Phyhip-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Phyhip-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00463

品系全称

C57BL/6JCya-Phyhipem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-105653-Phyhip-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Phyhip-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00463) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
phytanoyl-CoA hydroxylase interacting protein
基因别称
C630010D02Rik,Lnap1ip,PAHX-AP#1,PAHX-AP1
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_145981.3 | Ensembl: ENSMUST00000003561
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~675 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
PHYHIP,即phytanoyl-CoA alpha-hydroxylase interacting protein,是一种在大脑中特异性表达的蛋白质。PHYHIP基因位于人染色体8p21.3上,编码一种与phytanoyl-CoA alpha-hydroxylase(PHYH)相互作用的蛋白。PHYH是一种与Refsum病相关的基因产物,而PHYHIP则参与调节PHYH的功能。

PHYHIP在多种神经退行性疾病中发挥重要作用。例如,在帕金森病(PD)中,PHYHIP的表达水平与疾病进展密切相关。研究表明,在PD患者的大脑中,PHYHIP的表达水平随着疾病的进展而降低[1]。此外,PHYHIP还与细胞凋亡、炎症和自噬等生物学过程相关,这些过程在PD的发生发展中起着重要作用。

PHYHIP还与妊娠相关疾病有关。例如,在子痫前期(PE)中,PHYHIP在胎盘中的表达水平升高,尤其是在非洲血统的PE患者中[2]。这表明PHYHIP可能与PE的发生和发展有关,尤其是在不同血统的人群中。

此外,PHYHIP还与多种癌症相关。例如,在胃癌中,PHYHIP的表达水平与患者的生存率和临床风险评分相关。研究表明,PHYHIP的表达水平高的胃癌患者的生存率较低,临床风险评分也较高[3]。此外,PHYHIP还与肾上腺皮质肿瘤的发生和发展有关。在携带CTNNB1基因突变的肾上腺皮质肿瘤中,PHYHIP的表达水平降低[4]。

PHYHIP的表达还受到其他基因的调控。例如,PIWIL2基因的启动子和增强子区域与PHYHIP基因共享,这表明PHYHIP的表达可能受到PIWIL2基因的调控[5]。此外,在非综合征性自闭症谱系障碍(ASD)中,PHYHIP基因的缺失也可能导致神经发育和神经精神疾病[6]。

综上所述,PHYHIP是一种在大脑中特异性表达的蛋白质,参与调节PHYH的功能。PHYHIP在多种神经退行性疾病、妊娠相关疾病和癌症中发挥重要作用,并与细胞凋亡、炎症和自噬等生物学过程相关。PHYHIP的研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Cappelletti, Chiara, Henriksen, Sandra Pilar, Geut, Hanneke, Pihlstrøm, Lasse, Toft, Mathias. 2023. Transcriptomic profiling of Parkinson's disease brains reveals disease stage specific gene expression changes. In Acta neuropathologica, 146, 227-244. doi:10.1007/s00401-023-02597-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37347276/
2. Aisagbonhi, Omonigho, Bui, Tony, Nasamran, Chanond A, Fisch, Kathleen M, Horii, Mariko. 2023. High placental expression of FLT1, LEP, PHYHIP and IL3RA - In persons of African ancestry with severe preeclampsia. In Placenta, 144, 13-22. doi:10.1016/j.placenta.2023.10.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37949031/
3. Li, Juan, Pu, Ke, Li, Chunmei, Wang, Yuping, Zhou, Yongning. 2021. A Novel Six-Gene-Based Prognostic Model Predicts Survival and Clinical Risk Score for Gastric Cancer. In Frontiers in genetics, 12, 615834. doi:10.3389/fgene.2021.615834. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33692828/
4. Durand, Julien, Lampron, Antoine, Mazzuco, Tania L, Chapman, Audrey, Bourdeau, Isabelle. 2011. Characterization of differential gene expression in adrenocortical tumors harboring beta-catenin (CTNNB1) mutations. In The Journal of clinical endocrinology and metabolism, 96, E1206-11. doi:10.1210/jc.2010-2143. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21565795/
5. Skvortsova, Yulia V, Kondratieva, Sofia A, Zinovyeva, Marina V, Azhikina, Tatyana L, Gainetdinov, Ildar V. 2016. Intragenic Locus in Human PIWIL2 Gene Shares Promoter and Enhancer Functions. In PloS one, 11, e0156454. doi:10.1371/journal.pone.0156454. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27248499/
6. Cosemans, Nele, Maljaars, Jarymke, Vogels, Annick, Noens, Ilse, Peeters, Hilde. 2021. 8p21.3 deletions are rare causes of non-syndromic autism spectrum disorder. In Neurogenetics, 22, 207-213. doi:10.1007/s10048-021-00635-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33683518/