Chmp7-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Chmp7-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00456

品系全称

C57BL/6JCya-Chmp7em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-105513-Chmp7-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Chmp7-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00456) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
charged multivesicular body protein 7
基因别称
4930596K11Rik,6330407G04Rik
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_134078.4 | Ensembl: ENSMUST00000036381
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~672 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Chmp7(Charged multivesicular body protein 7)是一种重要的蛋白质,属于ESCRT-III(Endosomal Sorting Complex Required for Transport III)复合体的一个亚基,参与多种生理过程,包括多囊泡体的形成、细胞自噬和细胞膜修复。ESCRT-III是一个分子机器,负责调控细胞内的囊泡运输过程,对于维持细胞内稳态和细胞功能至关重要。

在多种疾病中,Chmp7的表达和功能变化与疾病的发生和发展密切相关。例如,在脊髓和延髓肌萎缩(SBMA)中,Chmp7的表达被发现在发病前就已经发生变化,提示其在疾病发生中可能扮演着重要角色[2]。此外,Chmp7还被发现与多发性硬化症、结直肠癌等疾病的发生和发展有关[3][4]。

在神经发育领域,Chmp7被证实是注意力缺陷多动症(ADHD)的一个风险基因。研究显示,一个位于Chmp7基因上的DNA变异(rs2294123)与ADHD的发生密切相关[1]。此外,Chmp7在神经细胞发育和功能维持中也发挥着重要作用,其表达和功能变化可能影响神经系统的正常发育和功能。

在肿瘤研究中,Chmp7的表达和功能变化也被发现与多种肿瘤的发生和发展密切相关。例如,在Ewing肉瘤中,Chmp7被证实是一个重要的治疗靶点,其表达水平与肿瘤的发生和发展密切相关[5]。此外,Chmp7的表达和功能变化还与肿瘤免疫微环境和免疫治疗疗效密切相关,提示其在肿瘤免疫治疗中可能具有潜在的应用价值[3][4]。

Chmp7在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括囊泡运输、细胞自噬、细胞膜修复、神经发育和肿瘤发生等。其表达和功能变化与多种疾病的发生和发展密切相关,提示其在疾病的治疗和预防中可能具有潜在的应用价值。未来,深入研究Chmp7的表达和功能变化及其在疾病发生中的作用机制,有助于为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Dark, Callum, Williams, Caitlin, Bellgrove, Mark A, Hawi, Ziarih, Bryson-Richardson, Robert J. 2020. Functional validation of CHMP7 as an ADHD risk gene. In Translational psychiatry, 10, 385. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33159045/
2. Malik, Bilal, Devine, Helen, Patani, Rickie, Hanna, Michael G, Greensmith, Linda. 2019. Gene expression analysis reveals early dysregulation of disease pathways and links Chmp7 to pathogenesis of spinal and bulbar muscular atrophy. In Scientific reports, 9, 3539. doi:10.1038/s41598-019-40118-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30837566/
3. Guo, Yu, Wang, Shu, Liang, Feng, Wang, Min. 2023. Identification of CHMP7 as a promising immunobiomarker for immunotherapy and chemotherapy and impact on prognosis of colorectal cancer patients. In Frontiers in cell and developmental biology, 11, 1211843. doi:10.3389/fcell.2023.1211843. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37711849/
4. Guo, Yu, Shi, Jian, Zhao, Zeyun, Wang, Min. 2021. Multidimensional Analysis of the Role of Charged Multivesicular Body Protein 7 in Pan-Cancer. In International journal of general medicine, 14, 7907-7923. doi:10.2147/IJGM.S337876. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34785938/
5. Zhao, Runhan, Jiang, Yu, Zhang, Jun, Luo, Xiaoji, Tang, Yongli. 2023. Development and validation of a novel necroptosis-related gene signature for predicting prognosis and therapeutic response in Ewing sarcoma. In Frontiers in medicine, 10, 1239487. doi:10.3389/fmed.2023.1239487. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37663658/