Mfsd5-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Mfsd5-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00491

品系全称

C57BL/6JCya-Mfsd5em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-106073-Mfsd5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mfsd5-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00491) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
major facilitator superfamily domain containing 5
基因别称
AW556797,D15Mgi27
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_134100.4 | Ensembl: ENSMUST00000051341
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~2310 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Mfsd5,也称为Major Facilitator Superfamily Domain Containing 5,是一种位于人类染色体12q13.13上的基因。Mfsd5编码的蛋白质属于主要易化子超家族(Major Facilitator Superfamily,MFS),这是一类负责跨膜转运各种溶质的蛋白质家族。MFS蛋白在细胞代谢、信号传导、营养吸收和药物抵抗等方面发挥重要作用。

Mfsd5的表达具有组织特异性,在哺乳动物的中枢神经系统中表达尤为丰富。研究表明,Mfsd5在调节能量稳态方面可能发挥重要作用。在饥饿或高脂肪饮食的小鼠中,Mfsd5的表达水平在食物调节相关脑区显著下调,而Mfsd11的表达水平在饥饿或高脂肪饮食的小鼠中显著上调。这表明Mfsd5和Mfsd11可能在能量调节方面具有相反的作用[3]。此外,Mfsd5和Mfsd11在小鼠胚胎和成年小鼠大脑中广泛表达,主要在兴奋性和抑制性神经元中表达,但在星形胶质细胞中不表达[3]。

Mfsd5的突变与多种疾病的发生发展有关。研究表明,Mfsd5的突变可能导致视网膜变性。视网膜变性是一种常见的不可治愈的人类失明原因,每2000人中就有1人受到影响。大约一半的患者与超过200个疾病基因的已知突变有关。大多数视网膜变性仅限于视网膜(原发性视网膜变性),但光感受器变性也可能在多种全身性和综合征性疾病中发现。这些被称为继发性视网膜变性。研究表明,Mfsd5的突变可能导致原发性视网膜变性,而其他系统功能保持完好[1]。

此外,Mfsd5的突变还与急性髓系白血病(AML)的发生有关。AML是一种常见的血液系统恶性肿瘤,其特征是骨髓中白血病细胞的异常增生。研究发现,Mfsd5是NUP98基因重排的潜在候选伙伴基因。NUP98是一种与核孔复合体相关的蛋白质,其基因重排是AML的常见遗传事件。Mfsd5基因重排可能导致NUP98的异常表达,进而影响细胞增殖和分化,促进AML的发生[2]。

此外,Mfsd5的突变还与食管鳞状细胞癌(ESCC)的发生有关。ESCC是一种常见的恶性肿瘤,其发生机制尚不完全清楚。研究发现,Mfsd5在ESCC肿瘤组织中表达水平下调,而与Mfsd5共表达的lncRNA表达水平上调。这表明Mfsd5可能通过调控lncRNA的表达影响ESCC的发生发展[4]。

综上所述,Mfsd5是一种重要的MFS家族基因,在调节能量稳态、视网膜发育和白血病发生中发挥重要作用。Mfsd5的突变可能导致多种疾病的发生发展,包括视网膜变性、急性髓系白血病和食管鳞状细胞癌。Mfsd5的研究有助于深入理解MFS家族基因的功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Mysore, Naveen, Koenekoop, Jamie, Li, Shen, Lopez-Solache, Irma, Koenekoop, Robert K. 2014. A Review of Secondary Photoreceptor Degenerations in Systemic Disease. In Cold Spring Harbor perspectives in medicine, 5, . doi:10.1101/cshperspect.a025825. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25475108/
2. La Starza, Roberta, Brandimarte, Lucia, Pierini, Valentina, Martelli, Massimo F, Mecucci, Cristina. . A NUP98-positive acute myeloid leukemia with a t(11;12)(p15;q13) without HOXC cluster gene involvement. In Cancer genetics and cytogenetics, 193, 109-11. doi:10.1016/j.cancergencyto.2009.04.015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19665072/
3. Perland, Emelie, Lekholm, Emilia, Eriksson, Mikaela M, Arapi, Vasiliki, Fredriksson, Robert. 2016. The Putative SLC Transporters Mfsd5 and Mfsd11 Are Abundantly Expressed in the Mouse Brain and Have a Potential Role in Energy Homeostasis. In PloS one, 11, e0156912. doi:10.1371/journal.pone.0156912. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27272503/
4. Li, Zhen, Yao, Qianlan, Zhao, Songjian, Li, Yixue, Wang, Zhen. 2017. Comprehensive analysis of differential co-expression patterns reveal transcriptional dysregulation mechanism and identify novel prognostic lncRNAs in esophageal squamous cell carcinoma. In OncoTargets and therapy, 10, 3095-3105. doi:10.2147/OTT.S135312. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28790843/