Dnal1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Dnal1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00424

品系全称

C57BL/6JCya-Dnal1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-105000-Dnal1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dnal1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00424) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
dynein, axonemal, light chain 1
基因别称
1700010H15Rik,Dnalc1,E330027P08Rik
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_028821 | Ensembl: ENSMUST00000123491
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~0.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
DNAL1,也称为DNAH1,编码轴突动力蛋白轻链1,是一种重要的蛋白质,参与调控细胞内的动力蛋白结构和功能。动力蛋白是细胞内的运动蛋白质,负责细胞内物质运输、细胞分裂、纤毛和鞭毛的运动等生物学过程。DNAL1在人体内广泛表达,包括生殖细胞、胚胎节点、呼吸道上皮细胞和脑室膜细胞等。它在细胞内与动力蛋白重链结合,形成动力蛋白臂,参与细胞内的物质运输和运动。此外,DNAL1还与微管蛋白相互作用,影响微管的形成和稳定性,进而影响细胞内结构和功能。

DNAL1基因突变可能导致一系列疾病,包括原发性纤毛运动障碍(PCD)、男性不育和呼吸道疾病等。PCD是一种罕见的遗传性疾病,由于纤毛和鞭毛的运动功能异常导致,表现为慢性呼吸道感染、内脏器官左右不对称和男性不育等症状。研究发现,DNAL1基因突变可能导致PCD的发生,例如,在北美洲原住民中,DNAL1基因的缺失与PCD的发生密切相关[1]。此外,DNAL1基因突变还可能导致男性不育,例如,在俄罗斯患者中,DNAL1基因的突变与PCD的发生有关[2]。

DNAL1基因在呼吸道上皮细胞中的表达受到肥胖的影响。研究发现,肥胖可能导致呼吸道上皮细胞中DNAL1基因的表达下调,进而影响纤毛的功能和粘液清除能力,增加呼吸道感染的易感性[3]。此外,柴油尾气颗粒的暴露也可能导致呼吸道上皮细胞中DNAL1基因的表达下调,进而影响纤毛的功能和粘液清除能力,导致呼吸道疾病的发生[4]。

综上所述,DNAL1是一种重要的蛋白质,参与调控细胞内的动力蛋白结构和功能。DNAL1基因突变可能导致一系列疾病,包括PCD、男性不育和呼吸道疾病等。DNAL1基因在呼吸道上皮细胞中的表达受到肥胖和柴油尾气颗粒暴露的影响,进而影响纤毛的功能和粘液清除能力,增加呼吸道感染的易感性。因此,DNAL1基因的研究有助于深入理解纤毛和鞭毛的运动机制和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Poplawska, Karolina, Griffiths, Anne, Temme, Renee, Nykamp, Keith, Shapiro, Adam J. 2023. Deletions in DNAL1 Cause Primary Ciliary Dyskinesia Across North American Indigenous Populations. In The Journal of pediatrics, 261, 113362. doi:10.1016/j.jpeds.2023.01.023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36841509/
2. Zlotina, Anna, Barashkova, Svetlana, Zhuk, Sergey, Berleva, Olga, Kostareva, Anna. 2024. Characterization of pathogenic genetic variants in Russian patients with primary ciliary dyskinesia using gene panel sequencing and transcript analysis. In Orphanet journal of rare diseases, 19, 310. doi:10.1186/s13023-024-03318-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39180133/
3. Tanaka, Yuko, Fujisawa, Tomoyuki, Yazawa, Shusuke, Suzuki, Tetsuro, Suda, Takafumi. 2024. Obesity impairs ciliary function and mucociliary clearance in the murine airway epithelium. In American journal of physiology. Lung cellular and molecular physiology, 327, L406-L414. doi:10.1152/ajplung.00114.2024. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39104315/
4. Park, Eunsook, Kim, Bu-Yeo, Lee, Seahyoung, Kwak, Hyun-Jeong, Lim, Hyun Joung. 2024. Diesel exhaust particle exposure exacerbates ciliary and epithelial barrier dysfunction in the multiciliated bronchial epithelium models. In Ecotoxicology and environmental safety, 273, 116090. doi:10.1016/j.ecoenv.2024.116090. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38364346/