Ildr1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Ildr1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00500

品系全称

C57BL/6JCya-Ildr1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-106347-Ildr1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ildr1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00500) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
immunoglobulin-like domain containing receptor 1
基因别称
-
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001285788.1 | Ensembl: ENSMUST00000023617
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 6~7
敲除长度
~1642 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2146574Homozygous inactivation of this gene leads to progressive cochlear hair cell degeneration and profound deafness. Mice homozygous for a gene trap allele also exhibit impaired lipid-induced cholecystokinin secretion.
ILDR1,即免疫球蛋白样结构域含受体1,是一种在多种组织和细胞类型中表达的蛋白质。它在细胞功能中扮演着重要角色,包括细胞信号传导、细胞连接和基因表达调控。ILDR1蛋白包含一个免疫球蛋白样结构域和一个跨膜结构域,这些结构域使其能够与其他分子相互作用并参与细胞内外的信号传递。

ILDR1在多种生物学过程中发挥重要作用。例如,研究发现ILDR1在维持听力方面具有重要作用。在遗传性听力损失中,ILDR1基因的突变可能导致听力障碍。例如,一项研究发现,在伊朗的一个家族中,ILDR1基因中的一个新的错义突变(p.Y143C)与常染色体隐性非综合征性听力损失相关[3]。此外,在中国的一个家族中,也发现了一个新的移码突变(c.804delG)导致ILDR1基因的截断,从而引起听力损失[5]。

除了听力损失,ILDR1还与肥胖和糖尿病等代谢性疾病相关。研究表明,ILDR1基因的缺失可以保护小鼠免受饮食诱导的肥胖和血糖升高。在ILDR1基因敲除小鼠中,尽管它们的食物摄入量增加,但体重增加较少,并且表现出更高的代谢活性。这些小鼠的脂肪细胞也较小,表明ILDR1在调节脂肪细胞大小和代谢方面具有重要作用[1]。

ILDR1还与胃癌的发病机制相关。研究发现,ILDR1在胃癌组织中的表达水平显著高于正常组织。此外,ILDR1表达水平的升高与胃癌患者的预后不良相关。这表明ILDR1可能是胃癌的潜在预后生物标志物[2]。

除了上述功能,ILDR1还参与了RNA的剪接过程。研究发现,ILDR1可以与剪接因子TRA2A、TRA2B和SRSF1结合,并影响TUBD1、IQCB1和Pcdh19等基因的剪接。这表明ILDR1在调控基因表达和细胞功能方面具有重要作用[4]。

综上所述,ILDR1是一种在多种生物学过程中发挥重要作用的蛋白质。它参与了细胞信号传导、细胞连接、基因表达调控和RNA剪接等过程。ILDR1的突变和表达异常与听力损失、肥胖、糖尿病和胃癌等疾病的发生和发展相关。深入研究ILDR1的功能和机制对于理解这些疾病的发病机制和寻找新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Chandra, Rashmi, Aryal, Dipendra K, Douros, Jonathan D, Wetsel, William C, Liddle, Rodger A. 2022. Ildr1 gene deletion protects against diet-induced obesity and hyperglycemia. In PloS one, 17, e0270329. doi:10.1371/journal.pone.0270329. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35749484/
2. Wang, Li, Zhai, Rujun, Song, Guodong, Wang, Yong. 2022. Analyses of the expression and prognosis of ILDR1 in human gastric cancer. In Heliyon, 8, e10253. doi:10.1016/j.heliyon.2022.e10253. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36091962/
3. Talebi, Farah, Mardasi, Farideh Ghanbari, Asl, Javad Mohammadi, Sayahi, Masoomeh. 2017. Next-generation sequencing identifies three novel missense variants in ILDR1 and MYO6 genes in an Iranian family with hearing loss with review of the literature. In International journal of pediatric otorhinolaryngology, 103, 103-108. doi:10.1016/j.ijporl.2017.09.018. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29224747/
4. Liu, Yueyue, Nie, Hongyun, Liu, Chengcheng, Wang, Lei, Xu, Zhigang. 2017. Angulin proteins ILDR1 and ILDR2 regulate alternative pre-mRNA splicing through binding to splicing factors TRA2A, TRA2B, or SRSF1. In Scientific reports, 7, 7466. doi:10.1038/s41598-017-07530-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28785060/
5. Tlili, Abdelaziz, Fahd Al Mutery, Abdullah, Mahfood, Mona, Kamal Eddine Ahmad Mohamed, Walaa, Bajou, Khalid. 2017. Identification of a novel frameshift mutation in the ILDR1 gene in a UAE family, mutations review and phenotype genotype correlation. In PloS one, 12, e0185281. doi:10.1371/journal.pone.0185281. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28945813/