Rdh14-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Rdh14-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00426

品系全称

C57BL/6JCya-Rdh14em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-105014-Rdh14-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rdh14-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00426) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
retinol dehydrogenase 14 (all-trans and 9-cis)
基因别称
3110030G19Rik,PAN2
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_023697.2 | Ensembl: ENSMUST00000020947
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1775 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
RDH14,也称为Retinol Dehydrogenase 14,是一种编码视黄醇脱氢酶14的基因。视黄醇脱氢酶14属于视黄醇脱氢酶家族,是一类重要的氧化还原酶,主要参与视黄醇(维生素A)的代谢过程。视黄醇在体内可以转化为视黄醛和视黄酸,这些化合物在视觉、生长发育和免疫功能中发挥重要作用。RDH14的基因突变可能导致视黄醇代谢障碍,进而引发一系列相关的疾病。

在巴基斯坦的一个多分支家庭中,一些个体表现出智力障碍(ID),并且以常染色体隐性方式分离。通过全外显子测序(WES)和同源重组(HBD)方法,研究人员发现了一个在RDH14基因中的双等位基因移码突变。RDH14在脑组织中表达,但在视网膜中不表达。对携带RDH14突变的个体的磁共振成像显示没有多小脑回,但出现了小脑萎缩。在HEK293细胞中,RDH14主要定位于核质中。免疫共沉淀研究表明,RDH14与质子激活的氯通道1(PACC1/TMEM206)结合,而这种结合被突变显著减弱。这些研究结果表明RDH14是常染色体隐性ID和小脑萎缩的候选基因,可能通过破坏视黄酸信号通路或通过PACC1破坏脑中的氯离子稳态作为潜在疾病机制[1]。

在第二孕期的羊水中,研究人员发现了一种新的基因特征,可以预测早产。通过比较自发早产和足月分娩的羊水细胞游离核酸(cfNAs)基因表达水平,他们发现了RDH14等基因的表达变化。RDH14等基因的表达变化与妊娠期间的氧化应激和感染密切相关。这些基因的表达模式可以用来作为早期识别有早产风险的女性的潜在标记[2]。

综上所述,RDH14是一种重要的基因,参与视黄醇的代谢过程,并与智力障碍和小脑萎缩等疾病的发生相关。RDH14的基因突变可能导致视黄醇代谢障碍,进而引发一系列相关的疾病。此外,RDH14的表达变化可能与早产等妊娠并发症的发生相关。对这些基因的研究有助于深入理解视黄醇代谢的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Pastore, Stephen F, Muhammad, Tahir, Harripaul, Ricardo, Jelani, Musharraf, Vincent, John B. 2021. Biallelic inheritance in a single Pakistani family with intellectual disability implicates new candidate gene RDH14. In Scientific reports, 11, 23113. doi:10.1038/s41598-021-02599-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34848785/
2. Kim, Min-A, Lee, Eun-Ju, Yang, Wookyeom, Kim, Young-Han, Kim, Jae-Hoon. 2022. Identification of a novel gene signature in second-trimester amniotic fluid for the prediction of preterm birth. In Scientific reports, 12, 3085. doi:10.1038/s41598-021-04709-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35361790/