子中。PPCS基因突变会导致一种称为常染色体隐性扩张型心肌病的罕见疾病,这种疾病往往致命,且没有明显的神经退行性变。PPCS基因缺陷是一种相对较新的疾病,其发病机制尚不清楚,目前尚无针对性的治疗方法[1][3]。

PPCS基因的突变导致CoA合成途径受阻,进而影响细胞的能量代谢和多种生物学过程。由于CoA的缺乏,细胞内的代谢紊乱,导致心肌细胞功能障碍和心肌肥厚,最终发展为扩张型心肌病。此外,PPCS基因缺陷还可能影响神经肌肉系统,导致肌无力和肌病等症状[2]。

PPCS基因的突变可能导致多种不同的临床表现,包括心肌病、肌病、神经退行性变等。这些临床表现可能与PPCS基因突变的位置和类型有关。PPCS基因突变的位置和类型不同,可能导致CoA合成途径的不同阶段受阻,进而影响细胞内的代谢和生物学过程。例如,一些PPCS基因突变可能导致CoA合成途径的第二步反应受阻,而其他突变可能导致CoA合成途径的第三步反应受阻。这些不同的突变可能导致细胞内的代谢和生物学过程受到影响,进而导致不同的临床表现。

PPCS基因的突变可能导致CoA合成途径受阻,进而影响细胞的能量代谢和多种生物学过程。PPCS基因缺陷是一种相对较新的疾病,其发病机制尚不清楚,目前尚无针对性的治疗方法。PPCS基因突变可能导致多种不同的临床表现,包括心肌病、肌病、神经退行性变等。这些临床表现可能与PPCS基因突变的位置和类型有关。PPCS基因的突变可能导致CoA合成途径的第二步反应受阻,进而影响细胞内的代谢和生物学过程。PPCS基因突变可能导致CoA合成途径的第二步反应受阻,进而影响细胞内的代谢和生物学过程。

为了研究PPCS基因缺陷的发病机制和寻找治疗方法,研究人员利用诱导多能干细胞(iPSC)技术从PPCS基因缺陷患者的成纤维细胞中生成iPSC。这些iPSC模型可以用于研究PPCS基因缺陷的病理生理学特征,并用于测试治疗PPCS基因缺陷的化合物。这些研究结果为PPCS基因缺陷的治疗提供了新的思路和方法[1][3]。

综上所述,PPCS基因是一种重要的代谢基因,其突变导致CoA合成途径受阻,进而影响细胞的能量代谢和多种生物学过程。PPCS基因缺陷是一种相对较新的疾病,其发病机制尚不清楚,目前尚无针对性的治疗方法。PPCS基因突变可能导致多种不同的临床表现,包括心肌病、肌病、神经退行性变等。这些临床表现可能与PPCS基因突变的位置和类型有关。PPCS基因的突变可能导致CoA合成途径的第二步反应受阻,进而影响细胞内的代谢和生物学过程。PPCS基因的突变可能导致CoA合成途径的第二步反应受阻,进而影响细胞内的代谢和生物学过程。

参考文献:
1. Iuso, Arcangela, Zhang, Fangfang, Rusha, Ejona, Laugwitz, Karl-Ludwig, Moretti, Alessandra. 2022. Generation of two human iPSC lines, HMGUi003-A and MRIi028-A, carrying pathogenic biallelic variants in the PPCS gene. In Stem cell research, 61, 102773. doi:10.1016/j.scr.2022.102773. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35397396/
2. Lok, Aishin, Fernandez-Garcia, Miguel A, Taylor, Robert W, Milan, Anna, Singh, Rahul R. 2022. Novel phosphopantothenoylcysteine synthetase (PPCS) mutations with prominent neuromuscular features: Expanding the phenotypical spectrum of PPCS-related disorders. In American journal of medical genetics. Part A, 188, 2783-2789. doi:10.1002/ajmg.a.62848. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35616428/
3. Iuso, Arcangela, Wiersma, Marit, Schüller, Hans-Joachim, Sibon, Ody C M, Anikster, Yair. 2018. Mutations in PPCS, Encoding Phosphopantothenoylcysteine Synthetase, Cause Autosomal-Recessive Dilated Cardiomyopathy. In American journal of human genetics, 102, 1018-1030. doi:10.1016/j.ajhg.2018.03.022. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29754768/