Utp15-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Utp15-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00445

品系全称

C57BL/6JCya-Utp15em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-105372-Utp15-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Utp15-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00445) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
UTP15 small subunit processome component
基因别称
-
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_178918.3 | Ensembl: ENSMUST00000040972
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~5
敲除长度
~2131 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Utp15,也称为UTP15,是一种与H/ACA小核核糖核蛋白(snoRNP)组装相关的因子。H/ACA snoRNP是一个复杂的蛋白质和RNA分子组成的复合体,负责在核糖体RNA(rRNA)上引入假尿苷化修饰。假尿苷化是一种重要的RNA修饰,可以影响rRNA的结构和功能,进而影响蛋白质合成过程。Utp15在H/ACA snoRNP的组装过程中发挥关键作用,通过与H/ACA snoRNP的其他成分相互作用,帮助snoRNP的形成和功能发挥[3]。

Utp15在多种生物学过程中发挥重要作用。在血管生成过程中,Utp15的突变会导致胚胎细胞凋亡增加、血管标记物表达异常、血管生成延迟和血管结构畸形。这些结果表明,Utp15在细胞存活和血管正常发育过程中发挥着重要作用。进一步研究发现,Utp15的缺失会导致p53的下游信号通路激活,从而介导血管生成异常和细胞凋亡[1]。

此外,Utp15还与一些发育缺陷相关。例如,FOXD1基因的扩增会导致鳃弓发育异常,而FOXD1基因与TFAP2A基因相互作用,共同影响眼部的发育。研究发现,UTP15基因也是FOXD1基因扩增影响的基因之一,这表明Utp15可能参与鳃弓和眼部的发育过程[2]。

在基因功能研究方面,通过对H/ACA snoRNP组装因子SHQ1的突变分析,发现Utp15是SHQ1的相互作用蛋白之一。SHQ1的突变会导致多种神经系统发育障碍,包括儿童期发作的肌张力障碍和神经发育障碍伴发癫痫和肌张力障碍。Utp15与SHQ1的相互作用表明,Utp15可能参与神经系统发育和功能的调控[3]。

在细胞水平上,Utp15在细胞核中定位于核仁的纤维中心区域,与CIRH1A和WDR43等WD重复蛋白相互作用。这些蛋白质在核仁中形成一个动态的支架结构,维持核仁的稳定性和功能。Utp15的定位和相互作用表明,它可能参与核仁结构和功能的维持[4]。

此外,Utp15还与肿瘤的发生和发展相关。研究发现,在缺氧的肿瘤微环境中,Utp15的表达上调,并与不良预后相关。Utp15可能通过影响核糖体生物合成和TNF信号通路等途径,促进肿瘤细胞的生长和存活[5]。

综上所述,Utp15是一个在细胞存活、血管生成、发育、神经系统功能和肿瘤发生等方面发挥重要作用的基因。Utp15的研究有助于深入理解H/ACA snoRNP组装和功能调控的机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Mouillesseaux, Kevin, Chen, Jau-Nian. 2011. Mutation in utp15 disrupts vascular patterning in a p53-dependent manner in zebrafish embryos. In PloS one, 6, e25013. doi:10.1371/journal.pone.0025013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21949834/
2. Balikova, I, Devriendt, K, Fryns, J-P, Vermeesch, J R. 2011. FOXD1 Duplication Causes Branchial Defects and Interacts with the TFAP2A Gene Implicated in the Branchio-Oculo-Facial Syndrome in Causing Eye Effects in Zebrafish. In Molecular syndromology, 1, 255-261. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22140378/
3. Gowda, Vykuntaraju K, Srinivasan, Varunvenkat M, Srivastava, Sudhanshu, Shamnur, Asha, Srivastava, Anshika. 2024. In silico characterization and identification of compound heterozygous variants in H/ACA Ribonucleoprotein Assembly Factor (SHQ1) from Indian population. In Journal of family medicine and primary care, 13, 208-220. doi:10.4103/jfmpc.jfmpc_979_23. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38482315/
4. Sato, Manae, Araki, Nanase, Kumeta, Masahiro, Furukawa, Kazuhiro, Horigome, Tsuneyoshi. 2013. Interaction, mobility, and phosphorylation of human orthologues of WD repeat-containing components of the yeast SSU processome t-UTP sub-complex. In Biochemistry and cell biology = Biochimie et biologie cellulaire, 91, 466-75. doi:10.1139/bcb-2013-0062. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24219289/
5. Bhushan, Ashish, Kumari, Ranbala, Srivastava, Tapasya. 2021. Scouting for common genes in the heterogenous hypoxic tumor microenvironment and their validation in glioblastoma. In 3 Biotech, 11, 451. doi:10.1007/s13205-021-02987-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34631352/