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Nckap1l-flox 基因敲除小鼠

Nckap1l-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Nckap1l-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00479

品系全称

C57BL/6JCya-Nckap1lem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-105855-Nckap1l-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Nckap1l-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00479) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
NCK associated protein 1 like
基因别称
4930568P13Rik，Hem1，Hemp1
染色体号
Chr 15 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_153505 | Ensembl: ENSMUST00000047405
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~0.6 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1926063Mice homozygous for an ENU-induced mutation exhibit anemia, lymphopenia, neutrophilia and tissue-specific pathology, defective neutrophil migration, phagocytosis and F-actin polymerization, abnormal B and T cell development, impaired T cell activation and adhesion, and enhanced IL-17 production.
更多信息
NCKAP1L，也称为HEM1，是一种编码细胞质连接蛋白的基因，属于NCK结合蛋白家族。NCKAP1L主要在血液系统细胞中表达，尤其是在淋巴细胞和巨噬细胞中。NCKAP1L编码的蛋白质是WAVE调节复合物（WRC）的一个组成部分，WRC是一个重要的细胞骨架调节器，参与细胞骨架的重塑，进而影响细胞的运动、吞噬作用、囊泡运输和免疫突触的形成等关键细胞功能。

NCKAP1L基因突变可能导致免疫系统的功能障碍，引起一系列免疫相关的疾病。例如，NCKAP1L缺陷的小鼠表现出淋巴细胞发育异常、吞噬作用受损和嗜中性粒细胞迁移障碍。在人类中，NCKAP1L基因的突变也与免疫缺陷、淋巴增殖和炎症过度等免疫失调症状相关。例如，在两个中东血统的患者中，NCKAP1L基因的隐性突变导致了免疫缺陷、淋巴增殖和炎症过度等症状，这些症状与噬血细胞性淋巴组织细胞增生症的特征相似[3]。此外，NCKAP1L基因的突变还可能导致肺部巨噬细胞发育受损，引起肺泡蛋白沉积症等疾病[4]。

除了在免疫系统中的作用，NCKAP1L还与其他疾病的发生和发展相关。例如，在非酒精性脂肪肝疾病（NAFLD）的一个亚型——非酒精性脂肪性肝炎（NASH）中，NCKAP1L基因的表达上调，并且与NASH的严重程度相关[1]。此外，NCKAP1L基因的表达还与骨肉瘤的转移相关，其表达水平与患者预后呈正相关[2]。

综上所述，NCKAP1L是一种重要的基因，其编码的蛋白质参与细胞骨架的重塑和免疫系统的调节。NCKAP1L基因突变可能导致免疫系统的功能障碍，引起一系列免疫相关的疾病。此外，NCKAP1L还与其他疾病的发生和发展相关，如NASH和骨肉瘤。研究NCKAP1L的功能和机制有助于深入理解免疫系统的调节和疾病的发生发展机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Zhang, Jun-Jie, Shen, Yan, Chen, Xiao-Yuan, Zhang, Jie, Xu, Fei. 2023. Integrative network-based analysis on multiple Gene Expression Omnibus datasets identifies novel immune molecular markers implicated in non-alcoholic steatohepatitis. In Frontiers in endocrinology, 14, 1115890. doi:10.3389/fendo.2023.1115890. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37008925/
2. Wang, Xuan, Dou, Junzhe, Liu, Maorong, Li, Yi, Tong, Zhichao. 2024. Potential predictive value of immune-related genes FUCA1 and NCKAP1L for osteosarcoma metastasis. In Gene, 927, 148645. doi:10.1016/j.gene.2024.148645. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38844271/
3. Castro, Carla Noemi, Rosenzwajg, Michelle, Carapito, Raphael, Parvaneh, Nima, Bahram, Seiamak. . NCKAP1L defects lead to a novel syndrome combining immunodeficiency, lymphoproliferation, and hyperinflammation. In The Journal of experimental medicine, 217, . doi:10.1084/jem.20192275. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32766723/
4. Suwankitwat, Nutthakarn, Libby, Stephen, Liggitt, H Denny, Park, Heon, Iritani, Brian M. . The actin-regulatory protein Hem-1 is essential for alveolar macrophage development. In The Journal of experimental medicine, 218, . doi:10.1084/jem.20200472. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33600594/

资料下载

S-CKO-00479_6J_105855_Nckap1l_Exon 5_strategy.pdf
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